Bu tüketici genetiği test eden tek boynuzlu at, geleneksel tıp sektörünü yıkmak için Google'ın yaklaşımını kullandı
("MIT Technology Review" APP'nin Çince ve İngilizce versiyonu artık çevrimiçi ve yıllık aboneler her hafta teknoloji İngilizcesi dersini canlı yayınlıyor ve ayrıca bir teknoloji İngilizce öğrenme topluluğu da var ~)
Anne Wojcicke ofisi içeriğin üstünde bir isim levhası durdu, ne büyük bir şirket hedefi ne de anlamlı bir yaşam felsefesi, ama biraz küfürlü bir cümle: "Ben CEO, kaltak."
Sadece bu noktadan itibaren, Anne Wojcicki'nin benzersiz tarzını hissedebiliyoruz ve bu asi kadın başkan, dünyanın en büyük genetik araştırma kurumundan sorumlu. 23andme . Merkezi California, Mountain View'da bulunan bu genetik test şirketi, bu yıl Eylül ayında 250 milyon ABD doları topladı ve şu anda değeri 1 milyar ABD dolarının üzerinde. ABD teknoloji endüstrisinin ve risk sermayesi endüstrisinin dikkatini çeken bir tek boynuzlu at haline geldi.
Ve 23andme, Amerika Birleşik Devletleri'nde FDA onaylı "doğrudan tüketiciye" genetik test hizmetlerini geçen tek şirkettir.
Bununla birlikte, bundan önce, 23andme ve FDA birçok kez "savaştı" ve bu deneyim aynı zamanda Anne Wojcicki'nin sağlık hizmetleri alanını dönüştürme kararlılığını da gösterdi.
Aile öyküsü
Wojcicki, bir öğretmenin çocuğu ve bir fizik profesörü olarak Stanford Üniversitesi kampüsünde büyüdü. 1996 yılında Yale Üniversitesi Biyoloji bölümünden mezun oldu.
Mezun olduktan sonra, Wojcicki bazı yatırım şirketleri ve sağlık sektörüne odaklanan hedge fonları için çalışmaya başladı. Bu nedenle, Wojcicki tüm tıp endüstrisinin işleyişine çok aşinadır ve aynı zamanda tıp endüstrisinin o dönemde halka sunduğu test hizmetlerinin çok pahalı olduğunun ve sıradan ailelerin çoğunun bunu kabul edemeyeceğinin farkındadır. Wojcicki doğası gereği nazik ve ısrarcıdır ve bu nedenle geleneksel tıp endüstrisini alt üst etmeye karar verdi.
Şekil Anne Wojcicki
2006'da Wojcicki, Linda Avey (2009'da ayrıldı) ve Paul Cusenza (2007'de ayrıldı) ile 23andme'yi kurdu. Bu sayı ve harf kombinasyonunun oluşturduğu şirket adı biraz tuhaftır, ancak 23 gerçekten özel bir sayıdır: Anne Wojcicki, insanların şirkete böyle bir ad vermek için 23 çift kromozoma sahip olduğu gerçeğinden esinlenmiştir.
Ertesi yıl 23andme, biyoteknoloji devi Genentech ve İnternet devi Google da dahil olmak üzere bir dizi yatırımcıdan 8,95 milyon dolarlık yatırım aldı (Google'ın kurucu ortağı Sergey Brin, 2007'den 2015'e kadar Wojcicki ile evlendi).
Şekil Brin ve Wojcicki bir kez
O zamanlar Wojcickinin hedefi, müşterilerin belirli genetik hastalık risklerini ve belirli özelliklerin özelliklerini anlamasına olanak tanıyan düşük fiyatlı bir genetik test hizmeti satarak milyonlarca müşteriyi çekmekti. Kellik ve obezite gibi olasılık.
Halkın dikkatini çekmek için, bazı moda yıldızlarını ve medyayı şirketin genetik test hizmetini denemeye özel olarak davet etti. Aralarında en ünlüsü, o zamanki dünya süper modeli ve şu anki ABD Başkanı Trump'ın kızı olan Ivanka Trump.
Şekil Ivanka Trump
23andme'nin genetik test hizmetini denedikten sonra Ivanka heyecanla halka obez olma riskinin çok düşük olduğunu söyledi. Wojcicki'nin pazarlama stratejisi çok etkiliydi. 23andme'nin genetik test servisi, 2007'nin sonunda ABD pazarında hemen bir sansasyon yarattı. Wojcicki, o zamanlar medya tarafından çok vizyon sahibi bir kişi olarak görülüyordu.
Bu süre zarfında, başlangıç şirketi sorunsuz bir şekilde ilerledi. Bununla birlikte, birçok bilim adamı 23andme tarafından sağlanan hastalık riski bilgilerinin doğruluğundan şüphe ediyor.
Aile tıbbi geçmişini incelemenin genetik testten daha doğru hastalık riski bilgisi sağlayabileceğine inanıyorlar. Ancak bilim adamlarının şüphesi, binlerce müşterinin 23andmenin hizmetlerini satın almasını engellemediği gibi, şirketin kuruluşunun ilk beş yılında yatırımcıların 118 milyon ABD doları yatırım yapmasını da engellemedi.
Ve 23andme hızla gelişip genetik testin ilk sanayileşme dalgasını başlatırken, gerçek direnç ortaya çıktı ve bu FDA idi.
2009 yılında FDA, şirketin ürün ve hizmetlerinin gerçekten de reklamı yapılan kadar etkili olduğunu ve tüketicilere fiziksel ve zihinsel zarar vermeyeceğini kanıtlamak için 23andme'ye ilgili kanıtlar sağlamasını istedi.
FDA, tüketicilerin genetik test sonuçlarını okuduktan sonra, bir doktora danışmadan ilaç dozunu düşürmek veya mastektomi gibi bazı şeyler yapmak gibi aşırı ve uygunsuz tıbbi önlemler alabileceğinden endişe ediyor. Bu tür bir ameliyat gerekli olmayabilir. FDA, 23andme'nin tüketicilere yanlış genetik test sonuçları sunarak tüketicilerin yanlış tedavi planını benimsemesine neden olabileceğinden bile endişeleniyor.
Wojcicki, müşterilere kişisel sağlık riski bilgileri sağlama eyleminin FDA onayını gerektirmediğine inanmaktadır. Bu yüzden FDA ile birçok kez iletişim kurmaya başladı.
Ocak 2013'te, 23andme kanıt sunma sözü vermesine rağmen, FDA'ya göre 23andme, Mayıs 2013'te FDA ile iletişimi tamamen bıraktı ve ayrıca yeni bir reklam kampanyası başlattı. Bu aynı zamanda FDA'yı dayanılmaz kılar.
O yılın 22 Kasım'ında FDA, Wojcicki'ye güçlü bir şekilde yazılmış bir uyarı mektubu yayınladı ve şirketinin, müşterilerine hastalık riski hakkında bilgi vermeyi bırakmasını emretti.
O zamandan beri 23andme, genetik test hizmetlerinin kapsamını büyük ölçüde azaltmak ve yalnızca soyağacı testi hizmetini elinde tutmak zorunda kaldı. Bu, 23andme'nin gelişimini büyük ölçüde tehdit ederek çok sayıda müşteriyi kaybetmesine neden oldu.
Kısa süre sonra Wojcicki, o sırada başka bir genetik test şirketi Genomic Health'te çalışan bir avukat olan Kathy Hibbs'e danıştı ve bir yıl içinde 23andme'nin orijinal operasyonlarına devam etmeyi umdu. Hibbs, şirketi orijinal faaliyetlerine geri döndürmenin en hızlı yolunun FDA'ya taviz vermek ve gereksinimlerini karşılamak olduğunu söyledi.
Sonunda Wojcicki teslim oldu. FDA'nın kendisi için gerekli kanıtı toplamak için Hibbs'i tuttu. 2014'ün sonunda Hibbs, tüm kanıtların toplandığını hissetti ve bu nedenle FDA'ya, bunlardan birinin tüketicilere Bloom sendromundan muzdarip çocuklarının riskini söylemesini onaylayıp onaylayamayacağını sormaya başladı.
FDA nihayet 2015 yılında bu genetik test hizmetini onayladı. Ancak bu 23andme'yi pek mutlu etmedi çünkü Bloom sendromu, 50.000'de 1 olasılıkla yalnızca Aşkenaz Yahudilerinde görülen çok nadir bir genetik hastalıktır, bu nedenle bu genetik test hizmeti fayda sağlar Sayı çok küçük.
Ancak 23andme, pazarda doğrudan tüketiciye genetik test hizmetleri satan ilk ABD FDA onaylı şirketti.
Çok fazla çabanın ardından, FDA nihayet 23andme'nin müşterilerine Parkinson hastalığı ve geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı dahil olmak üzere Nisan 2017'de 10 hastalık için risk bilgileri sağlamasına izin verdi.
FDA'nın onayı yayınlandıktan sonra, 23andme müşteri tabanını 10 milyona genişletmek için hızla çok sayıda reklam kampanyası gerçekleştirdi. (Ancak yazar, 14 Ekim 2017'de 23andme'nin resmi web sitesine giriş yaptı ve resmi web sitesinin artık ata testi hizmetleri sunduğunu gördü.)
İçerdekiler, FDA'nın 23andme kontrolünün makul olduğuna inanıyor. Çünkü belirli hastalıkların belirli genlerle ilgili olduğunu gösterecek yeterli kanıt yoktu ve bu yıl Nisan ayında FDA tarafından onaylanan genlerin belirli hastalıklarla ilişkili olduğu tamamen kanıtlandı.
23andme, FDA'dan daha fazla genetik test kapsamı sağlamış olsa da, 23andme'nin ABD teknoloji endüstrisinin ve risk sermayesi endüstrisinin dikkatini çekmesinin temel nedeni bu değil.
23andme, 2 milyondan fazla müşterisinin verilerini saklayan dünyanın en büyük genetik ve tıbbi veri tabanına sahiptir.Bu veri tabanı gerçek bir hazinedir.
Tıbbi veritabanı
2003 yılında ilk insan genom testinin maliyeti 2,7 milyar ABD doları kadar yüksekti ve o zamanlar bilim adamları bu sayının bir gün 1.000 ABD dolarına düşeceğine inanıyorlardı.
23andMe bu tahmini gerçekleştirdi. Başlangıç fiyatı 999 dolardı ve bu fiyat o zamandan beri düştü. 2012 yılında, büyük bir yeni yatırım nedeniyle 23andMe, 99 $ 'lık bir fiyata kişisel bir genetik tarama hizmeti sağlayacağını duyurdu - yani, bir milyon genetik lokusun şifresini çözme maliyeti yaklaşık bir Noel hediyesine düşürüldü. s fiyatı.
Fiyat düştüğü andan itibaren 23andMe oyunun kurallarını tamamen değiştirdi. O sırada Wojcicki, müşteri sayısını 2013'ün sonuna kadar 180.000'den 1 milyona çıkarmayı umuyordu. " 1 milyon kişi aktif olarak katılırsa, moleküler tıp çağı resmen başlayacak ", Wojcicki dedi.
Gerçekler, 99 $ 'lık genetik test hizmetinin gerçekten daha fazla insanı hareket ettirdiğini kanıtladı, bu nedenle büyük miktarda genomik bilgiye sahip olan 23andMe, doğal olarak bu verileri boşa harcamayacaktır (bu, Google ile aynı şeydir). Müşteri sayısının artması, şirketin genetik bilgi veri tabanının genişletildiği anlamına geliyor. Genetik veri ne kadar fazla olursa, genetik genler ile sağlık arasındaki ilişkinin analizinde o kadar çok keşif yapılabilir.
23andme tarafından depolanan genetik veri miktarı çok büyüktür ve çeşitli özellikler, hastalık geçmişi ve müşterilerin karşılık gelen genetik özellikleri dahil olmak üzere veri türleri çok zengindir. Bu veriler, araştırmacıların yeni gen bazlı ilaç geliştirme yöntemlerini denemelerine olanak tanır.
Anne Wojcicki ayrıca 23andMe'yi yaratmanın ilhamının Google'dan geldiğini söyledi: "Google'ın ilk günlerinde Larry'nin 'Dünyanın verilerinin dizüstü bilgisayarımda olmasını istiyorum' dediğini unutmayın. Aynı fikre sahibim ve dünyanın tıbbının ve sağlığının Tüm verilere erişilebilir. "
Aslında, 23andMe başlangıcından bu yana iki farklı iş kolu işletmektedir: çok düşük fiyatlarla sıradan tüketicilere (2C sonu) genetik test hizmetleri satmak. Yıllar sonra ciro yaklaşık 200 milyon ABD dolarıdır. İşletme odaklı (2B tarafı) hizmet onların gerçek nişidir: 23andMe, tüketici genetik verilerini bir araya getirir ve ilaç şirketlerine veya biyoteknoloji şirketlerine satar.
Öyleyse, özellikle, 23andMe'nin genetik verileri ilaç geliştirme için ne kadar yararlı?
Geleneksel ilaç geliştirme yöntemleri, "Genom Çapında İlişki Çalışması" (GWAS) adı verilen bir yöntemi içerir. Bu yöntemde, bilim adamları önce aynı hastalığa sahip veya aynı özelliklere sahip bir grup insanı işe alır ve ardından hastalık veya özelliklerle ilişkili genetik varyantları bulur.
Bununla birlikte, 23andme'nin devasa genetik verileri ve tıbbi veri kaynakları ile bilim adamları ilaç geliştirmeyi tersine çevirebilirler: araştırmacılar bilinen bir spesifik gen varyantını seçebilir ve ardından bu gen varyantı ile olan ilişkiyi veritabanında bulabilir. Hastalığın veya özelliklerin. Tüm süreç yalnızca veri alma ve veri tabanında eşleştirme işlemidir.
Bu yeni araştırma yöntemi artık 23andme bilim adamları tarafından " Tam fenotipik grup ilişkilendirme çalışması "(PheWAS). 23andme, bu yeni ilaç geliştirme yönteminin yeni ilaçların geliştirilmesini hızlandırabileceğine inanıyor çünkü bilim adamlarının ilaç hedeflerini seçmedeki etkinliğini artırabilir.
İlaç hedefleri, belirli proteinler ve RNA gibi ilaçlar tarafından etki edilebilen hücrelerdeki biyolojik makromoleküllerdir. Proteinler genlerin rehberliğinde sentezlenir.Belirli bir hastalığa karşılık gelen geni bildiğimiz sürece, bu gene karşılık gelen proteini ve karşılık gelen ilaç hedefini hızlı bir şekilde bulabiliriz. İlaç hedeflerini bulmak, modern yeni ilaç geliştirmenin temelidir.İlaç hedeflerini bulmanın geleneksel yöntemi insan vücudunda yan etkilere neden olabilirken, bu yeni ilaç geliştirme yöntemi, ilaç hedeflerini seçme sürecinde insan vücudunda yan etkilere neden olmayacaktır.
Bu yeni ilaç geliştirme yönteminin etkili olup olmadığını kanıtlamak için hesaplamalı biyolog Sathirapongsasuti, son birkaç on yılda geliştirilen ilaçları tahmin etmek için 23andme'nin genetik verilerini ve tıbbi verilerini kullanmaya çalıştı. Halihazırda geliştirilmiş olan ilaç başarılı bir şekilde tahmin edilirse, bu yeni ilaç geliştirme yöntemi etkilidir.
Nihai sonuç, 23andme'nin verilerinin geliştirilmiş ilaçları gerçekten başarılı bir şekilde tahmin edebildiğini ve bu ilaçların yan etkilerinin yanı sıra ilaçların hangi koşullar altında ve hangi koşullar altında daha iyi etki elde edebileceğini doğru bir şekilde tahmin edebildiğini kanıtlıyor. Hastalık etkilidir. Örneğin, Isofagomine tartrat başlangıçta Gaucher hastalığını tedavi etmek için kullanıldı, ancak Sathirapongsasuti ile yapılan deneylerde, bu ilacın Parkinson hastalığını tedavi etmek için de kullanılabileceğini keşfetti.
23andme, Sathirapongsasuti'nin kanıt deneyinden yeni bir ilaç geliştirme yöntemi olan PheWAS'ın potansiyelini gördü ve ayrıca kendi veritabanının potansiyel büyük değerini gördü.
Şekil 60 milyon ABD doları değerinde bir Parkinson hastasının veri işlemi
2015 yılında 23andMe, ikinci iş kolunda tarihi bir adım atarak terapötik grubu (terapötik grup) başlattı ve PheWAS'ı kanser, kardiyovasküler hastalıklar ve cilde karşı ilaç geliştirmek için bir ilaç araştırma ve geliştirme yöntemi olarak kullanmaya karar verdi. Genentechin 3.000 Parkinson hastasıyla ilgili verileri 60 milyon ABD doları ile değiştirmesi gibi ilaç devleriyle bir dizi işbirliği anlaşmasına varıldı.
Şu anda, diğer biyolojik veritabanları 500.000'den fazla veri sağlayıcısına sahip değilken, 23andme halihazırda 2 milyondan fazla müşteriye ait büyük miktarda veriye sahip. Birçok araştırma kurumu 23andme ile işbirliği yapmak için sıraya giriyor ve bunların çoğu Ulusal Sağlık Enstitüleri gibi kurumlar.
Bu yılın Ekim ayında, Ulusal Sağlık Enstitüleri, etnik azınlıklar için genetik sıralama verisi eksikliğini iyileştirmeye yardımcı olmak amacıyla, şirketin yüz binlerce Afrikalı-Amerikalı müşterisinin genomlarını sıralamak için 23andme'ye 1.7 milyon dolar ayırdı.
Ancak bilim adamları 23andme müşterilerinin orijinal verilerini doğrudan elde edemezler, sadece 23andmd tarafından sağlanan veri analizi sonuçlarını elde edebilirler. 23andme, müşterileri ile bir anlaşma imzaladığı için, orijinal müşteri verilerini üçüncü bir tarafa sağlamayacaktır.
Şekil 23andMe ekibi
Müşteriler 23andme'nin genetik test hizmetlerini satın aldıklarında, bir gizlilik onay formu alacakları unutulmamalıdır.Rıza formu imzalanırsa, 23andme, bilimsel araştırma için üçüncü bir tarafa kişisel veriler sağlama hakkına sahip olacaktır. Bu bağlamda Wojcicki, müşterilerin% 85 ila 90'ının bunu yapmayı kabul edeceğini söyledi.
Bugün, doğrudan tüketiciye yönelik genetik test pazarı, 23andme'nin kurulduğu zamandan çok farklı. Genetik test pazarının sadece küçük bir parçası olmasına rağmen önümüzdeki beş yıl içinde 340 milyon dolara ulaşması bekleniyor.
Ayrıca 23andme müşterileri için rekabet eden daha fazla genetik test şirketi var. Örneğin, pahalı olmayan ve hedeflenmiş bir gen dizileme şirketi olan Color Genomics, bir soy test şirketi olan Ancestry DNA, bir tüm genom dizileme şirketi olan Veritas ve diğer tıbbi testleri birleştiren bir tam genom dizileme şirketi olan Craig Venter's Human Longevity ve genetik verileri analiz etmek için uygulamalar kullanan Helix San Carlos.
Şekil Genetik bilgi çok geniştir ve insanların kendi genlerini yorumlamaları hâlâ erken bir aşamadadır
Başka bir bakış açısıyla, bu rakipler Wojcicki'ye genetik verileri toplamayı ve kullanmayı ilk etapta seçtiğini kanıtladılar ve gerçekten de bu sektörde bir öncü oldu. 23andme, hala FDA tarafından onaylanmış doğrudan tüketiciye yönelik tek genetik test şirketidir.
Wojcicki, 23andme'nin bu sektördeki lider konumunu korumaya devam edeceğini söyledi. Ayrıca müşterilerden daha kolay veri toplamanın bir yolunu bulması ve şirketin verilerini yeni ilaç araştırma ve geliştirme için kullanmaya devam etmesi ve 23andme'nin misyonunu uygulamaya devam etmesi gerekiyor: İnsanların kendi genom verilerinden yararlanmasına izin verin.
