Deneyler, Alzheimer hastalığının "gen mutasyonunun" Alzheimer'ı önlemesinin beklendiğini gösteriyor.
İnsanlar doğum, yaşlılık, hastalık ve ölüm yaşayacak. Bir kişi orta yaş ve ileri yaşa girdiğinde, vücudun direnci giderek azalır ve işlevleri yavaş yavaş bozulur. Eşlik eden hastalıklar sefildir. En ünlüsü "Alzheimer hastalığı" dır. Tanıdık bir tane de vardır. İsim --- Alzheimer hastalığı!
Alzheimer hastalığı
Uluslararası Alzheimer Hastalığı Federasyonu tarafından yayınlanan "Dünya Alzheimer Hastalığı Raporu 2018" e göre, dünya nüfusu yaşlandıkça Alzheimer hastalarının sayısı ikiye katlanacak ve 2018 yılında dünya çapında yaklaşık 50 milyon insan olacak İnsanlar demanstan muzdariptir ve dünya çapında yaklaşık her 3 saniyede bir 1 demans vakası olacaktır. 2050 yılına gelindiğinde bu sayı 152 milyona çıkacak ki şu anki üç katına çıkacak.Çin büyük bir nüfusa ve çok ciddi bir yaşlanan nüfusa sahip, dünyada en fazla Alzheimer hastası olan ülke. Alzheimer hastalığı bir trend haline geldi, ancak savaşmak zorundayız. Neyse ki, bir deney Alzheimer hastalığının önlenmesi için umut getirdi!
Kolombiyalı kadınların genleri, Alzheimer hastalığını önlemek için yeni ipuçları sağlıyor
2016'da bir gün, Kolombiya, Medellin'den 73 yaşındaki bir kadın, araştırmacıların beynini taraması, kanını analiz etmesi ve genomunu incelemesi için Boston'a uçmak üzere Alzheimer hastalığı araştırma ekibi tarafından davet edildi. Belli ki 73 yaşındaki bu kadın, sıradan bir yaşlı adamdan farklıdır ve mutant bir gen taşıdığı ve ailesinde orta yaşlarda bunama hastalığına neden olduğu ortaya çıktı. Ama tuhaf olan, on yıllardır kendisinin bu hastalıktan muzdarip olmamasıdır. Bu fenomen bilim adamlarının, özellikle yaşam tıbbı uzmanlarının dikkatini büyük ölçüde çekmiştir. 73 yaşındaki bu kadının, Alzheimer hastalığının önlenmesine dair ipuçları taşıması muhtemeldir.
Araştırmanın sonuçları bilim adamlarını çok sevindirdi.Veriler kadında başka bir nadir mutasyon olduğunu gösterdi.Alzheimer hastalığı risk geni APOE'de onu yaşlılıktan korumuş olabileceği kesin olarak bir mutasyondu. Demans sorunu. Ancak bilim adamları sadece bu mutasyonun hastalığı engellediğini kanıtlayamazlar.Başka faktörler olabilir, belki olmayabilir, ancak kesin olan tek şey APOE'deki mutasyonların Alzheimer hastalığını önlemek için önemli ipuçları olduğudur. Bu araştırma insanların Alzheimer hastalığına olan ilgisini yeniden canlandırdı.Alzheimer hastalığını önleyebilirse, yaşam tıbbı tarihinde önemli bir atılım olacak.
APOE
Peki APOE tam olarak nedir? APOE aslında Alzheimer hastalığı için en güçlü genetik risk faktörüdür. Adı, polimorfik bir proteine ait olan apolipoprotein E'dir (apolipoprotein E). Genleri birçok biyolojik işlevi düzenleyebilir ve esas olarak lipoproteinlerde rol oynar. Dönüşüm ve metabolizma süreci. Üç ortak formu vardır. APOE2 adı verilen bir varyant gen, araştırmalar bu hastalığın riskini azaltabileceğini göstermiştir. En yaygın APOE3 varyantı riski etkilemez, ancak bu kadın nötr APOE3 varyant genini taşır. APOE4, riske neden olan önemli bir mutasyondur ve hastaların yaklaşık yarısında bu tür en az bir mutasyon vardır.
tau proteini
73 yaşındaki Kolombiyalı kadının vakası, apolipoprotein e'nin Alzheimer hastalığı riskini başka şekillerde de etkileyebileceğini gösteriyor. Kadın daha sonra Medellin'deki Antioquia Üniversitesi'nden araştırmacılar tarafından yürütülen ve geniş ailesinin yaklaşık 6.000 üyesini rastgele kontrol eden bir araştırmaya katıldı. Bunların yaklaşık beşte biri, progerin 1 geninde Alzheimer hastalığına neden olabilen bir mutasyon taşırlar.Bu taşıyıcılar genellikle 40'lı yaşlarında demans geliştirir. Ancak bu kadın 70'li yaşlara kadar hastalığın ilk belirtilerini göstermemişti ve en önemlisi de bu mutasyonu taşımasıydı.
Boston'da, kadının beyninin pozitron emisyon tomografi taraması, kadının amiloid birikiminin, tespit edilen diğer aile üyelerinden daha fazla olduğunu gösterdi. Ancak araştırma ekibi, nöronlarda ciddi hasar belirtisi bulamadı ve Alzheimer hastalığının başka bir özelliğini de bulamadı: anormal şekilde katlanmış tau proteini. Son olarak, Kaliforniya Üniversitesi'nden nörojenetikçi Jennifer Yokoyama, tau proteininin Alzheimer hastalığının klinik belirtilerinde anahtar bir rol oynadığı sonucuna vardı.
Hastalık direncinin ilkeleri
Bununla birlikte, bilim adamları APOE2'nin proteinlerin HSPG'lere (heparan sülfat proteoglikanlar) bağlanma kabiliyetini de bozabileceğini söylediler Alzheimer hastalığının nasıl önleneceği hala net değil. HSPG'ler vücutta yaygın olarak bulunan bir tür hücre yüzeyi ve hücre dışı matristir. Proteoglikanlar. Bilim adamları, olası bir ipucunun, toksik tau proteininin hücreler arasında yayılmasına yardımcı olmak için yalnızca HSPG'lere güvenebileceğine ve APOE çok sayıda HSPG'ye bağlandıkça, ne kadar az HSPG varsa, tau'nun yayılmasının o kadar zor olduğuna inanıyor. Bununla birlikte, bu ilişkinin var olup olmadığını anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
APOE'nin normal bağlanmasını bloke etmek, Alzheimer hastalığını gerçekten önleyebiliyorsa, gelecekteki tedaviler, apolipoproteinlere antikorların bağlanması; apolipoprotein e'nin yapısını değiştirmek için gen düzenlemesinin kullanılması; veya Bu "gen susturma" yöntemi APOE üretimini tamamen azaltabilir.
Yanıt olarak, Cornell Üniversitesi'ndeki bir araştırma ekibi, koruyucu APOE2 geninin, APOE4 geninin iki kopyasını taşıyan insanların beyin omurilik sıvısına enjekte edildiği bir klinik araştırma yürüttü. Bu son çalışma, APOE2 geninin iki kopyasına sahip kişilerin, daha önce düşünülenden daha düşük Alzheimer hastalığı riskine sahip olduğunu, APOE4 geninin iki kopyasına sahip olanlardan yaklaşık% 99 daha düşük olduğunu göstermektedir. Bu araştırma, dünyadaki Alzheimer hastaları için umut veriyor ve APOE gelecekteki yaşam tıbbı araştırmalarının anahtarı olacak!
Alzheimer hastalığı hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, Toutiao uygulamasını açın, yukarıdaki arama çubuğuna "Alzheimer Hastalığı" yazın, ardından bir dizi içerik göreceksiniz!
