Uluslararası Nadir Hastalıklar Günü Ortalama 5 yıllık teşhisin gerisinde, çözülmesi gereken sadece tıbbi sorunlar değildir
29 Şubat 2008 tarihinden itibaren her yıl Şubat ayının son günü Uluslararası Nadir Hastalıklar Günü olarak belirlendi; amaç sıradan insanların, sağlık personelinin, politika yapıcıların ve diğer grupların nadir hastalıklar konusunda farkındalıklarını artırmak ve nihayetinde değişimi teşvik etmektir.
Nadir görülen hastalık grubuna dikkat çeken hemen hemen her makale, nadir hastalık tıbbi tedavisinin mevcut durumu hakkında iyimserlik eksikliğini vurgulamak için bu sayı dizisini listeleyecektir: şu anda dünyada yaklaşık 7.000 nadir hastalık tespit edilmiştir ve yalnızca% 5'ten azı etkili ilaçlarla tedavi edilebilmektedir. ; Nadir görülen hastalık hastalarının% 80'i genetik kusurlardan kaynaklanır,% 50'si çocuklukta gelişir ve% 30'u 5 yaşından önce ölür.
Bu rakamların arkasında, nadir görülen hastalıkların her gün karşılaştığı daha somut ikilemler gizlidir.
Pain Challenge Foundation, Hong Kong Baptist University ve Huazhong University of Science and Technology tarafından yayınlanan 2018 Çin Nadir Hastalık Araştırması Raporu na göre, araştırmaya katılan nadir hastalığı olan 2040 hastanın% 66'sı günlük yaşamlarında tamamen kendine bakamıyor,% 25.1'i uzuvlardan kaynaklanıyordu. , İstihbarat, görme ve diğer kusurlar engelli sertifikasını almıştır.
Rapor, ankete katılanların neredeyse dörtte birinin herhangi bir tedavi görmediğini gösteriyor. Bazı hastalıklar için ilaç eksikliğinin yanı sıra birçok hastanın tedaviden vazgeçmesinin nedeni ilaç fiyatlarının çok pahalı olması ve bunları karşılayamamasıdır.
Örneğin, terk edenlerin toplam 137'si mukopolisakkaridoz, Pompe hastalığı, Fabry hastalığı, Niemann Pick hastalığı ve Gaucher hastalığından muzdariptir; bu hastalıkların hepsi lizozomal depo hastalıkları, her hastalıktır Bazı ilaç alt türleri mevcuttur, ancak tedavi görürseniz, her yıl yüzbinlerce ila milyonlarca dolar harcamanız gerekecektir ki bu sıradan ailelerin ulaşamayacağı bir şeydir.
Dünya Nadir Hastalıklar Günü 11'ine kadar kutlandı.Düşük tanı oranı, zor ilaç tedavisi ve yüksek maliyet, toplum tarafından çözülmesi gereken en önemli üç sorundur. Dünyada nadir hastalıkları olan hastaların yüzleşmek zorunda oldukları şey, verimlilik ve adaletin hesaba katamayacağı acımasız durumdur.
"Nadir" den kaynaklanan yüksek yanlış tanı oranı, hastaların teşhis edilmesinin genellikle 5 yıl sürmesine neden olur
"2018 Çin Nadir Hastalık Anketi Raporu", araştırılan yaklaşık 2.000 nadir hastalık hastasının% 64,2'sinin yanlış teşhis edildiğini gösteriyor.
Pek çok hastanede ve departmanda etrafta dolaşarak, normal bir durum haline gelen teşhisi nihayet almak birkaç yıl sürdü. Araştırmaya katılan hastalar arasında en aşırı iki hastaya teşhis konması 42 yıl 44 yıl sürdü. O yıl teşhis edilemeyen tüm hastalar için nedeni doğrulamak kişi başına 5,3 yıl sürer.
Yukarıda belirtilen "nadir hastalıkları olan hastaların% 30'u 5 yaşından önce ölecek" ile karşılaştırırsanız, "ortalama tanı süresinin 5,3 yıl" ölümcül bir sayı olduğunu göreceksiniz.
Teşhis oranının düşük olmasının doğrudan nedeni, nadir hastalıkların "ender" olmasıdır.
"Nadir" kavramı, yaygınlığını belirleyen nispeten yaygın bir hastalıktır. Prevalans, salgın hastalıklarda yaygın olarak kullanılan morbidite kavramından farklıdır ve belirli bir zamanda toplam popülasyonda bir hastalık veya semptomdan muzdarip nüfusun oranını ifade eder. Bu nedenle, farklı ülke ve bölgelerde nadir hastalıkların tanımında farklılıklar vardır.
Amerika Birleşik Devletleri, Avrupa Birliği ve Japonya nadir hastalıkların prevalansını sırasıyla 6,37 / 10000, 5/10000 ve 4/10000 olarak tanımlamaktadır. Çin'de halihazırda, her kesim tarafından yaygın olarak tanınan ve kullanılan nadir hastalıkların bir tanımı yoktur. Hükümetin bahsettiği hastalığa sahip toplam 20 milyon kişi esas alınarak hesaplanırsa, her 10.000 Çin vatandaşında yaklaşık bir nadir hastalık hastası vardır.
10.000'de 1 olma olasılığı, tıbbi çalışanlar arasında nadir görülen hastalıkların düşük farkındalığına büyük ölçüde katkıda bulunmuştur.
"2018 Çin Nadir Hastalıklar Araştırma Raporu", sağlık personelinin nadir hastalıklara maruz kalmasını araştırdı. Görüşülen 285 doktorun% 77'si yüksek lisans derecesine sahip,% 70'i üçüncü basamak A hastanelerinde çalışıyor ve% 56'sı 10 yıldan fazla süredir tıp uyguluyor. Bununla birlikte, bu doktor grubunun yarısından fazlası 5 veya daha az nadir hastalığa maruz kalmaktadır.
Düşük farkındalığı tersine çevirmenin bir yolu, nadir görülen bir hastalık veritabanı oluşturmaktır. Bu sadece hükümetin ve sağlık kurumlarının çabalarını değil, aynı zamanda her nadir hastalığı olan hastanın kişisel verilerini de gerektirir. Nadir Hastalıkları Geliştirme Merkezi direktörü Huang Rufang, birçok hastanın hala nadir hastalıkları kaydedecek kadar aktif olmadığına inanıyor. "Science and Technology Daily" ile yaptığı röportajda, "Nadir hastalıkları olan tüm hastaların her türlü bilimsel ve aktif bilimsel araştırmaya aktif olarak katılacağını ve kendi verilerine katkıda bulunacağını umuyorum." Dedi.
İlacın mevcut olmadığı iki durum: mevcut değil ve mevcut değil
Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan spesifik ilacın özel bir adı-yetim ilacı vardır. Bu ismin kökeni, nadir görülen hastalık hastalarının küçük popülasyonu, sınırlı pazar talebi ve yüksek ilaç geliştirme maliyetlerinden kaynaklanmaktadır.Çok az ilaç şirketi, nadir hastalık ilaçlarının geliştirilmesine dikkat etmektedir.
Nadir hastalıkları olan Çinli hastalar için en zor sorun, çok az ilaç bulunmasıdır.
Peking Üniversitesi Birinci Hastanesi Pediatri Bölümü ve Peking Üniversitesi Eczacılık Fakültesi'nden birkaç araştırmacının istatistiklerine göre, 16 Mart 2016 itibarıyla Amerika Birleşik Devletleri'nde pazarlanan 431 yetim ilaç ilacından 172'si Çin'de pazarlanmak üzere onaylandı; O dönemde piyasada bulunan öksüz ilaçların% 60'ı Çin'de satılmıyordu, yurtdışı acenteler tarafından onaysız ithal edilen ilaçlar yasadışıdı. Nadir hastalığı olan yerli hastalar, "Ben ilaç tanrısı değilim" filminde sunulan benzer ikilemle karşı karşıya kaldılar. .
Satın alınabilen 172 çeşit yetim ilaçtan 79 çeşidi o dönemde "Ulusal Temel Sağlık Sigortası ve İş Kazası Sigortası Tıbbi Kataloğu" nda listelenmemiş olup, geri ödenebilir ilaçların kendi kendine ödeme oranı hala düşük değildir.
"İlaç kullanamamak", "ilaç kullanmamaktan" daha az rahatsız olan Amerikalı hastaların endişesidir. 2014 "Buz Kovası Mücadelesi" nin öncülerinden ve Boston kolej beyzbol takımının eski kaptanı Pete Flats de bunların arasındaydı. "Buz Kovası Mücadelesi" Amerikan Ürpertici Semptomlar Derneği için 100 milyon ABD dolarından fazla para toplasa da, Pete ailesi 2017'de medyaya artık 90.000 ABD doları tutarında aylık tıbbi masrafları karşılayamayacaklarını ve Pete'i almak zorunda kaldıklarını söyledi. Eve dön.
Nadir hastalıkları olan hastaların ilaç tedavisi ikileminde daha fazla adalet sorunu var.
Amerika Birleşik Devletleri liderliğindeki birçok hükümet, ilaç şirketlerinin yetim ilaç Ar-Ge'sine yatırımlarını teşvik etmek için yasa ve politika teşviklerini geçirmeye çalıştı. 1983'te Amerika Birleşik Devletleri, dünyanın nadir hastalıklar için uyuşturucularla ilgili ilk yasası olan Yetim İlaç Yasasını yayımladı. Yetim ilaçların geliştirilmesine yönelik teşvikler, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından pazarlama için onaylanan yetim ilaçlar için 7 yılı içeriyordu. Pazarın münhasır olduğu dönemde jenerik ilaç başvuruları yasaklanmıştır; yetim ilaçların klinik araştırmalarının maliyetinin% 50'si vergide indirilebilir.
1983'ten önce Amerika Birleşik Devletleri'nde piyasada dolaşan sadece 10 yetim ilaç vardı; bugün, 600'den fazla nadir hastalığın tedavisi için FDA tarafından onaylanmış 450'den fazla yetim ilaç bulunmaktadır.
Çin'de şu anda nadir hastalıklar alanında herhangi bir mevzuat bulunmamaktadır. Mayıs 2018'de Ulusal Sağlık Komisyonu, Bilim ve Teknoloji Bakanlığı, Sanayi ve Bilgi Teknolojileri Bakanlığı, Ulusal Tıbbi Ürünler İdaresi ve Geleneksel Çin Tıbbı Devlet İdaresi'nin beş bakanlık ve komisyonları tarafından ortaklaşa "İlk Nadir Hastalık Kataloğu" yayınlandı (toplam 121 nadir hastalık dahil edildi). Hastalık) nadir hastalık mevzuatına doğru büyük bir adım olarak kabul edilmektedir.
Bu yılki Uluslararası Nadir Hastalıklar Günü'nün ikinci gününden (yani 1 Mart) itibaren, Danıştay Yürütme Toplantısı'nın kararına göre, 21 nadir hastalık ilacı ve 4 hammaddeden oluşan ilk parti anti-kanser ilaç katma değer vergisi politikasına yönlendirilecek. , İthal nadir görülen hastalık ilaçları, ithalat bağlantı katma değer vergisi için% 3'e düşürüldü ve yerli uyuşturucular basit bir% 3 yöntemi ile tarh edilecek şekilde seçildi.
Vergi ve fiyat bağlantısı altında, nadir hastalık ilaçlarının fiyatı düşebilir ve nadir hastalık hastaları için ilaç yükü azalacaktır.
Yukarıdaki şekilde gösterildiği gibi 21 çeşit nadir hastalık ilacı ve 4 çeşit hammadde 14 çeşit nadir hastalığın tedavisinde kullanılabilir.
14 sayısı küçük ama önemli. Nadir hastalıkların pek çok çeşidi olduğu ve tek hastalığı olan hasta sayısının az olduğu gerçeği karşısında fayda sağladığı bireyler son derece sınırlı ama "Nadir Hastalıkların Birinci Listesi" nin oluşturulması gibi en azından iyi bir başlangıç.
Tercihli politikalardan ve devletin ilgisinden nadir hastalıklar konusunda daha fazla farkındalığa geçiş ve nihayetinde öksüz ilaçların geliştirilmesi ve sağlık sigortasının iyileştirilmesi, sadece tıbbi konuları değil, aynı zamanda insan hakları ve sosyal kaynakların tahsisini de içerir.
