"Makine öğrenimi + DNA testi" yeni bir öjenik teknoloji silahı haline geldi Ayrıcalıklı
("MIT Technology Review" APP'nin Çince ve İngilizce sürümü artık çevrimiçi ve yıllık aboneler her hafta teknoloji İngilizcesi dersini canlı yayınlıyor ve ayrıca bir teknoloji İngilizce öğrenme topluluğu da var ~)
Hiç şüphe yok ki, makine öğrenimi DNA veritabanındaki bir dizi tahminin şifresini çözebildi. Ancak şimdi bilim adamları, ebeveynlere benzeri görülmemiş seçenekler sunmak için bu teknolojiyi kullanmaya başlıyor: Çocuğunuzun IQ'sunu doğrudan belirleme gücüne sahip olacaksınız!
Nathan Treff'e 24 yaşında tip 1 diyabet teşhisi kondu. Bu, aileden geçen bir hastalıktır, birçok nedeni vardır, birden fazla gen söz konusudur ve yaşam ortamı da patojenik faktörlerden biridir.
Bu nedenle, ailenizde kimlerin bu hastalıktan muzdarip olacağını bilmek zor: Treff'in büyükannesi şeker hastası ve bu nedenle bir bacağını kaybetti, ancak Treff'in üç çocuğu şu anda normal görünüyor. Bir baba olarak Treff, çocukların aynı hastalıktan muzdarip olmaması için dua ederek sadece ellerini birleştirebilir.
Treff aynı zamanda tüp bebek araştırmalarında da uzmandır ve diyabet gibi hastalıkların neden olduğu sorunları tamamen çözmeyi umarak yıkıcı bir çalışma yürütmektedir. Geçiş sayılır Bilgisayar modeli ve DNA testi kombinasyonu , Treff'in başlangıç şirketi olan Genomic Prediction, tip 1 diyabet veya diğer karmaşık hastalıklar için tüp bebekleri ön test etmek için bir sistem geliştirmek için çalışıyor. Bu koz ile doktorlar ve ebeveynler, fetüsün sağlığını aktif olarak seçme hakkına sahiptir.
Şekil IVF uzmanı Nathan Treff, kendini embriyonik tip 1 diyabeti değerlendirmeye adamış bir şirket olan Genomic Prediction'ın kurucu ortağıdır
İn vitro fertilizasyonla uğraşan klinikler, tek bir genin neden olduğu kistik fibroz gibi bazı nadir hastalıkları tahmin etmek için embriyoların DNA'sını test etti. Ancak embriyonik hücreler, DNA'ları rahme yerleştirilmeden önce daha derinlemesine analiz edilebilirse, gelecekte fetüsün nasıl bir insana dönüşeceğini bile tahmin edebiliriz.
Şimdi, yukarıdaki hedeflere giderek yaklaşıyoruz. Son yıllarda büyük ölçekli popülasyonlar üzerinde yapılan genetik araştırmalar sayesinde, bilim adamları büyük bir genetik veri tabanı topladılar. Dahası, bu veri tabanına dayanan istatistiksel model, insan sağlığını incelemek için kullanılabilir ve ayrıca hastalıklara neden olabilecek gen kalıplarının analizini tahmin etmede giderek daha doğru olur.
Elbette bu teknoloji her zaman tartışmalı olacaktır ve sonuçta IVF'nin gelecekteki boyunu, kilosunu, ten rengini, sesini ve hatta zekasını belirleyebilir.
Makalenin başında bahsedilen Treff'e dönersek, şu anda Genomic Prediction'ın baş teknoloji sorumlusu, Michigan Eyalet Üniversitesi'nden fizikçi Stephen Hsu başkan yardımcısı ve CEO, Danimarka'dan bir bilgi biyoloğu olan Laurent Tellier. . Hem Tellier hem de Hsu, genetik mühendisliği projelerinde Çin ile birlikte çalıştı ve projenin amacı, bir kişinin matematiksel yeteneğini etkileyebilecek genleri sıralamak ve genlerin zeka üzerindeki etkilerini daha fazla keşfetmeyi ummaktır. etkiler.
Şekil Michigan Eyalet Üniversitesi'nde fizikçi Stephen Hsu
Genomik Tahmin, hastalık riskini, kişilik farklılıklarını, boyları ve bu farklılıklar nedeniyle biriken fiziksel özellikleri tahmin etmek için son derece ince genetik farklılıkları analiz etmeyi umuyor. Aslında, bu "poligenik risk skoru", 23andMe tarafından sağlanan obezite olasılık raporu gibi, kullanıcıların genetik testleri için doğrudan kullanılmıştır.
Yetişkinler için, bu risk puanının etkisi nispeten sınırlıdır ve bunu yaşam alışkanlıklarını ayarlamak için kullanabilirler veya basitçe görmezden gelerek olması gerektiği gibi yaşayabilirler. Ancak embriyolar için bu başka bir konu çünkü risk skoru, hangi embriyoların laboratuvarda buzdolabında kalmaya devam edeceğini ve hangi embriyoların uterusa implante edilip fetüslere dönüşmeye devam edebileceğini doğrudan belirler.
Makalenin başında bahsedilen Genomic Prediction'ın baş teknoloji sorumlusu, "Bunu ailemle konuştum, biliyorsun, eğer ailem bu genetik risk skorunu yaptıysa, o zaman ben doğmamış olabilirim ..." Tip 1 diyabet hastası Treff, duygularıyla söyledi. Treff, bu alanda mutlak bir uzmandır ve IVF araştırmalarıyla ilgili 90'dan fazla makale yayınlamıştır. Profesyonel araştırmacıların bile genetik risk değerlendirmesi konusunda inatçı oldukları görülebilir.
Genomic Prediction bu yıl yeni oluşturuldu ve Silikon Vadisi'nde finansmanı tamamladı, ancak şirket sermayesi hakkında bilgi vermeyi reddetti. Şirketin mevcut planı, diyabet, osteoporoz, şizofreni ve cücelik gibi çeşitli hastalıklardan muzdarip embriyoların olasılığını tahmin etmek için IVF uygulayan doktorlara ve ebeveynlere raporlar sağlamaktır. Bu raporların nasıl tedavi edileceğine gelince, bu, doktorun ebeveynlerinin seçimine bağlıdır.
Şekil Laboratuvarda bir gün boyunca kültürlenen insan embriyoları, DNA testi için bazı hücreler ekstrakte edilebilir
Genomic Prediction Company, konseptini "Genişletilmiş Preimplantasyon Poligenik Test" (ePGT) olarak adlandırıyor. Genomik testlerle tahmin edilebilecek hastalıkların listesini genişletecek ve birkaç tahminle nadir hastalıklardan genişleyecektir. Birçok yaygın hastalığa. "Bu testin in vitro fertilizasyon için standart prosedür olacağına inanıyoruz," Şirketin CEO'su Tellier, "Down sendromunun izlenmesi hamilelik öncesi kontroller için standart prosedür gibi." Dedi.
"MIT Science and Technology Review" ayrıca diğer uzmanlarla özel röportajlar yaptı.Bazı insanlar, IVF sürecine genetik risk puanları eklemek için henüz çok erken olduğunu ve hala olgunlaşmamış teknik yönlerin olduğunu açıkça belirtti.
Şekil Natera CEO'su Matthew Rabinowitz
California merkezli hamilelik öncesi test şirketi Natera'nın CEO'su Matthew Rabinowitz, bu tahminin şu anda "çok yanıltıcı" olabileceğini, çünkü DNA modelinin doğru olup olmadığını söylemek zor, ancak kendisi bunun bir teknoloji olduğundan şüphe etmediğini söyledi. Trendler ve ilgili teknolojiler geliyor. Matthew, "Gen modelleme teknolojisi durdurulamaz ve ebeveynlerin bu tür teknolojiyi kullanmasını engelleyemezsiniz," dedi Matthew, "ve teknoloji gittikçe daha olgunlaşacak."
keskin soru
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki üreme doktorları, genellikle insanların belirli yaygın hastalıkların riskini bilip bilmediklerini veya yalnızca yaşlılıkta ortaya çıkan belirli hastalıkların riskini bilmeleri için embriyo testi yapmanın makul olduğuna inanırlar. Ancak yeni bir DNA puanlama modeli ortaya çıktı, bu da ebeveynlerin çocuklarını IQ veya yetişkin kilosu gibi özelliklere göre seçebileceği anlamına geliyor. Bunun nedeni, tıpkı tip 1 diyabet gibi, bu özelliklerin karmaşık genetik faktörler tarafından belirlenmesi ve bu genetik faktörleri keşfetmek için öngörücü algoritmamızın kullanılmasıdır.
Bu model, insanların boylarını 3 ila 4 santimetre hassasiyetle insanların DNA verilerine dayanarak tahmin edebilir.
Şekil Geisinger Sağlık Sistemi etik biyoloğu Michelle Meyer
Geisinger Sağlık Sisteminde üreme genetiği üzerine çalışan bir etik biyolog olan Michelle Meyer, "Bu başka soruları gündeme getirebilir" dedi. "Her embriyonun genom dosyası önünüzde sunuluyor. Ve sadece embriyoları seçmek için bu kitabı çevirmeniz gerekiyor." Ebeveynlerin, Harvard'a bir anne gibi girme olasılığı en yüksek olan embriyoyu seçeceğini veya bir baba kadar uzun ve güçlü olmayı seçeceğini hayal edin. Embriyo?
New Jersey merkezli küçük bir girişim olan Genomic Prediction için bu sorunlar özellikle öne çıkacak. Bunun nedeni, Hsu'nun yüksek zeka genlerine göre seçilmiş uzun süredir tercih edilen embriyolara sahip olmasıdır.
2014 yılında Hsu, "Süper Zeki İnsanlar Geliyor" (Süper Zeki İnsanlar Geliyor) başlıklı bir makale yazdı. Makalede, yüksek zeka genlerine göre seçilen embriyoların, çocuklara dönüştükten sonra IQ testlerindeki puanlarını 15 puan artırabileceğini öne sürdü.
Genomik Tahmin, sadece hastalıkları rapor ettiklerini söyledi. Başka bir deyişle, yalnızca ciddi hastalık riski taşıdığı düşünülen embriyoları bulacaklar. Öyle olsa bile, Hsu'nun blogunda ve basın açıklamalarında, bu teknolojinin kapsamını uzun yıllardır genişletmeyi umduğu görülebilir.
"4 numaralı embriyonun en uzun olacağını, 3 numaralı embriyonun en akıllı olacağını ve 2 numaralı embriyonun oldukça anti sosyal olacağını size söyleyebilirim. Rapordaki taneciklik seviyesinin mevcut olduğunu varsayarsak,", Bu bahar kamuoyunda, "Bu bizim yakın geleceğimiz ve burada olacak" dedi.
Yüksekliği ölçün
Bu tahmine dayalı modelin evrimini yönlendiren, Temmuz ayında British Biobank (British National Precision Medicine Project) tarafından kısa süre önce yayınlanan 500.000 orta yaşlı İngilizin genetik verileri ve tıbbi kayıtları da dahil olmak üzere büyük miktarda yeni veri.
Bu veri deposu, gönüllü başına yaklaşık 800.000 tek nükleotid polimorfizmini (SNP) kapsamaktadır ve SNP, her bir kişinin DNA'sındaki ince farklılıkları gösterebilir. Bu bilginin ortaya çıkışı, genetikçilerin yakın dövüşe akın etmesine neden oldu: İnsan hastalıklarına ilişkin doğru tahminlerini sürekli olarak güncellerler ve genetik farklılıklar açıklanabildiği sürece ekmek yeme alışkanlıkları gibi rutin davranışlar bile tahmin edilebilir.
İngiliz verileriyle Hsu ve Tellier bir atılım gerçekleştirdi: Kolayca ölçülebilen fiziksel boy işareti için, etkili bir "tahmin aracı" oluşturmak için makine öğrenimi teknolojisini kullandılar. Hsu, çoğu durumda modelin bir kişinin boyunu DNA'ya göre tahmin edebileceğini söyledi.
Yükseklik şu anda en tahmin edilebilir özelliktir. Esas olarak genler tarafından belirlenir ve genellikle popülasyon veri tabanlarına kaydedilir. Ancak Tellier, genetik veri tabanlarının, bir kişinin belirli bir hastalığa yakalanma riski gibi diğer insan özelliklerini, hastalığın temel kaynağı bilinmese bile doğru bir şekilde tahmin etmek için gereken kapasiteye "hızla yaklaştığını" söyledi.
Tellier, Genomik Tahmin'in, Treff'in muzdarip olduğu otoimmün hastalık gibi "öngörücülerin" halihazırda mevcut olduğu veya yer almak üzere olduğu hastalık özelliklerine odaklanacağını söyledi. Bu durumlarda, daha küçük bir gen kümesi tahmine hakim olabilir veya daha güvenilir sonuçları garanti edebilir.
Örneğin, 2014 yılında Almanya'da yayınlanan bir rapor, tip 1 diyabetli hastaları poligenik DNA puanlarına göre diğerlerinden doğru bir şekilde ayırt etmenin mümkün olduğunu buldu. Puan tam olarak doğru olmasa da ebeveynlerin beklentilerini etkileyecektir. Ortalama olarak, tip 1 diyabetli çocukların oranı yaklaşık% 17'dir. IVF tarafından sağlanan IVF'den en iyisini seçin, öngörücü hataya eğilimli olsa bile, hastalık olasılığını azaltabilir.
Yükseklik tahmini çalışmasında, genomik tahmin bu modeli cüceleşmeyi tanımlamak için kullanmayı umuyor. Tellier, insanların bu bilgilerde gizli birçok fiziksel ve psikolojik eksikliğe sahip olduğuna ve şirketin, IQ'su 70'in altında olan embriyolar gibi entelektüel eksiklikleri de belirleyebileceğine inanıyor.
Ancak, ebeveynlere orijinal özellik puanları vermeyi amaçlamazlar, yalnızca anormal olabilecek embriyoları işaretlerler, çünkü bu ürün "etik bütünlüğe" sahip olmalıdır. Hsu, "Sadece hedef ile ortalama arasındaki farkı ortaya çıkaracağız. Ama bu çocuğun gelecekte NBA'e girebileceğini söylemek için kesinlikle oy toplamayacağız."
Bazı bilim adamları, bu puanların insanların in vitro fertilizasyon yoluyla "kaliteli çocuklara" sahip olmasını sağlayacağından şüpheleniyor. Skor genel olarak doğru olsa bile, bireyler için doğruluğu garanti edilemez. Daha da önemlisi, edinilen çevrenin genlerin çoğu özelliği üzerinde büyük etkisi vardır. Stanford Üniversitesi profesörü ve Crohn hastalığını inceleyen genetik profesörü Manuel Rivas endişeli: "Birisi nasıl çocuk sahibi olacağına karar vermek için bu bilgiyi kullanıyorsa, o zaman ne yapacağımı bilmiyorum."
Şekil Manuel Rivas, Stanford Üniversitesi Genetik Profesörü
Son birkaç yılda, bu istatistiksel skoru doğurganlığa müdahale etmek için kullanma girişimleri eleştirildi. 2013 yılında, bir gen sıralama şirketi olan 23andMe bir patent aldı: Ebeveynler, yavruların göz rengi gibi genetik özelliklerini seçici olarak gerçekleştirmek için donör sperm ve yumurtaları seçebilirler. Şirket bir zamanlar Google tarafından finanse edilmişti, ancak işleri yasal sorunlar nedeniyle engellendi.
Ancak o zamandan beri, poligenik puanlama, büyüyen DNA testinin rutin bir yönü haline geldi. HumanCode adlı bir şirket, bir çift ebeveyne, HumanCode adlı bir şirket tarafından çevrimiçi olarak satılan 199 dolarlık bir test hizmetinde çocuklarının ne kadar uzun olabileceğini söylemek için SNP puanlarını kullanır. Süt hayvancılığı endüstrisinde, küçük süt ineklerinin süt üretimini değerlendirmek için poligenik testler kullanılabilir.
Geisinger uzmanı Meyer, "Daha geniş bir boyutta, karmaşık özelliklerle ilgili anlayışımız gelişti. Bir genin karmaşıklığını belirleyen sadece birkaç gen değil, on, binlerce veya hatta tüm genler olabilir. Poligenik risk skorunda, her küçük öğe ve özelliğin kendi küçük katkısı vardır, ancak birlikte insan vücudunu belirleyebilirler. " Yükseklik tahmininde Hsu, sonunda her bir kişinin boyunu tahmin etmek için 20.000 varyant kullandı.
Embriyo ölçümü
Her yıl dünya çapında bir milyon çift in vitro fertilizasyon almaktadır; Amerika Birleşik Devletleri'nde IVF, toplam doğumların% 1'ini oluşturmaktadır. Transplantasyon öncesi genetik tanı (PGT), 1990'lardan beri bu teknolojinin bir parçası olmuştur. Bu adımda, test edilebilmeleri için laboratuvarda birkaç gün büyütülmüş embriyolardan hücreler çıkarılır.
Şimdi doktorlar, kromozomları eksik veya genetik kusurları olan embriyoları tespit etmek için PGD'yi kullandılar. Örneğin, Huntington hastalığı taşımak (Huntington hastalığı, nadir bir otozomal dominant genetik hastalık, aynı zamanda kronik progresif kore ve majör kore olarak da bilinir) Hastalar genellikle orta yaşlarda motor, bilişsel ve zihinsel hastalık semptomları geliştirir. Kusurlu genlere sahip ebeveynler, ölümcül beyin hastalıkları olan çocuklara sahip olmamak için embriyo testini kullanabilir.
Bununla birlikte, çoklu gen tespitinin önündeki engel, hücre sayısı az olduğunda, gerekli hesaplamaları yapmak için embriyonun genomunun geniş ve doğru bir görünümünü elde etmenin zor olmasıdır. Natera CEO'su Rabinowitz, bu küçük DNA'yı güvenilir bir şekilde ölçmenin zor olduğuna inanıyor.
Tellier, genom tahmininin embriyonik DNA'yı analiz etme yöntemini geliştirdiğini söyledi ve bunu ilk olarak birçok tek gen testini birleştirerek geleneksel PGD'yi iyileştirmek için kullanacağını söyledi. Gen tahmini yöntemi, embriyolar üzerinde poligen skorları toplamaktır.Şirket, yöntemi ayrıntılı olarak açıklamamasına rağmen, diğer bilim adamları doğruluk engellerini aşmanın yollarını gösterdiler.
2015 yılında, ABD'deki Washington Üniversitesi'nden Rabinowitz ve Jay Shendure liderliğindeki bir araştırma ekibi, in vitro fertilizasyon geçiren bir çift ebeveyni test etti. Bebek doğduğunda embriyolar çok olgun olmasa da, sonuçlar ve embriyo genleri bulundu. Sıralama çok tutarlı.
Rabinowitz şunları söyledi: "Ayrıca embriyonik genomu yeniden inşa edecek ve poligenik bir model oluşturacak teknolojiye sahibiz." Ve Rabinowitz, bu mükemmel iş fırsatından kesinlikle vazgeçmeyecektir.Kurduğu şirket şu anda borsada ve yaklaşık 600 milyon dolarlık bir piyasa değerine sahip. Bir sonraki adım, embriyo puanlama işinin geliştirilip geliştirilmeyeceğine odaklanmaktır. "Sorun, bu modellerin henüz tam olarak hazırlanmamasıdır." Dedi.
Bunun nedeni, Hsu'nun ilk başarısına rağmen, puanlama algoritmasının hala bariz sınırlamalara sahip olmasıdır. Birincisi, verilerinin çoğu Kuzey Avrupa'daki insanlardan geliyor, bu da Asya veya Afrika'daki insanlara, hatta karışık ırklara bile uygulanamayacağı anlamına geliyor. Öte yandan, İskandinav nüfusu için bile, bu test kusursuz olamaz ve sürecin doğruluğunu doğrulamak için hala çok sayıda klinik çalışmaya ihtiyaç vardır.
Şekil Akash Kumar
Stanford'lu bir tıp doktoru olan Akash Kumar, nadir hastalıkların tedavisinde deneyime sahip ve genetik tahminin birçok soruna neden olabileceğine inanıyor. Birincisi, kolayca erişilebilen büyük miktarda genetik veri, araştırmanın orijinal yönden sapmasına neden olabilir. Şizofreniden muzdarip daha az insan olmasına rağmen, herkesin buna karşılık gelen boy ve kilo verileri var! Bu aynı zamanda araştırmamız için mevcut nüfusun çok büyük olduğu anlamına geliyor. Bu şekilde daha çok düşünmeliyiz. Bu teknoloji tam olarak nasıl kullanılmalı? "
akıllı Çocuk
Genomic Predictions, bu hafta American Society for Reproductive Medicine (ASRM) yıllık toplantısında bir stant açtı. Bu organizasyon esas olarak üreme doktorlarının ve bilim adamlarının çoğunu temsil ediyor. Bir zamanlar embriyoların daha sonraki yıllarda Alzheimer hastalığı geliştirip geliştirmeyeceğini test etmenin sadece ahlaki olarak değil, aynı zamanda ebeveynlerin doğurganlığı ile uyumlu olduğunu söylediler. Bedava".
Bununla birlikte, toplum hala bir embriyonun cinsiyetinin belirlenebilme şekli konusunda çok karışıktır ve çoğu durumda karar hala doktorun elindedir. Ancak geçerli tıbbi nedenler olduğu sürece, toplum her türlü teste karşı daha toleranslıdır.
Hsu bir keresinde IQ'nun en ilginç özellik olduğunu düşündüğünü söylemişti. Ve 500.000 İngilizin genetik verilerini kontrol ettiğinde, IQ'nun boy kadar öngörülebilir olmadığı sonucuna vardı.
Bununla birlikte, DNA hala bazı farklılıkları açıklıyor. Güney Kaliforniya Üniversitesi'nde bir genetik ekonomist olan Daniel Benjamin, ister yoksulluk ister zenginlik içinde doğmuş olsun, çok sayıda insan için genetik puanların eğitim düzeyini önceden tahmin edebileceğini söyledi. Ayrıca skorun doğruluğunun giderek arttığını söyledi. Bununla birlikte, genetik puanlama yoluyla bebeklerin IQ'sunu tahmin etmek, etik tartışmalar nedeniyle "erken" görünmektedir.
Şekil Silikon Vadisi'ndeki zenginler
Bay Hsu, milyarderlerin ve Silikon Vadisi elit gruplarının embriyo seçim teknolojisinin ilk kullanıcıları olacağını tahmin ediyor. Ve bu da çok paradoksal bir sonuç yaratacak, yani "tüp bebek gerekmediği halde in vitro fertilizasyonu benimseyen" bir grup insan olacaklar. Ve daha sağlıklı ve daha mükemmel bebekler doğurmaya başladıklarında, toplumdaki diğerleri de aynı şeyi yapacaktır.
"Cesaretle tahmin ediyorum ki pek çok insan, çocukları için daha yüksek IQ'ları 'yapılandırmayı' seçecek," Hsu dedi. "Ancak, şirketimiz bunu yapmayacak, çünkü bu, nükleer silahlar ve gen düzenlemesinden daha az olmayan bir tartışma. İster yasal ister yasadışı olsun, yine de çeşitli ülkelerin referandumlarıyla karar verilmesi gerekeceğinden korkuyorum."
