Kızın sinüziti tekrarlandı, ancak doktor bunun kemiklerinin "taşa" dönüşmesi ve ebeveynlerin kuzen olması olduğunu keşfetti.
6 Temmuz'da, Sichuan Tıp Derneği'nin Nadir Hastalıklar Üzerine İkinci Akademik Konferansında, Chengdu Kadın ve Çocuk Merkezi Hastanesi Çocuk Kulak Burun Boğaz Baş ve Boyun Cerrahisi başhekimi Profesör Xu You'nun konferans konuşmasının konusu, konferanstan önce iki kez geçici olarak değiştirildi. Küçük bir kızın hastalığı net bir şekilde teşhis edilmedi.
f Bu, yakın zamanda aldığı bir davayla ilgilidir. Tekrarlayan sinüzit ve yüz şişkinliği için 2 yıl boyunca tıbbi tedavi arayan 10 yaşındaki bir kız etkisizdi ve multidisipliner konsültasyon ve patolojik biyopside herhangi bir anormallik bulunmadı. Sonuç hayret vericiydi ve tüm vücudun kemiklerinde taş gibi değişiklikler olan uzun süreli sinüzitin suçlusu rinit olarak ortaya çıktı.
250.000'de 1 insidans oranına sahip bu nadir hastalık, son derece canlı bir isim olan osteopetrosis'e sahiptir.
Küçük kıza nihayet osteopetroz teşhisi kondu
Küçük kıza nihayet osteolitiazis teşhisi kondu, hastanın diş etleri iyi gelişmemiş ve dişleri bozuktu. Katılımcıların izniyle fotoğraf
10 yaşındaki kız rinit-sinüziti 2 yıldır tedavi edilmedi ve daha da kötüleşiyor mu?
Haziran ayının başlarında bir öğleden sonra endişeli bir anne kızını aldı ve Profesör Xu You'nun ofisine yürüdü, "Doktor, kızımın burnu çürük."
10 yaşındaki Xuanxuan'ın (takma ad) 2 yıldan fazla bir süre önce sağ burun yüzünde şişlik ve şişkinlik olduğu ortaya çıktı ve 10 aydan fazla bir süre önce burun kökü tıkalı burun, burun akıntısı ve koku semptomları artmaya devam etti. Cildinde yine şiddetli ülser oluştu. "Bu deri parçası görünmez ve bir çukura ülserleşti." Xu Sen dedin. Çocuğun burun boşluğu ve ağzı incelendiğinde güçlü bir koku yaydı ve ağızda da çürük vardı. Dişleri, çeneleri ve diş etleri ülsere olmuştu.
Xuanxuan'ın annesi Xu You'ya çocuğu birçok hastaneye götürdüğünü söyledi. Kulak burun boğaz uzmanı sinüzit teşhisi koydu ve çok fazla ilaç aldı ama yine de iyileşmedi. Ayrıca diş muayenesi önerdi. Çocuğun maksiller alveolar, Burun kemiği yıkımı, osteomiyelit, enfeksiyon hastalığı olduğundan şüphelenilen, kulak burun boğaz ve stomatoloji bölümünde defalarca uygulanmakta, 2 yıldır tedavi, çok para, durum her geçen gün daha da kötüye gidiyor.
Xuanxuanın annesi tarafından getirilen çok sayıda kontrol listesi ve vaka raporu gördükten sonra, Xu Testlerden hiçbirinin net bir tanıya sahip olmadığını ve tedavinin etkisiz olduğunu gördünüz. BT gösterdi ki rinit - sinüzit de bir tümör olabilir, ancak hastalığın seyri İki yıl boyunca, tümörün tezahürü ile tutarsızdı. Daha fazla açıklığa kavuşturulması gerekiyordu. Durum gerçekten çok karmaşıktı. Bir süre hastalığın ne olduğuna karar veremedim. Bu yüzden Xuanxuan hastaneye kaldırıldı ve burun ve yüz iltihabı için semptomatik olarak tedavi edildi. Stomatoloji, oftalmoloji, hematoloji, onkoloji, genetik ve metabolizma, endokrinoloji, kulak burun boğaz, baş boyun cerrahisi multidisipliner konsültasyonlara davet edilir.Anormal bulgu yoktur veya net bir tanı yönü yoktur.Genel bölüm çocuğun burnunu, yüzünü, ağız boşluğunu ve burun boşluğunu tartışır ve karar verir. Lezyondan patolojik biyopsi alındı. Dikkatli olmak için, patolojik örnekler incelemeyi tamamlamak için Batı Çin Hastanesi Patoloji Merkezi'ne gönderildi Bir hafta sonra, inceleme raporu iltihabın hala endike olduğunu ve tümörün dışlandığını gösterdi.
Küçük kıza nihayet osteopetroz teşhisi kondu ve hastaya DR muayenesi yapıldı. Katılımcıların izniyle fotoğraf
Tekrarlanan muayene hala iltihaptır
Tüm vücut kemik taraması inanılmaz bir keşif yaptı
Bu Xu You'yu çok şaşırttı, eğer bu gerçekten sadece iltihap ise, neden semptomatik tedavi hala etkili değil? Xu Ayrıca Xuanxuan'ın annesini buldun ve defalarca tıbbi geçmişini sordun ve Xuanxuan 3 yaşındayken şaşılık teşhisi konduğunu öğrendin. Ailenin kalıtsal metabolik hastalıkları var mı? Xuanxuan'ın annesi hayır dedi.
10 yaşındaki Xuanxuan sadece 100 cm boyunda ve yaşının çok altında olan 28 kg ağırlığındadır. Danışma sürecinde, Xu You ayrıca entelektüel gelişiminin aynı yaştaki çocuklardan daha düşük göründüğünü hissetti. Xuanxuan'ın annesi de çocuğun ders çalışmakta zorlandığını doğruladı. .
Patolojik sonuçları aldıktan sonra Xu You tekrar multidisipliner bir konsültasyon düzenledi, diğer tarafta hala endişeliydi ve Xuanxuan'ın annesini tekrar buldu ve ailede kaç çocuk olduğunu sordu. Benzer belirtiler var mı? Ata veya çift yakın akraba olarak mı evli?
Ancak o zaman Xuanxuan'ın annesi, kendisinin ve kocasının aslında kuzen olduğunu ve Xuanxuan'ın da bir ablası olduğunu söyledi. Xu Xuanxuan'ın annesine yakın akrabalarla evlenmenin birçok kalıtsal metabolik hastalığa neden olabileceğini söyledin. Xuanxuan'ın annesi, birkaç yıl önce, Xuanxuan'ın hastalığı nedeniyle bir film çektiğini hatırladı. Kemiklerde bir sorun varmış gibi görünüyordu, ama sorun neydi ve nerede idi. , Xuanxuanın annesi net olarak hatırlayamıyordu.
1 Temmuz'du Xuan Xuan, 20 günden fazla Otorinolarengoloji Baş ve Boyun Cerrahisi Bölümü'ne kabul edildi Xu Hemen Xuan Xuan'ın tüm vücut DR kemik taramasını ayarladınız. Sonuçlar ertesi gün çıktı ve Xu You mümkün olan en kısa sürede radyoloji bölümüne gittiniz. Film onu şaşırttı ve defalarca izledi ve aklına bir kelime geldi: osteopetroz.
Filmden Xuan Xuan'ın kemiklerinin kafatasından uzuvlara ve omurgaya değiştiği ortaya çıktı. Kemik yoğunluğu artar ve kemik iliği boşluğu tıkanır. "Normal insanlarda, kemik iliği boşluğu hematopoietik hücrelerle kırmızı ilikle doludur. İşlev, ama kemikleri taşlaşmış ve değişmiş. "Xu Sen sadece Xuanxuan'ın kemiklerinin mermer gibi içi boştan katıya dönüştüğünü anladığını söyledin.
Chengdu Kadın ve Çocuk Merkez Hastanesinden Dr. Xu You ile röportaj yapıldı
250.000'de 1 insidans oranı
Etkili bir tedavi yok
Osteolithiasis, artmış kemik yoğunluğu ve osteoklast absorpsiyon disfonksiyonu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir kemik displazisi hastalığıdır ve tüm vücutta taş benzeri bir değişiklik olarak tezahürü nedeniyle canlı bir şekilde mermer olarak adlandırılır. Kemik hastalığı, yaygın kırılgan osteoskleroz, tebeşir benzeri kemik. Kalıtım tarzına göre, otozomal dominant veya resesif kalıtım olarak ikiye ayrılabilir ve resesif kalıtım insidansı 250.000'de 1'dir.
Xu Osteolitiazisli çocuklarda kafatasının artık normal büyümediğini, ancak kafa içi dokuların büyümeye devam ettiğini, kafatasının kafa içi dokuları daha fazla sıkıştırdığını, kafatasının deforme olduğunu ve optik sinirin sıkıştığını söylediniz. Yani Xuanxuan'da şaşılık, görme bozukluğu ve zeka geriliği var.
Aynı zamanda, taşlaşmış kemik iliğinin artık hematopoetik işlevi yoktur ve çocukta anemi semptomları vardır, kemikler kırılgan hale gelir ve hafif dış kuvvetler tekrarlayan veya kendiliğinden kırıklara neden olabilir. Xuanxuan'ın çene alveol ve burun kemiklerinin tahrip olmasının nedeni tam olarak kemiklerin besin desteği sağlayamamasıdır.Antiinflamatuar tedavi verilse bile "yararsızdır" ve klinik olarak tekrarlayan iltihaplanma şeklinde kendini gösterir.
Osteolitiazis son derece nadir olduğu için, görme kaybı, anemi, iltihaplanma vb. Klinik belirtiler sadece "buzdağının görünen kısmıdır" ve genellikle ortopedik hastalıklarla ilgili değildir ve kolayca gözden kaçabilir veya gecikebilir. 38 yıldır faaliyet gösteren Xu You, aynı zamanda ilk Bir kez karşılaşıldı. "Filmi gördükten sonra, radyoloji bölümündeki doktor, bunun da karşılaştığı ikinci vaka olduğunu söyledi. İlk vaka, anemi için kemik iliği delinmesi incelemesi sonrasında osteopetroz teşhisi konulan ve iğnenin yerleştirilemediğini tespit eden yeni doğmuş bir bebekti." Xu You Söyle.
Ne yazık ki şu anda osteolitiazis için etkili bir tedavi planı yoktur. Xu Doktorların sorumluluğunun teşhis ve tedavi için her türlü çabayı göstermek olduğunu söylediniz. Şu anda modern tıbbın üstesinden gelinemeyecek çok sayıda nadir hastalık var, ancak Xuanxuan ailesi için ekip çalışması ve multidisipliner araştırma yoluyla Birlikte katılarak, bir ay kozayı soyduktan sonra, sonunda Xuan Xuan'ın hangi hastalığa sahip olduğunu anladım Çocuğun annesi artık çocuğu tıbbi tedaviye götürmek zorunda kalmadı Teşhisten sonra, Xuan Xuan hastaneden taburcu edildi. Xu Xuanxuan'a genel anlamda şunu söyledin: "Çocuğum, umarım kendini koruyacaksın, kuvvetli egzersiz yapmayacaksın, sistemik kırıkları veya ikincil enfeksiyonları önleyeceksin, kafa içi hipertansiyonu ve yaşamı tehdit edecek artışı önleyeceksin ve belki görüşün azalacak. Vücudunuz gittikçe kötüleşecek, ancak güçlü olmayı öğrenmelisiniz. "
Öte yandan, Xuanxuan'ın ebeveynleri yakın akrabalarla evli olduğundan, bu da kalıtsal metabolik hastalıkların görülme sıklığını büyük ölçüde artırdığından, Xu Ayrıca herkese, yavruların sağlıklı büyümesi ve hastalık riskini azaltmak için yakın akrabalardan kaçınmanın gerekli olduğunu hatırlatmak istediniz. Bir çocukta açıklanamayan düşmeler ve kırıklar, açıklanamayan anemi ve azalmış görme varsa, sistemik hastalıkları dikkatlice düşünmeliyiz.
6 Temmuz'da, Sichuan Tabipler Birliği'nin Nadir Hastalıklar Üzerine İkinci Akademik Konferansının konferans konuşmacısında bulundum. Xu: Nadir hastalıklar, nadir görülen başlangıç, gizli semptomlar, yetersiz teşhis, zor tedavi ve teşhisi geciktirmek kolay ... Hastalığın doğru teşhisini koyabilmek için doktorların kozaları soyma ruhuna sahip olması gerekir! Tıp yolunda hiçbir zaman düzgün bir yol olmadı.Nadir hastalıkların uzun teşhisi yolunda gidecek çok yol var ...
Dr. Trudeau'nun kitabesi, "Bazen iyileştirmek, çoğu kez yardım etmek, her zaman rahatlatmak için" tıbbın özünü anlatır, tıp basit bir bilim değildir, tıp insan çalışmalarıdır.
Kızıl Yıldız Haberleri muhabiri Yu Zunsu, fotoğrafçı Zhang Zhi
Jing Lingyan'ı Düzenle
