"Şuna bak - Cuma günü bir hikaye var" Yemin ederim, bu son ağlayışım olacak
CCTV Haberleri: "Nadir" yolda, şimdiki zamanda yaşamak, geleceği söylemenin zor olduğunu söylemekten daha iyidir.
"O Yan ikinci sırayı geçti. Fiziksel kaygıları için, hala eve yakın üç bağımsız kolej seçtik, bu yüzden onu almamız uygun ve başka seçenek yok." Bu iki gün üniversiteye giriş sınavından bahsetmişken. Rapor vermeye gönüllü olan anne Meng Xiaoyuan, sanki başka insanların evlerinden gelen adaylardan bahsediyormuş gibi çok sakin görünüyordu.
Haziran ayında Lanzhou "50 eksi 100" idi ve iki gün sıcak, iki gün soğuktu. Birkaç günlük yağmur şehrin her köşesini yıkadı, bazı izleri sildi, ama aynı zamanda He Yan'ın her gün okula gittiği Lanzhou Üniversitesi gibi bazı binaları daha net hale getirdi. Ancak, çok uzakta, ulaşılamayacak kadar uzakta.
Lanzhou Üniversitesi kampüsündeki ağabeyler ve abiler gibi okul çantaları ile çeşitli öğretim binalarında özgürce dolaşabilmek He Yan'ın en büyük hayaliydi. Fazla düşünmeye cesaret edemedi çünkü görme yeteneği bozulmaya devam etti. He Yan, mukopolisakkaridozlu bir tip I hastadır.Kamu bilgilere göre, toplam mukopolisakkaridoz insidansı yaklaşık 1: 250.000 olup, nadir bir hastalıktır. Bulanık kornea nedeniyle He Yan'ın sol gözü hafif bir ışık algısıyla neredeyse görünmez ve sağ gözü gözlük veya ameliyatla tedavi edilemeyen sadece 0.1 görme keskinliğine sahiptir. Ve bu tür bir görme durumu, her alay edişinde test sorularını bitirmesine neden oldu.
He Yan, sadece iki hafta önce, diğer üniversiteye giriş sınavı adaylarıyla birlikte 2019 Ulusal Kolej Giriş Sınavına katıldı. Neyse ki özel bir sınav odasına başvurdu ve her sınav saati yönetmeliğe göre ayarlandı ve bu sınav odasında sadece bir aday vardı.
"Çocuğun Çince sınavına girmesi 45 dakika sürdü. Testten sonra ayağa kalkamadı. Öğretmen ona okul kapısına kadar yardım etti." Meng Xiaoyuan, He Yan'ı okul kapısında görünce üzgün olduğunu söyledi. He Yan'ın muayene odasında bayılacağından endişeliydi, ama yine de çocuğun bu deneyimi yaşamasını istiyordu, "Bu aynı zamanda bir tür yaşam."
"Üniversiteye giriş sınavı puanı düştükten sonra He Yan ağlayarak beni ağlattı." Meng Xiaoyuan, 18 yıllık geçmiş iniş çıkışlar ve karışık tatlar ile o anda terk edilmiş gibi ağlamaktan kendini alamadı. O gece Heyan, Nanjiang'da çalışan babasını aradığında, ebeveynlerinin ve büyükbabasının bakımı için üzgün olduğunu söyleyerek ağladı.
Dört yaşındayken He Yan'ın parmakları gerilemedi, ailesi eklem problemlerinden şüphelendi ve muayene için hastaneye gitti ve "doğuştan çoklu eklem kontraktürleri" teşhisi kondu. Bir rehabilitasyon döneminden sonra etki iyi değildi. O sırada Meng Xiaoyuan ve ailesi, bunun bir doktor aramanın uzun yolculuğundaki ilk "yanlış tanı" olduğunu bilmiyordu.
İlkokulun ikinci sınıfa geldiğinde ailesi He Yan'ın giderek daha "sessiz" hale geldiğini hissetti. Eskiden paten kaymayı, yüzmeyi ve bisiklete binmeyi severdi, ama şimdi yavaş hareket ediyor, çömelemiyor ve akranlarından çok daha kısa. Meng Xiaoyuan, onu muayene için hastaneye götürdü, ancak tüm göstergeler normaldi Lanzhou'daki yerel doktor, Meng Xiaoyuan'ı Heyan'ı Pekin Üniversite Hastanesine götürmesi için ikna etti.
Pekin'e geldiğinde, birkaç aksilikten sonra, He Yan 9 yaşın üzerinde iken sonunda Mucopolysaccharidosis Tip I teşhisi kondu. Genel olarak mukopolisakkaridoz, vücuttaki belirli enzimlerin eksikliğinden kaynaklanır ve bozunamayan mukopolisakkaritler vücutta birikmeye devam eder, bu da sadece vücudun görünümünü deforme etmekle kalmaz, aynı zamanda vücudun işlevini daha da kötüleştirerek hastalığa neden olur. Kamuya açık bilgilere göre, şu anda hastalar üzerinde farklı etkileri olan yaklaşık yedi tür mukopolisakkaridoz vardır. Ancak mukopolisakkaritli çocuklar genellikle benzer yüzlere sahiptir: büyük kafalar, belirgin gözler ve alın ve düzleştirilmiş orta yüz. Tip I hastalarda kornea opasitesi, sert eller ve ayaklar, pençe şeklindeki eller ve sınırlı büyüme ve gelişme görülebilir.
Meng Xiaoyuan "mukopolisakkaridoz" teşhisini duyduğunda, bunun ne anlama geldiğini ilk başta anlamadı, Doktor onlara sadece eve gitmelerini söyledi, tedavisi yoktu. On yıl önce, tedaviyi bırakın, bu nadir hastalığı teşhis etmek çok zordu. Eve döndüğünde, Meng Xiaoyuan bunu sordu ve hastalığın giderek gelişeceğini ve o sırada hiçbir tedavisi olmadığını öğrendi.
Ancak bu He Yan'ın çalışma şeklini etkilemedi. Hâlâ üniversiteye girme hayali var ve bunun için çok çalışıyor. Her yeni ders kitabı yayımlandığında, Meng Xiaoyuan, Heyan'ın rahatlığı için bir grup büyük baskı baskısını yeniden basacak bir baskı fabrikası bulacak. Okumayı, yazmayı ve resim yapmayı sever.Çince öğretmen Meng Xiaoyuan'a iç geçirdi, neden He Yan'a bir bakmıyorsun? Çok iyi makaleler yazdı, ancak sınava her gittiğinde bitiremedi, bu yüzden sadece biraz hızlı yazabildi ve Meng Xiaoyuan sadece alaycı bir şekilde gülümseyebildi.
Şimdi He Yan, hayaline bir adım daha yaklaştı. Meng Xiaoyuan, CCTV'den bir muhabire şunları söyledi: "Sadece yavaşlamak için zaman istiyoruz! Umarım çocuklar ilaç alabilir ve sıradan akranlarının hayatlarına katılabilir. Zaman onun için çok uzun değil."
Ha Yan ile karşılaştırıldığında, 14 yaşındaki Xuan Xuan şanslı mı yoksa talihsiz mi? Bu cevaplanamaz bir soru olabilir.
Xuan Xuan, mukopolisakkarid tip IV'e sahip bir çocuktur. Görme yeteneği çok fazla bozulmamıştır, ancak bacaklarındaki ciddi deformite nedeniyle, şu anda yürüyememektedir ve onu okula gidip gelirken babasına güvenmek zorundadır. Xuan Xuan çok iyimser, geçen yıl sınıfının ilk 10'una kabul edildi ve kentsel alanda "En İyi 100 Öğrenci" ve "Xiangyang'daki Erdemli Gençlik" arasında yer aldı.
He Yan gibi, Xuan Xuan da tıbbi tedavi aramak için uzun bir yolculuktan geçti.
Wuhan'da ilk defa tüm vücut araştırması yaptım, kontrol edilmesi gereken çok sayıda eşya olduğu için sabah kan alma doktoru aç karnına olması gerektiğini açıkladı ve sabah 8'den akşam 4'e kadar her saat başı kan alındı. Xuan Xuan bir ısırık pirinç yemedi veya bir damla su içmedi.Sonunda Xuan Xuan kanı çıkaramadı. Xuan Xuan gözlerini bile açamadı.
Ertesi gün doktorun kan alacağını onayladıktan sonra babası Xuan Xuan lapası satın aldı, ancak o onu yiyemedi. Babası sırtında, aile şaşkınlıkla Wuhan sokaklarında yürüdü, ancak nereye gideceklerini bilmiyorlardı.
Xuan Xuan bir kez tıbbi tedavi görmek için Tayvan'a gitti ve oradaki "yapışkan bebeğin" ilaçla tedavi edildiğini biliyordu. Bu yıl Çin Yeni Yılı'nda 300 yuan Yeni Yıl parası aldı, bu yüzden mutlu bir şekilde şunları söyledi: "Anne ve babam, şimdi param var ve bu yıl Tayvan'a gittiğimde ilaç almak istiyorum." Ailem bir süre ne söyleyeceğini bilmiyordu.
CCTV muhabirleri, Çin'deki mukopolisakkaridoz tip IVA'yı tedavi etmek için kullanılan ilaçların toptan satış sertifikası alma tarihinin 21 Mayıs 2019 olduğunu kontrol etmek için Devlet Gıda ve İlaç İdaresi web sitesinde oturum açtı. Sektör uzmanlarına göre, ilaç Çin'de mukopolisakkaridoz için onaylanmış ilk tedavi oldu. Basında çıkan haberlere göre, Tip I mukopolisakkaridoz tedavisi için ilaç ruhsat başvurusu 29 Mayıs'ta Devlet Gıda ve İlaç Dairesi tarafından kabul edildi. Belki yakında annesinin beklediği gibi yemeye devam edebilecek. "ilaç.
Nitekim ülke, kanser ve nadir görülen hastalıklar gibi önemli hastalıkların önlenmesi ve tedavisini güçlendirmek için harekete geçmektedir. He Yan veya Xuan Xuan olup olmadığına bakılmaksızın, karşı karşıya oldukları mevcut durum artık "çaresiz" değil, ancak "ilaçla iç çekmeleri" gereken bir zaman dilimi var.
İlaçların tedavisi için çok sayıda mukopolisakkaridoz geliştirilmiştir.Yukarıda belirtildiği gibi, bazıları henüz Çin ana kara pazarına girmemiş, bazıları ilaç onayını yeni almış ve henüz pazarlanmamıştır, ancak piyasada olsalar bile ilaç fiyatı yüksektir. Belki de kaçınılmaz olarak sıradan ailelerin önünde olacaktır.
"Tıp iyi bir şey değil, ama Manman'ın elinde ilaç yok." Manman'ın annesi Ya Huan'ın gözleri ıslandı.
Bu yıl yedi yaşında olan mukopolisakkaridoz tip IIIB'li çocuklarla dolu. O, tip IIIB hastası He Yan ve Xuan Xuan kadar şanslı değil, şu anda "kurtarılamaz".
Yedi yıl önce, yeni doğan Man Man aileye sonsuz neşe getirdi. Manman henüz doğduğunda, ebe Yahuan'a onun bir kız olduğunu söyledi ve onu yıkamak için yıkama istasyonuna taşıdığında ebe tekrar bağırdı: "Bu yanlış, bir erkek. Şu gözlere bak çok hassas ve uzun."
İki yaşından önce, Man Man, diğer çocuklar gibi, adım adım dönmeyi, oturmayı ve tırmanmayı, ayakta durmayı, yürümeyi, konuşmayı ve tekerlemeler söylemeyi öğrendi. Bir anne olarak Ya Huan her zaman biraz huzursuz hisseder, çocuklar her zaman etrafta koştururlar, her şeyi merak ederler ve tehlike hissetmezler, ancak sevimli görünürler ve bunun hakkında pek düşünmezler.
2015'e kadar, iki yaşında ve 10 aylıkken, bir gün Yahuan, "Dünyada sadece bir iyi anne var" şarkısını söylediğini duyduğunda, sadece bir satır söyledi, hiç akortlanmadı ve çok sert konuştu, ama 1'in üzerindeyken Şarkıyı bütünüyle söyleyebilirsin ve Yahuan gerçek bir sorun olduğunu anlar!
Net olmayan telaffuz nedeniyle, Ya Huan başlangıçta diliyle ilgili bir sorun olduğundan şüphelendi ve aceleyle hastanenin diş hekimliği bölümüne götürdü. Doktor çocuğun ağzının iyi olduğunu söyledi, ancak dinliyor gibi görünmüyor. Çocuğun konuşmasının net olmaması, çünkü duyamaması mümkün müdür? Böylece Yahuan ve karısı, çocuklarını KBB bölümüne götürdü.
Manman, bazı testlerden sonra aşırı derecede sağırdı. O sırada, endokrin orta kulak iltihabına neden olan tekrar tekrar soğuk algınlığına yakalandı, ancak doktor çocuğun biraz özel olduğunu hissetti ve başka nörolojik sorunları olabileceğini söyledi.Genellikle, sekretuar otitis media o kadar ciddi değildir.
"Manman hala çok genç, sessiz bir dünyada nasıl olduğunu hayal bile edemiyorum." O gün, Ya Huan ağlıyor ve doktorun tüm hastalığını dinliyordu. Daha sonra, Manman bademcik ve geniz eti rezeksiyonu ve timpanik membran yerleştirildi. Manman hastaneye kaldırıldığı sırada kapsamlı bir inceleme yaptı: Korkunç olan, hemen hemen her raporda sorunların olması: hepatosplenomegali, kalbin triküspit yetersizliği ve beynin gecikmiş miyelinasyonu. Genetik test raporunun mukopolisakkaridoz tip IIIB olduğundan şüphelenildi, ancak tanı doğrulanmadı. Bundan sonra, aile onları Pekin Üniversitesi Hastanesine götürdü, burada bir enzim aktivite testinden geçtiler ve sonunda teşhis koydular.
Doktor Yahuan'a bunun çok düşük insidanslı nadir bir hastalık olduğunu ve şu anda hiçbir tedavisi olmadığını söyledi. Diğer mukopolisakkaridoz türlerinden farklı olarak, tip IIIB esas olarak merkezi sinir sistemini etkiler, beyin küçülür ve çocuk edindiği işlevleri yavaş yavaş kaybeder: dil, anlama, hafıza, hareket ve hatta yutma ve sonunda yaşamın sonu.
Ya Huan, hastaneden ayrılıp Pekin'den Nanjing'e dönerken, yol boyunca ağladı. Ama eve döndüğünde ve masum ve sevimli gülümseyen yüzü görünce Ya Huan bunun son ağlama zamanı olacağına yemin ediyor. Önlerindeki zorluklar ve engeller ne olursa olsun, Manman ile yürüyecekler.
"Teşhis dolu dört yıl benim için de bir büyüme." Yahuan, son birkaç yılda Pekin, Şangay, Qingdao'dan Avrupa'ya tam bir yolculuk yaptığımı söyledi. Manman için yapmadı. Seyahatin anlamını tam olarak anlamıyorum ama dış dünya hakkındaki merak hala korunuyor, bu kadar yeter.
Yol boyunca, birisi zorluklarınızı anlayacak ve size sıcaklık getirecek.
(Anlatıcı: Meng Xiaoyuan, Ya Huan; Hikaye Düzenlemesi: Zhang Kemin; Sağlanan İpuçları / Kısmi Materyal: Zhang Haoyu)
Potansiyel müşteri e-postası: zhangkemin@staff.cntv.cn
