Xiaohao üç yaşındayken, Annem kemiklerinin "sertleştiğini" buldu: Çömelemiyorum, kollarımı bükmek zor Hepatosplenomegali, kardiyak reflü vb. Eşliğinde, İç karartıcı olan, teşhis edememiş olması ... 
Altı yıl sonra Xiaohao nihayet teşhis koydu Mukopolisakkaridoz tip II'den muzdarip olanlar, Bundan aile bilir, Dünyada hala çok nadir görülen bir hastalık var. Her yıl 15 Mayıs'ta Uluslararası Mukopolisakkaridoz Bakım Günüdür, Bir çocuğun sert bir yüzü, gelişimsel geriliği, eklemleri büyütmesi, Büyük baş, tavuk göğsü, karaciğer ve dalak büyümesi, Anormal kalp ve hatta zeka geriliği gibi belirtiler, O zaman dikkatli olmalısın. 
Glikozaminoglikanlar olarak da adlandırılan mukopolisakkaritler, İnsan hücrelerinde yaygın olarak bulunan makromoleküler bir maddedir, Mukopolisakkaritler büyük bir ailedir, Cildiniz beyaz ve hassas, eklemleriniz esnek ve kalbiniz parlak, Bunun "yapışkan" ailenin üyeleriyle çok ilgisi var. 
Mukopolisakkarit ailesinin doğaüstü güçlerinden bağımsız olarak, Bir öncül olmalı, Hücrelerimiz onları normal şekilde sindirebilir, Cell ayrıca özel olarak bir "sindirim atölyesi" hazırladı Lizozom 
Lizozom Bozulması Yabancı veya endojen biyolojik makromoleküller, Lipidler, glikojen ve mukopolisakkaritler gibi, Bu büyük işi yapabilir, 60'tan fazla enzime güvenin. 
60'tan fazla enzimin her biri görevini yerine getirir, Eksik olan herhangi biri neden olabilir Belli bir biyolojik makromolekül normal olarak parçalanamaz, Lizozomda saklanacak şekilde. 
Lizozom şişmeye başlar, Sonunda hücreler şişkin ve anormal hale gelir, Sindirilemeyen makromolekül Vücudun çeşitli organlarında biriktirilmiş, İnsanların semptomları daha belirgin hale geliyor. 
Enzim eksikliğinin nedeni genellikle genetik mutasyondur, Mukopolisakkaridoz (MPS) Doğuştan genetik metabolik bir hastalıktır, Çünkü mukopolisakkariti parçalayan enzim eksiktir, Bu, bu tür mukopolisakkaritlerin birikmesine yol açar. 
Eksik enzime bağlı olarak, Mukopolisakkaridoz Yedi türe ve birden çok alt türe ayrılabilir. 
Birçok türü olmasına rağmen, MPS hastalarının bazı temel özellikleri vardır: Vücuttaki birçok organ etkilenir, Gelişimsel gecikme, durum giderek kötüleşiyor; Kısa boy, pürüzlü yüz, alnı çıkıntılı büyük baş, Kemik deformiteleri, kalın eklemler, pençe şeklindeki eller, Kornea bulanıklığı, orta kulak iltihabı, dar solunum yolu, Karaciğer ve dalak büyümesi, kalp hastalığı, Ağır vakalarda entelektüel gelişimi etkileyecektir. 
Farklı türler farklıdır, Örneğin, tip II hastaların çoğu erkektir. Tip hastalar bariz zeka geriliği gösterir, Tip IV hastaların semptomları kemik deformitelerinde yoğunlaşmıştır. Aynı şey, Her hastanın ailesine hastalık, Hepsi ağır yükler getirdi. 
Mukopolisakkaridozlu hastaların çoğu çocuktur. Çin'de sevgiyle "yapışkan bebek" denir, MPS semptomları karmaşık ve nispeten nadir olduğu için, Tanı konmamış çok sayıda MPS hastası olabilir, Karışıklık içinde tıbbi tedavi aramak. 
İlk başta, MPS için spesifik bir tedavi yoktu. Ağrı ancak semptomatik tedavi ile giderilebilir; Son yıllarda enzim replasman tedavisi Bazı MPS için etkili bir tedavi olur, Basitçe ifade etmek gerekirse, "hangi enzimin eksik olduğu ve hangi enzimin desteklendiği" dir. 
Son yıllarda ülke nadir hastalık gruplarına artan bir ilgi gösterdiği için, Nadir hastalıklar için ilaçların geliştirilmesi veya piyasaya sürülmesi hızlanıyor. Şu anda, MPSA ilaçları Çin'de pazarlanmak üzere onaylanan ilk MPS tedavi edici ilaç; Tip I ve Tip II ilaçların da yakında Çin'de piyasaya sürülmesi bekleniyor; Tip III ilaçlar hala geliştirme aşamasındadır; Ancak ilaçlar pazarlandığı sürece pahalıdır. Sağlık sigortası yoksa, Sıradan aileler göze alamayacakları bir durumla karşı karşıya kalacak. 
Erken yaşlardan itibaren özel ilaç kullanabiliyorsanız, "Yapışkan bebek" bizim gibi olabilir Kaliteli bir yaşamın tadını çıkarın. İlaç kullanamasanız bile, Şimdi, hala birçok MPS hastası var Ya da okula gitmeye devam et ya da aktif olarak çalış, Kendi ışıklarını ve ısısını oynuyorlar. 
Her yıl 15 Mayıs'ta Uluslararası Mukopolisakkaridoz Bakım Günüdür. MPS aileleri dertte, Herkesin ilgisine ve desteğine ihtiyaç duyan, Bu sevimli "yapışkan bebeklere" katılalım. Umarım ilacın kullanılabileceği gün yakında gelir! 
Tıbbi rehberlik: Zhang Huiwen Başhekim Shanghai Jiaotong Üniversitesi Tıp Fakültesi'ne Bağlı Xinhua Hastanesi Şangay Pediatrik Tıp Enstitüsü Şangay Çocuk Nadir Hastalık Tanı ve Tedavi Merkezi Referanslar: Zhang Huiwen, Wang Yu, Ye Jun, Qiu Wenjuan, Han Lianshu, Gao Xiaolan, Gu Xuefan. 47 mukopolisakkaridoz vakasının ortak enzim sınıflandırması. Chinese Journal of Pediatrics, 2009, 47 (4): 276-280. Shi Huiping. Lizozomal depo hastalığının vaka teşhisi ve prenatal tanısı Çin Pediatri Dergisi, 1999, 37 (1): 57-58. Wu Xiru, Bao Xinhua.Lizozomal depo hastalıklarının tanı ve tedavisinde ilerleme. Journal of Peking University (Medical Edition), 2005, 37 (4): 440-444. Tian Zhiqiang, Ji Shengli. Glikozaminoglikanlar ve inflamasyon arasındaki ilişki. Chemistry of Life, 2005, 25 (6): 485-487. Yazar / Hao Yu İllüstrasyon / maichuan Yapımcı / Sickness Challenge Foundation Ortak iletişim ortağı / bezelye Efendim, sağlık sektörü, aydınlar Üretici tanıtımı: Pain Challenge Foundation, Pekin'deki nadir hastalıklar alanına odaklanan ilk kamu refahı vakfıdır. "Buz Kovası Mücadelesi" nden kaynaklanmıştır ve nadir hastalıkları olan hastaların tıbbi rehabilitasyonunu desteklemeye ve nadir hastalıkların aktif olarak kendi kendine örgütlenmesini teşvik etmeye kendini adamıştır. Çok partili katılım için bir platform oluşturun, marka projeleri oluşturun ve nadir hastalıkların korunmasını teşvik edin.
(Yukarıdaki içerik Pain Challenge Foundation tarafından sağlanmaktadır) -
- Happy Valley Wuhan "Fotoğraflar" ı yeniden açıyor
-
- Yongtai Yeşil Soğan Krep: "Dil Somut Olmayan" 270
-
- Maldivlerin salgınla mücadelesine yardımcı olmak için Çin'e ait tesislerin tamamlanması
-
- "Loving Xiamen" i birlikte inşa edin, Xiamen pazar denetim görevlileri iş başında
-
- Zhangzhou'da "Mindong-2020" deprem bölgeler arası acil kurtarma uygulaması düzenlendi "Fotoğraflar"
-
- Ningde Dağı Bölgesinde Kargo Taşımacılığı
-
- Klima patladı ve yol kaygan, arkadan çarpışmaya neden oldu ... İtfaiyeciler, Shandong'un birçok yerinde şiddetli fırtınalar nedeniyle tehlikeyi acilen tahliye etti.
-
- Dezhou Grand Theatre, işin yeniden başlamasını sağlamak için bir dizi katı salgın önleme tedbirine sahiptir! Lütfen programı kaydedin ...
-
- Fujian'ın eski semtleri: Yeşil sular ve yeşil tepeler yeni renkleri değiştiriyor
-
- Şiir ve uzak yer "aynı anda çevrimiçi", Zaozhuang Kültür Turizmi direktörü netizenlerle Zaozhuang'da canlı bir tura çıkıyor
-
- Shandong İl Geleneksel Çin Tıbbı Hastanesi "Çin Tıbbı Çocuk Astımını Önleme ve Tedavisi" Ücretsiz Klinik düzenledi
-
- Ağır! 2020 Shandong Liming Meslek Yüksekokulu Bilim ve Teknoloji Tek İşe Alım
