İnsan genom dizilemesine ilişkin üç beklenmedik keşif, kanserin doğası hakkındaki önceki anlayışımızı altüst etti.
Bu kaza yüzünden bilim kademeli büyümenin normal durumunu değiştirebilir ve bir kurbağa gelişimine ulaşabilir.
Genel olarak, bilimin gelişimi yinelemelidir. Ancak belirli bir konuyu inceleme sürecinde, bilim adamları konunun dışında genellikle beklenmedik bir keşif yaparlar. Bu kaza yüzünden bilim kademeli büyümenin normal durumunu değiştirebilir ve bir kurbağa gelişimine ulaşabilir. Tüm araştırma alanındaki değişiklikleri tetiklemek için bile yeterlidir.
2003 yılında, "İnsan Genom Projesi" (bundan böyle "Proje" olarak anılacaktır) nihayet sona erdi. Pek çok ülkede 13 yıllık ortak çabaların ardından nihayet insan DNA'sını tamamen sıraladık ve tüm genleri belirledik. Wellcome Trust Sanger Enstitüsü, projeye katılan tek Birleşik Krallık kurumudur ve genom dizileme çalışmalarının üçte biri onlar tarafından yapılmaktadır.
"Plan" ın başında yapılan söylemlerin çoğu bugün gerçekleştirilemedi. Bununla birlikte, genom dizilemesinin tamamlanması, tıpkı matbaa ve mikroskobun icadı gibi, teknoloji endüstrisi üzerinde şüphesiz yıkıcı bir etkiye sahip olacaktır. Sadece bu değil, diğer dönüştürücü teknolojiler gibi genom dizilimi de bazı beklenmedik keşifler getirdi.
Kromozomların parçalanması kansere neden olabilir
Kanser esasen bir tür genetik hastalıktır. Hatalar ve mutasyonlar DNA replikasyonu sırasında meydana gelir ve sağlıklı hücrelerin ölümcül tümörlere dönüşmesine neden olur. Şimdi, araştırmacılar çok sayıda tümör kromozomunu sıralayarak kanserin doğası hakkındaki anlayışımızı altüst etti.
Peter Campbell, Sanger Enstitüsü'nde böbrek tümörlerine odaklanan kanser projesinin başkanıdır. Araştırma sırasında bazı beklenmedik keşifler yaptı. En övgüye değer olanı, kanser mekanizmasının yeni yorumudur.
Campbell'in ekibi, kromozomların bilinmeyen bir nedenle sayısız parçaya "bölündüğünü" keşfetti.
Bu sonuç çok şaşırtıcı, Campbell ilk başta verilerde bir sorun olduğunu düşündü. Neredeyse tüm bunlar işe yaramaz veriler gibi görünüyor. Böyle bir sonuca sahip olmak için birileri genom dizisinde bir hata yapmış olabilir. Yani onu gördüğümüzde bir sorun olduğunu ve onu almamız gerektiğini söyledik. Öğrenin. "Ancak, Campbell'in ekibi bariz bir sorun bulamadı.
"Genetik verileri incelemenin avantajlarından biri, siyah beyaz olması ve davranışının dijital olmasıdır; bugün böyle görünen hücrelerin aksine, yarın farklı olacaklar."
Sonuçların doğru olduğunu onayladıktan ve onayladıktan sonra Campbell rahatladı ve bir süre heyecanlanabilirdi. Bilimsel araştırmanın sürekli bir çalışma olduğunu söyledi. "Bir çözüm bulmadan bunu haftalarca düşünebilirsiniz. Sonra birdenbire sonuçlar gökten düştü."
Campbell şüpheleri kabul etmeye hazırdı, ancak sonunda makalesi çoğu insan tarafından iyi karşılandı. Bazı meslektaşları da laboratuvar ortamında hücre değişiklikleri sürecini gözlemleyerek sonucunu daha da destekledi. Araştırmacılar, bu parçalanma mekanizmasının çeşitli kanser türlerine neden olabileceğine inanıyor.
Bu keşif insanların geleneksel fikirlerini yıktı mı?
"Sanırım öyle." Pete, "Birinci sınıf makaleler geleneksel fikirleri de alt üst edebilse de, bireysel akademisyenler için bu yalnızca kariyerlerinde ara sıra oluyor. Bu nedenle, yardımcı olmak için modern genetik teknolojiyi kullanabiliriz. Bu paradigmayı akranlarımızdan önce keşfetmek bizim şansımızdır.
Y kromozomları boşuna değil
Hematolog George Vassiliou bir zamanlar bir grup araştırmacıyı lösemi ilaçları için yeni hedefler bulmaya yönlendirdi. X kromozomunda bulunan bir UTX anti-kanser geni, hedeflerinden biridir.
Kansere yakalandıktan sonraki değişiklikleri gözlemlemek için sağlam UTX genlerine sahip beyaz fareler kullandılar. Araştırma sırasında Vasiliu, Y kromozomundaki görünüşte işe yaramaz UTY geni olan başka bir benzer gene de ince ayar yaptı.
Geleneksel kavramlarda, Y kromozomu, sanki bir tavuk kaburgasıymış gibi cinsiyeti belirlemek dışında işe yaramaz. Aslında, vollerde, Y kromozomu yok olacak şekilde gelişti.
Bilim adamları, Y kromozomunun sonunda insan vücudunda tamamen yok olacağını tahmin ettiler. Ama şimdi, Vasiliunun ekibi insan vücudundaki UTY geninin işe yaramaz olmadığını ve kanser hücrelerini inhibe etmede çok önemli bir rol oynadığını keşfetti.
"Başlangıçta hepimiz lösemi ilaçlarının yeni hedefleri olduğunu düşünmüştük." Vasiliu, "Herkes çok heyecanlı" dedi. Ama sonra fark ettik, "Y kromozomu vazgeçilmez değil, çok yararlıdır."
Mütevazı bakteri geni, aşının etkinliğini belirleyebilir
Sanger Enstitüsü'nden biyoistatistikçi Jukka Corander ve Oslo Üniversitesi'nden araştırmacı ve Imperial College London'da bakteri genetikçisi Nicholas Croucher'ın görevi, bakteriyel enfeksiyonların genomik bilgilerini analiz etmektir. Aşı ile karşılaştıktan sonra bakteri popülasyonunun neden mutasyona uğradığını bulmaya çalışırken, bilgisayarları kullanarak birden fazla suşu simüle ettiler.
Zatürre, sepsis ve menenjit gibi ciddi hastalıklara neden olabilen Streptococcus pneumoniae genomunu karşılaştırdılar. Karşılaştırma için kullanılan bakteri popülasyonları, dört farklı insan popülasyonundandır ve bunlardan üçü Streptococcus pneumoniae'ye karşı aşılanmıştır.
Bu deneyde test edilen Streptococcus pneumoniae suşları, toplam yaklaşık 2.000 gene sahiptir; bunların dörtte üçü benzerdir ve geri kalan "yardımcı genler" farklıdır. Suşlar arasındaki genler, "gen yatay transferi" yoluyla birbirleriyle değiştirilebilir.
Veri modeli, aşılamadan sonra floradaki "yardımcı genlerin" seviyesinin çok fazla değişmediğini, ancak suş türünün tamamen değiştiğini göstermektedir.
Yani aşılama sonrası ortaya çıkan suşlar ve aşı ile elimine edilen suşlar vücutlarında benzer "yardımcı genler" taşır. "Yardımcı genlerin" büyük önem taşıdığı ve bakteri popülasyonlarının aşılara tepkisini etkilediği görülebilir.
Aşılamadan sonra, orijinal seviyelerine geri getirilen bazı "yardımcı genlerin" de antibiyotiklerle savaşma sürecine dahil olması önemlidir.
"Bağlı genlerin" nötr modeli "ni kabul eden bir makale yayınladık." Koland, "Şimdi gerçekten şaşırdım" dedi.
"Yardımcı genlerin" "nötr" olmadıklarının keşfi, bakteriyel floraya karşı ilaç direnci konusundaki araştırmaları derinleştirmeye yardımcı olur. Bu keşifle bakteriyel hastalıklar için tedavi planı değiştirilirse hangi floranın daha hızlı yayılacağını tahmin edebiliyoruz.
Koland, Eğer yüksek çözünürlüklü bir gözlem yöntemi olmasaydı, asla böyle bir keşif yapamazdık, insan genomunda bu kadar çok varyant olduğunu bilemezdik, bu nadir yardımcı genlerin bu kadar önemli olduğunun farkına varmak şöyle dursun). etki."
Çeviri: Li Wu
Yorumcu: Li Li
Editör: Man Qian
Kaynak: Mosicscience
Yapın: Tiyatro tarzı konuşma, yaratıcılığı keşfedin
Daha heyecan verici içerik için lütfen mavi renkli "Daha Fazla Bilgi" yi tıklayın.
