Noonan sendromu, "uyanamayan yüz" gibi özel yüz özelliklerine sahiptir.Yüz tanıma teknolojisinin gelişmesiyle, ödeme için yüz tanıma ve yüz erişim kontrolüne ek olarak, yüz tanıma artık bir fantezi olmaktan çıkmıştır. Şangay'daki 2019 Klinik Genetik Zirvesi Forumu'nda haberler yayınlandı: Şangay Çocuk Tıp Merkezi Endokrinoloji, Genetik ve Metabolizma Bölümü müdürü ve bir dizi üniversite tarafından ortaklaşa geliştirilen ilk yerli "genetik hastalıklar için yüz tarama sistemi" denenmeye başlandı ve sistem entegre edildi Down sendromu ve Delange sendromu da dahil olmak üzere 100'den fazla nadir hastalığı olan çocukların tipik yüz özelliklerini analiz eder ve Doğu yüz tanıma teknolojisinin en son bilimsel uygulamasıdır. Dünyada% 80'i genetik hastalıklar olan ve çoğu bilinen Down sendromu gibi spesifik özelliklere sahip 7000'den fazla nadir hastalık vardır. Down sendromu, insanlarda en sık görülen otozomal anormalliklerden biridir. Popülasyondaki insidans oranı yaklaşık 1 / 800-1 / 600'dür. Down sendromlu çocuklar zeka geriliği, gelişimsel gecikme ve özel yüz görünümü gösterir. Özel yüz hatları yuvarlak ve düz, geniş göz mesafesi ve alçak burun köprüsüdür. Genetik hastalıkları olan çocukların özel özelliklerinden yararlanan Şangay Çocuk Tıp Merkezi Endokrinoloji, Genetik ve Metabolizma Bölümü, derinlemesine araştırma yapmak için Şangay Jiaotong Üniversitesi Bilgisayar Bilimleri Bölümü ve Doğu Çin Normal Üniversitesi Bilgisayar Bilimleri Fakültesi ile işbirliği yaptı. Yüzden fazla Çinli hastanın Down sendromu, Delange sendromu, Noonan sendromu vb. Dahil olmak üzere yüksek insidansa sahip, tipik ve özel yüz özelliklerine sahip yüz fotoğraflarına / videolarına dayanarak yüz tanıma algoritması kullanılır, Örnek öğrenme gibi yapay zeka (AI) teknolojileri, Çinli çocuklar için uygun genetik hastalık teşhis modelleri oluşturmuştur. Muhabir, Shanghai Çocuk Tıp Merkezi'nden, ortaklaşa geliştirilen bu genetik hastalık yüz tarama sisteminin test versiyonunun, hastanenin genetik eklem kliniğinde ve Endokrinoloji, Genetik ve Metabolizma Bölümü koğuşunda test edildiğini ve kullanıldığını öğrendi. Doktor, çocuğun özel bir yüzü olduğunu tespit ederse veya belirli bir genetik sendroma sahip olabileceğinden şüphelenirse, çocuğun yüzünün fotoğrafını / videosunu çekip hesaplama için sistemdeki AI modeline verebilir ve çocuk hastalık açısından taranabilir. . Şu anda, sistem genetik sendromlu 20'den fazla çocukta doğrulanmıştır ve doğruluk oranı% 80'den fazla olabilir, bu da doktorların arama aralığını daraltmasına ve erken tanı koymasına etkili bir şekilde yardımcı olabilir. "Geçmişte, Çin'in genetik hastalık teşhis kaynakları kıttı ve bu da teşhisin atlanmasına ve yanlış teşhise yol açıyordu. Genetik bir hastalık yüz tarama sisteminin geliştirilmesi, genetik sendromlu çocukların klinik çalışmadaki ilk taramasına büyük ölçüde yardımcı olabilir." Şangay Çocuk Tıp Merkezi Endokrinoloji, Genetik ve Metabolizma Bölümü Müdürü Wang Xiumin Analiz, ancak sistem araştırma ve geliştirme için kullanılan Çinli çocuk verileri hala çok az ve doğruluğun hala test edilmesi ve daha da iyileştirilmesi gerekiyor İlgili araştırmacıların ve hastaların ailelerinin genetik hastalık yüz tarama sisteminin araştırma ve geliştirmesine aktif olarak katılabilecekleri umulmaktadır. Bu araştırma, Profesör Ma Lizhuang ve Shanghai Çocuk Tıp Merkezi ekibi tarafından yürütüldü ve Pudong Yeni Bölge Bilim ve Teknoloji Geliştirme Fonu tarafından finanse edildi. Uzmanlar ayrıca nadir görülen hastalıkların teşhis ve tedavi edilmesinin zor olduğunu belirttiler, şu anda çoğu nadir hastalık hala etkili tedavi yöntemlerinden yoksun. Öyleyse, net bir teşhisin önemi nedir? Doktor gazetecilere verdiği demeçte: Bu bir "cevap". Birçok aile için, on yıldan fazla süren uzun teşhis ve tedavi yolculuğu sadece bu cevap içindir. Hala etkili bir tedavi eksikliği olsa bile, bu cevap tıbbi tedavi aramanın zorluklarına, fiziksel ve zihinsel acılarına son verebilir, hastalar ve aileleri için başka bir yaşam ve yardım arayabilir, bu adımın anlamı budur. Bu forum 4 gün sürecek, genetik hastalıkların tanı ve tedavisindeki yeni gelişmelere, kalıtsal metabolik hastalıklar için kök hücre tedavisine, pediatrik genetik hastalıklardaki araştırma ilerlemelerine, doğum öncesi tanı ve üremeyle ilgili gelişmelere ve en son bilgileri paylaşmak ve bazı tartışmalı konuları tartışmaya yönelik diğer alanlara odaklanacak. . Toplantıya pediatri, obstetrik ve jinekoloji, üreme ve laboratuar testleri ile uğraşan 400'den fazla sağlık çalışanı katıldı. Konferansın başkanı, Şangay Çocuk Tıp Merkezi Tıbbi Genetik Bölümü direktörü ve Amerika Birleşik Devletleri Boston Çocuk Hastanesi Genetik ve Genomik Bölümü'nün kıdemli uzmanı Profesör Shen Yiping, yerli tıp meslektaşlarını genetik hastalıklar için doğum öncesi taramaya daha fazla dikkat etmeye ve hamilelikten önce halkı eğitmek için birlikte çalışmaya çağırdı. Nadir hastalık gen taşıyıcılarının taranmasına dikkat edin. Özellikle Çin'deki nispeten yoksul ve geri kalmış bölgelerde, tıbbi yoksulluğu azaltma çalışmalarının nadir hastalık gen taşıyıcı taraması ile birleştirilmesi ve nüfusun kalitesini iyileştirmek ve "sağlıklı bir Çin" gerçekleştirmek için aralıksız çaba sarf edilmesi önerilmektedir. Bu foruma, Ulusal Çocuk Tıp Merkezi ve Şangay Çocuk Tıp Merkezi, Şanghay Jiaotong Üniversitesi Tıp Fakültesi ev sahipliği yaptı ve Boston Tıbbi Genetik Derneği ve Pujiang Moleküler Tanı Konferans Salonu tarafından ortaklaşa düzenlendi.
Bağlantı: Bu özel yüzlerin "güzel" veya "sevimli" olduğunu düşünmeyin
Delange Sendromu (CdLS)
Birden çok organı ve birden çok sistemi içeren nadir bir doğumsal hastalık. Tipik klinik belirtiler, özel yüz özellikleri, büyüme geriliği, zeka geriliği, hirsutizm, uzuv kusurları ve birden çok organ anormalliğidir. Hollandalı çocuk doktoru Delange tarafından 1933 yılında rapor edilmiştir. 100.000'de (1.6-2.2) insidans ve yaklaşık 1: 1.3 erkek / kadın oranı ile dünya çapında bildirilmiştir. Çoğu sporadiktir ve ailesel hastalık raporları vardır. Çok az yurt içi araştırma var. Şu anda bildirilen 6 patojenik gen vardır. Shanghai Çocuk Tıp Merkezi, ikinci nesil sıralama yoluyla bu tür hastalıklara sahip yaklaşık 10 hastaya teşhis koydu. Yüz özellikleri: Daha fazla alın kılları var, iki kaş birbirine bağlı görünüyor (kaşlarla), uzun kirpikler, düşük burun köprüsü ve düz, ince dudaklar, eğimli ağız, eksik dişler, düşük kulaklar, küçük baş, boyun Kısacası bazı çocuklar üst göz kapaklarını açamazlar (üst göz kapağı düşüklüğü). Ek olarak, "küçük kıllı bir çocuk" gibi sırtta ve uzuvlarda daha fazla kıl vardır. Ekstremite deformiteleri, viseral kusurlar (gastroözofageal reflü, doğuştan kalp hastalığı, böbrek malformasyonları ve / veya idrar yolu anormallikleri vb.), Davranışsal ve nörolojik problemler (dikkatsizlik, hiperaktivite, obsesif kompulsif bozukluk, depresyon, otizm vb.) Anksiyete, vb.) Yanı sıra miyopi, işitme bozukluğu, kalça çıkığı veya displazi, skolyoz ve diğer organ problemleri. Hastalığın teşhisi konulduktan sonra, her sistemin patolojik durumlarının kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesi, düzenli olarak takip edilmesi ve erken müdahale edilmesi için multidisipliner işbirliği gerekmektedir. Esas olarak semptomatik ve destekleyici tedavidir, yeterli beslenme sağlar ve enfeksiyonu önler. Ebeveynler bir sonraki çocuğu doğurmak isterlerse, genetik danışmanlık ve hamilelik öncesi kontroller yapmalıdırlar. ["Uykusuz yüz" Noonan sendromu] Temel özellikleri arasında özel yüz özellikleri, kısa boy ve doğuştan kalp hastalığı yer alır. Canlı doğum sıklığı 1 / 2500-1 / 1000'dir. Şu anda, 8'den fazla gen mutasyonunun Noonan sendromunun başlangıcı ile ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Noonan Sendromu her zaman geniş bir alın, geniş göz mesafesi, çökmüş göz kapakları ve uykusuzluk görünümüne sahiptir.Çocuklukta alın hala geniş ve çene "ters üçgen" V şeklinde bir yüz gibi sivridir. Boyun belli, yaşla birlikte özel yüz gittikçe atipik hale geliyor, yetişkinlikte alın saç çizgisi yüksek, yüz kırışıklıkları ve nazolabial kıvrımlar belirgindir. Tüm yaş gruplarına mavi-yeşil veya açık mavi sklera, düşük kulak pozisyonu ve sarmalın posterior rotasyonu veya kalınlaşması eşlik edebilir. Büyüme ve gelişmede gecikmeler, kardiyovasküler anormallikler, zeka geriliği, mikrognatiler, işitme bozuklukları, kırma kusurları, beslenme güçlükleri, kan sistemi ve üriner sistemde anormallikler de ortaya çıkabilir. Hala spesifik bir tedavi yoktur ve semptomatik tedavi hala ana tedavi yöntemidir. [Çiçek kadar güzel ama hastalığa bağlı - Kabuki makyaj sendromu]
Kabuki sendromu "Kabuki yüz makyajı sendromu" olarak da bilinir.Hasta çocukluğundan beri "mükemmel görünüme" sahiptir.Gözlerindeki kalın kirpikler makyaj gibi uzun ve kıvırcıktır ve kaşları güzeldir. Çok güzel ama bir hastalık: Japon Kabuki gibi makyajla doğan nadir bir hastalık. Özel yüz özellikleri: geleneksel Japon müzikallerinin yüz makyajına çok benzer: uzun ve geniş kaşlar, kavisli kaşlar, belirgin uzun kirpikler, alt yanal göz kapağı ektropiyonu, şaşılık veya nistagmus, uzun yarık gözler ve düşük kirpikler Düz burun ucu, rüzgarlı kulaklar, yarık dudak ve damak ve düzensiz diş düzenlemesi.
Diğerleri arasında büyüme geriliği, zeka geriliği, sinir sistemi (düşük kas tonusu, beslenme zorlukları, epilepsi), iskelet sistemi ve doğuştan kalp hastalığı, hemolitik anemi, üriner sistem anormallikleri ve işitme kaybı gibi diğer durumlar bulunur. Şu anda, semptomatik tedavi esas olarak benimsenmiştir ve hastaların mümkün olan en kısa sürede fiziksel ve entelektüel değerlendirme ve danışmanlık almaları önerilmektedir. Hastalık birden fazla sorunu içerdiğinden, tedavi esas olarak günlük yaşamı ve işi etkileyen ciddi yüz ve göz deformiteleri ile endokrin, cilt hastalıkları ve diğer hastalıklar içindir. Kardiyovasküler ve genitoüriner sistemler için diğer tedaviler arasında deformitenin düzeltilmesi, organ nakli vb. Yer alır. Uzun vadeli etki belirsizdir.
Yazar: Tang Wen Jia Editör: Li Chenyan Sorumlu Editör: Tang Wenjia
* Wenhui'ye özel el yazması, lütfen yeniden basım kaynağını belirtin.
-
- Döllenmiş yumurta ne zaman bir fetüse dönüşür ve bu zamanda erken gebelik aşamasından sonraki 12 hafta içinde fetüs olarak adlandırılır.
-
- Şu anda 16 inç MacBook Pro resmi olarak piyasaya sürüldü
-
- 2019 Çin Şeker Kamışı Mekanizasyon Fuarı Guangxi, Nanning'de yapıldı
-
- Gönül yarası! 5 günde iki yüzgeçsiz domuz balığı öldü! Muhabir yerinde araştırdı, su altındaki "kara el" nedir?
-
- Akıllı Güç "Geleceğin Topluluğu" Oluşturmak: Hangzhou Xiaoshan Güç Kaynağı Şehrin Gelecekteki Geçmişini Açıklıyor
-
- Oda sıcaklığının 18 ° C'nin üzerine çıkmasının sağlanması.Kentsel Yönetim Denetimi Bölgesel Isıtma Tedarik Ünitesi Laiguangying
-
- CIIE'nin perdesi kapandı, dünya ve Çin neler kazandı
-
- 6. Çin Uluslararası Sirk Festivali Guangdong, Zhuhai'de açıldı
-
- 4.8 milyon insan, 30.000 uçak, tekne, tren ... Anavatanın doğu kapısında konuşluyorlar ve Bo'nun popülaritesini yoğunlaştırmak için ülkenin sıcaklığını kullanıyorlar ...
-
- Mao Ning! Hafta sonu erken kalktın
-
- İPhone 11'in gölgelenme sorununu çözmüş gibiyiz, ancak maliyeti biraz yüksek ...
-
- Chelseanin 12 demir kanunu futbolu şok etti, Mareşal Lampard Jagged Blues'u buldu
