Günde 300 epilepsi, nadir hastalıkları olan bu insanlar dünyanın her yerindeki netizenlerden yardım istiyor ...
Modern tıp belli bir seviyeye kadar gelişmiş olsa da, dünyada hala hangi hastalıktan muzdarip olduklarını bilmekte zorluk çeken ve buna karşılık gelen tedaviyi alamayan birçok insan var.
Sonra, Dünyanın her yerinden insanlar "teşhis" e dahilse, Bu insanlara yardım edecek mi?
Lisa Sanders, Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde doçent ve doktordur. Tıpla iletişime geçmeye başladığında, bir doktora görünmenin bir matematik problemi yapmaya benzediğini hissetti: 1 artı 1 eşittir 2. Her sorunun kesin ve uygun bir cevabı olmalıdır.
Ama giderek daha fazla hasta gördükçe ve daha fazla vakayı öğrendikçe zihni değişti.
"Bu bir matematik problemi değil, bir vaka çalışması."
Bir hastalığın her zaman tek bir cevabı olmadığı için teşhis edilmesi zor bazı durumlar vardır.
Bu hastalar her türlü işkence altında acı içinde yaşadılar, ancak hastalıklarının ne olduğunu bilmiyorlardı.
Ve Lisa Sanders bir şey yaptı. Lisa Sanders 2002'den beri New York Times'da bir köşe açtı, Makaleler yazarak bazı özel durumları okuyucularla paylaşın ve okuyuculardan bazı mektuplar alın
Yavaş yavaş aklına bir fikir geldi: Medya aracılığıyla, doktorların ve dünyadaki sıradan insanların bilgeliğini birbirine bağlayın ve teşhis ve tedavi edilmeyenler için bir cevap bulun.
Ona göre bu hastalara teşhis koyabilecek doktor sayısı sınırlı, teşhis konulamaması, hastaların bulunmadığı teşhis ve tedavi odasındaki kişilerin hastalık hakkında yargıya varamamasından kaynaklanıyor.
Ya bu odayı büyütürsen? Ya daha fazla kişinin kliniğe "girmesine" izin verilirse?
Lisa Sanders, hastaların semptomlarını ve tıbbi geçmişlerini detaylandırarak okuyucularla 7 vakayı paylaştı. Her hasta okuyuculara hikayelerini kısa bir video ile anlatacak. Ardından okuyuculara hastalığa neyin sebep olduğunu düşündüklerini sordular ve okuyucular video şeklinde cevap verebildiler.
Bu süreçte ne kazandılar?
Son on yılda kas ağrısı
Angel'ın hayatı 14 yaşından beri tamamen değişti.
Bacağından arkaya, çenesinden yanağına vücudunun her yerinde kas ağrısı çekmeye başladı; kanı siyahtı; hastanede yatış sayısı yılda iki ila üç ayda bir arasında değişiyordu ... Bazen evde ağlamaya dayanamayacak kadar acı verir, bazen ayağa kalkamaz ve kucağına alınmak bile acı verir.
Angel'ın liseden tanıştığı bir sevgilisi var, bir aile sahibi olmak istiyor, ancak kalıtsal olup olmadığını, hastalığın ne olduğunu bilmediği için evlenmeye cesaret edemiyor.
Erkek arkadaş görüşme sırasında gözyaşlarını kontrol edemedi:
"Ona yaşayacağı hayatı verebildiğim sürece, sadece bir saniyeliğine de olsa, ona katlanmak istiyorum ..."
Ve yıllar geçtikçe, Angel çeşitli hastanelere koştu ve büyük miktarda tıbbi borcu vardı, ancak her yanıt aldığında:
"Üzgünüz, bilmiyoruz."
Dokuz yıllık işkence onu yordu.
Sadece vücudunda neyin yanlış olduğunu, onu ileriye sürükleyen şeyin ne olduğunu bilmek istiyor. Kendine güvenebilir ve bir ev kurmaya cesaret edebilir mi, başkalarının hayatına katılmasına izin vermekten suçlu olmayı bırakabilir mi?
Bu nedenle Dr. Lisa Sanders'ın bu projesine katılmaya karar verdi.
Angel ile ilgili makale yayınlandığında, sadece iki hafta içinde 1.600 yanıt alınmıştı.
Bazı insanlar, hastaların glikojen elde etmesini engelleyen şeyin McAdard hastalığı olduğunu öne sürdüler ve bazı insanlar, hastaların yağ kullanmasını önleyen CPT2 adlı bir hastalık önerdiler. Bunların hepsi kas hasarına ve ağrıya neden olabilen metabolik miyopatidir.
(Resim: Yorum ekran görüntüsü)
Yorumlarda hiç duymadığı hastalıklara baktı ve not alırken hiç duymadığı hastalıkların isimlerini izlerken ağladı. İlerlemek için bir yönü olduğunu hissetti ve artık karanlıkta el yordamıyla hareket etmiyordu.
Kendisine benzer bir hastalığı olan biriyle de tanıştı ve ona tezahürat etti.
Ve bir İtalyan tıp fakültesinde metabolik hastalıklar okuyan bir doktor da bu makaleyi gördü. Doktor Angel'a şunları söyledi: Belirli metabolik testler için onlara gidebilir.
Ve bu nadir görülen bir hastalık olduğu için, kamu sağlık sistemi bunun bedelini ödeyecek. Demek ki sağlık borcu ağırlığı altında olan Angel, yüksek tetkik maliyeti konusunda endişelenmek zorunda değil.
Kan ve idrar örneklemesinden ve iki aylık genetik sekans analizinden sonra, Angel sonunda onu yıllarca rahatsız eden hastalığın adını anladı.
Kendisine CPT2 teşhisi kondu ve durumu kontrol etme etkisini elde etmek için şeker alımını artırmak ve yağ asidi alımını azaltmak gibi diyetle kontrol edilebileceği söylendi. Erkek arkadaş taşıyıcı olmadığı sürece doğum yapmak sorun olmaz.
Hasta olduklarını duyduklarında çok az insan üzgün oldukları için değil mutlu oldukları için ağlarlar.
Ama Angel ve erkek arkadaşı öyle.
"Bir gün 'Angel'ın teşhisinin ...' olduğunu duyabileceğimi hiç düşünmemiştim, (hiç düşünmemiştim) kesin bir sonuç çıkacaktı ..."
Teşhisin duyulduğu gün Angel ve erkek arkadaşı sarıldı, ağladı ve güldü. Angel, "İtalya'da bir düğün yapmak istiyorum" dedi. Evlenmeye hevesliydi ve sonunda kendi ailesini kurabilir.
Angel ve ailesi için mutlu bir hayat yavaş yavaş başladı.
Ancak bazı hastalar Angel kadar şanslı değil. Karşılaştıkları hastalığı teşhis etmek zordur, ancak tedavisi daha da zordur.
Günde 300'den fazla geçici felç
Kamiyah 6 yaşında, hareketli ve diğer akranları gibi gülüyor.
Tek fark, Kamiyah'ın her an birkaç saniyeden onlarca saniyeye kadar süren geçici felç geçirmesi, tüm vücudun zayıf olması ve nefes almanın zor olmasıdır, bu da Kamiyah büyüdüğünde bile, Normal bir hayat yaşayamam, yüzme dersi alamam, yalnız çıkamam ya da araba kullanamam ...
Hastalığı iyileştirmek için ebeveynler ve Kamiyah çok çaba sarf ettiler.
Kamiyah'ın annesi, 8 aylık olduğundan beri bir şeylerin ters gittiğini fark etti ve ardından uzun bir tıbbi tavsiye alma sürecine başladı. İlk başta doktor bunun sadece epilepsi olduğunu düşündü, ancak muayeneden sonra olmadığı anlaşıldı. Daha sonra bir doktor beyin tümörü olabileceğini söyledi, ancak test sonuçları hala normaldi.
Annem Kamiyah'ı Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne bile götürdü. "Teşhis edilmemiş hastalık" Proje, Kamiyah'ın tedavisi için bir çıkış yolu bulmak istedi.
Oradaki on gün boyunca, doktorlar Kamiyah'a kadar vücudun her sistemini, yüz özelliklerini, cildi, kasları, genetik testleri vb. İnceledi. Ancak o zaman daha fazla sonuç vermediler.
İki yıl sonra, Kamiyah'ın annesi Dr. Lisa Sanders ve New York Times tarafından başlatılan projeyi öğrendi ve katılmaya karar verdi.
En kötüsüne hazırlandığını, en büyük umudu tuttuğunu ve kızı için her şeyi vermeye istekli olduğunu söyledi.
İlginç bir şekilde, Dr.Lisa Sanders o sırada muayene hakkında bilgi almak için Ulusal Sağlık Enstitülerini aradığında, diğer taraf açıklamayı reddetti. Ancak, birkaç gün sonra, Kamiyah'ın annesi, muayenenin sonuçları hakkında bilgilendirildi ve bu, bu ailenin bir veya iki yıl önce almış olması gereken bir sonuçtu.
(Tıbbi geçmiş)
Kamiyah'ın adında bir şey olduğunu söylediler KCNMA1 patojenik gen varyantları, Bu kontrol ettikleri ilk vaka ... Dünyada bu hastalığa sahip başka biri olup olmadığı sorulduğunda? Doktorun cevabı, olması gerektiğidir.
Kamiyah'ın annesi için, biraz güç kazanmak için bile yanında daha fazla insana ihtiyacı var. Dedi ki: "Bilmek istiyorum, bu hastalığı olan başka biri var mı? Bize yardım edebilecek bir doktor var mı? Geleceğimiz nasıl görünecek?"
Tıp mesleği için, bu türden daha fazla hasta bulmak için, Bir tedavi bulmak için bu hastalığın bilgisini genişletmek zorunludur.
Bu sefer Dr. Lisa Sanders halka bu hastalığa sahip olup olmadığını sordu.
Bundan sonra Kamiyah'ın annesinin telefonu patladı.
Bazı netizenler ona bu hastalıkla ilgili bir Facebook grubu olduğunu söyledi. Kamiyah ile aynı hastalığı olan yaklaşık on kişi vardı. Bir anne gözyaşları içinde ona şöyle dedi:
"Çocuklarımızın gelecekteki çocuklara yardım edebileceğini düşünüyorum ve gelecekteki ebeveynler artık bizim acılarımıza sahip olmayacak."
Öte yandan, bir bilim adamı da bu raporu fark etti, Bu bilim adamı, yaklaşık 20 yıldır KCNMA1 genini inceledi. Bu gen mutasyonunun var olduğunu bilmesine rağmen, hiçbir hastaya halka açık teşhis konulmadı, bu yüzden Kamiyah'ın bu gen mutasyonuna sahip olduğunu öğrendiğinde uyumakta zorlandı.
Ne yazık ki, kendisinin ve ekibinin daha önce hayvan deneylerinde gerçekleştirdiği mutasyon türleri sınırlıdır. Kamiyah ve diğerlerinin semptomları, KCNMA1 geninde kendilerini farklı şekillerde gösteren birkaç farklı mutasyon türü olduğunu göstermektedir.
Kamiyah gibi bir düşüş görmediler ve hemen bir tedavi planı veremezler. Daha fazla araştırmaya, deneylere ve daha fazla zamana ihtiyaçları var.
Bir kızı da olan bu anne gözyaşlarını tutamadı. Kamiyah'ın annesine şunları söyledi: "Bunun için çok çalışan birini bulduğunuzu hissetmenizi istiyorum."
Evet, hemen etkili tedavi almanın bir yolu olmasa bile, Kamiyah ve annesinin hayatları en azından eskisinden daha iyi:
Hastalığın ne olduğunu biliyorlardı ve aynı hastalıkla arkadaş oldular. Kamiyah'ın yaşlandıkça daha az felç semptomu ile karşılaşabileceğini bilerek, ancak daha uzun süreli, Kamiyah'ın zihinsel gelişiminin gelecekte daha yavaş olabileceğini bilerek.
(Aynı tıbbi durumu olan çocuklar)
Gelecekte neyle karşılaşacaklarını anlarlar ama aynı zamanda anlarlar, Onlar için çok çalışan bir grup insan var.
"Belki bir kampanya başlatabilirim, eğer Kamiyah'ın hayatını etkileyemezse, o zaman belki diğer çocukların hayatlarını da etkileyebilir." Kamiyah'ın annesi dedi.
Ayrıca, Rasmussen sendromu nedeniyle sık sık nöbet geçiren, ancak hangi tedaviyi alacağını bilmeyen kızları olan aileler var ve hafızaları biraz kaybolan ancak 12 testte teşhis bile edilemeyen gaziler var. Ruminant sendromu teşhisi konmuş gençler var ... Yardım isterken onlar da iyileştirildi.
Dünyanın her yerinden insanları hastalık teşhis ve tedavi sürecine dahil etmek kulağa güvenilmez gelebilir.
Bununla birlikte, yabancı bilim adamları bunun nadir vakalar için güçlü bir yöntem olduğunu, benzer vakaları bulabileceğini ve dışlanabilecek hastalıklar hakkında düşünmeye yardımcı olabileceğini öne sürdüler. Daha fazla bilgi edinmek için daha fazla doktoru veya sıradan insanı birbirine bağlayabilirsiniz.
Doktorların ve akademisyenlerin bu tedavi yöntemine karşı olumlu tutumları olmasına rağmen unutulmamalıdır ki, Bu aynı zamanda tarama yanıtlarının zaman maliyetiyle ve hastaların mahremiyetiyle de karşı karşıya.
Ancak Dr. Lisa Sanders'ın paylaştığı vakada, bazı hastaların nedeni ve tedaviyi buldukları için şanslıyken, diğerlerinin o kadar şanslı olmasa da en azından teselli bulduğunu görebiliyoruz.
Bazı hastalıklar insanlar tarafından yenilemese bile en azından o iyi kalpli ve cesur kalpler karşı karşıya geliyor.
