Dünyanın ilk DNA mağazası resmi olarak piyasaya sürüldü. Gen sıralaması için "Apple App Store" dönemi mi geliyor?
Editörün notu: Belirli bir hastalıktan muzdarip olma olasılığı da dahil olmak üzere bir kişinin özelliklerinin çoğu genom tarafından belirlenir.Genomumuzdaki özellikleri veya kusurları biliyorsanız, bazı fiziksel özelliklerimizi ve belirli hastalıkları da öğrenebilirsiniz. olasılık. Bununla birlikte, DNA dizilimi yalnızca hastanelerde veya biyolojik laboratuvarlarda yapılabilir ve kamuya geniş çapta sunulmamıştır. Yeni DNA dizileme iş modeli, genetik bilgilerin çevrimiçi olarak elde edilmesini mümkün kılar Bu DNA uygulama merkezidir.
Genel olarak, DNA uygulama merkezi, genel halkın kişisel sağlık risklerini ve genetik eğilimleri düşük maliyetli ve uygun bir şekilde anlamasına olanak tanır. Böylesine "gerçekçi" bir düşünce ile, DNA uygulama merkezi, 2016 yılında MIT Technology Review tarafından seçildi On çığır açan teknoloji. Bugün resmi olarak hizmet vermeye başladı.
Telefonunuzdaki genomunuzun tüm bilgilerini kolayca sorgulamak için yalnızca bir APP indirmeniz gerektiğini hayal edin. Örneğin, bir obezite geni olup olmadığı veya belirli bir hastalıktan muzdarip olma riski olup olmadığı vb. Böyle bir vizyon, ultra hızlı DNA dizileme makineleri üreticisi Illumina ve yatırım yaptığı genetik şirket Helix tarafından önerildi.
25 Temmuz'da Helix, DNA uygulama mağazasının açılışını resmen duyurdu. Cep telefonundaki AppStore gibi, insanlar Helix'in çevrimiçi merkezi aracılığıyla bir bilgisayara veya mobil cihaza uygulamayı indirerek genetik kodlarını kolayca keşfedebilirler ve Helix, yalnızca seksen dolar karşılığında sizin için bir DNA testi yapabilir. .
Helix DNA uygulama mağaza bağlantısı: www.helix.com/shop
Helix'in konsepti "bir kez sırala, sık sık sorgula" (bir kez sırala, sık sık sor), Kullanıcıların yalnızca DNA uygulama deposunun gereksinimlerine göre ilk sıralamayı gerçekleştirmesi gerekir ve daha sonra APP'deki bilgileri cep telefonlarında sorgulayabilir.
Hepimizin bildiği gibi, çoğu genetik test kiti tek kullanımlıktır.Önce kendi tükürük örneklerinizi toplayın ve sonra bunları DNA dizilimi için laboratuvara gönderin. Birkaç hafta sonra, genetik yapı hakkında uzun ve ayrıntılı bir rapor alacaksınız. Helix CEO'su Robin Thurston, yanıt olarak, "Bu tür raporlar genellikle göz korkutucudur ve çoğu insan onları okuduktan sonra asla bir kez okumaz."
Ancak, Helix kullanarak insanlar seçici olarak genlerini öğrenebilirler. Helix, genlerin en önemli bölümünü (yaklaşık 20.000 ekson geni) sıralayacak, dijitalleştirecek ve depolayacak ve ardından bunları ilgili uygulamaları geliştiren şirketlere sunacak. Thurston şunları söyledi: "Amacımız, insanların yalnızca bir genetik testle ömür boyu yorumlardan keyif almalarına izin vermektir."
23andMe ve AncestryDNA gibi DTC pazarlama modelini kullanan diğer test şirketleri, analiz etmek için genotipleme teknolojisini kullanıyor, Helix tarafından kullanılan DNA sıralama teknolojisi, öncekinden 100 kat daha fazla bilgi elde edebilir. Şimdiye kadar, ekson diziliminin sonuçlarını alan çoğu insan nadir veya tedavi edilemez hastalıklardan muzdariptir, bu yüzden genlerinin onlara daha fazla cevap vermesini umuyorum. Sağlıklı insanlar için, ekson sekanslama testi hala kullanılmamış bir pazar.
Şekil 23andMe'nin örnek toplayıcısı
Tüketiciler için, insanların yalnızca bir kez test yapması gerekir ve ardından farklı APP'leri seçerek ilgilendikleri yönleri öğrenebilir ve bunlar için tek tek ödeme yapabilirler. Şu anda, birçok şirket Helix'te, her biri size soy, fiziksel uygunluk, sağlık durumu vb. Gibi farklı içerikler anlatabilen 19 APP başlattı ve sonraki birçok ürün yakında piyasaya sürülecek. Kalıtsal kolesterol ve kalp hastalığı riskini tahmin etmek, gıda alerjenlerini test etmek veya çocuğunuza ciddi genetik hastalıklar getirip getirmeyeceğinizi kontrol etmek gibi bu uygulamalardan bazıları tıbbi açıdan daha önemlidir. Gizlilik koruması açısından, yalnızca kişilerin satın aldığı uygulamalar kişisel bilgilerine erişebilir.
Örneğin, Exploragen adlı bir şirket, erken kalkmayı veya gece kuşu olmayı sevip sevmediğiniz gibi genetik analiz yoluyla uyku düzeninizi öğrenebilir. Başka bir Dot One şirketi, benzersiz genetik kodunuzu tespit edebilir ve bir eşarp üzerine basabilir. Insitome, DNA'nızın ne kadarının Neandertallerden miras kaldığını tespit edebilen bir uygulamaya sahiptir. , Şirketin CEO'su Spencer Wells, uygulamanın başlangıç fiyatının 30 ABD doları olduğunu belirtti.
Spencer Wells, bir zamanlar National Geographic Society'nin, insanların DNA örneklerini analiz ederek insan göçünün tarihini restore eden genetik araştırma projesine liderlik etti. Wells, Helix platformu fikrini beğendiğini, çünkü şirketin insan genlerinin yeni keşifleri arttıkça daha fazla uygulama geliştirebileceğini söyledi.
Şekil Insitome'un test APP'si
Aslında Helix, mağazaları için uygulamalar geliştirmek üzere Mayo Clinic ve Mount Sinai Health System gibi büyük tıbbi kurumların ilgisini çekmeyi başardı. Thurston, sonunda farklı kullanımlara sahip yüzlerce uygulama geliştirmek istiyor ve her müşterinin yaklaşık üç ila beş tane satın almasını bekliyor.
Ancak, bu DNA uygulamalarına maruz kalmak her zaman iyi bir şey değildir. Harvard Tıp Fakültesi'nden mezun olan Massachusetts General Hospital'da bir bilim insanı olan Daniel MacArthur, kendini insan genomunun çalışmasına adamıştır ve ciddi sonuçları olabilecek bir hastalığı taşımak için yapılan bir testin karıştırılma ihtimali olduğuna inanıyor.
Aynı zamanda, yaşam tarzı, beslenme ve sağlıkla ilgili bu genetik testler genellikle bilimsel dayanaktan yoksundur. Daniel MacArthur şunları söyledi: "Yeterli bilimsel temeli olmayan testlerin takibi insanlara yüksek beklentiler getirecek ve sonunda insanların klinik olarak yararlı genetik testlere olan güvenlerini kaybetmelerine neden olabilir."
Şekil Daniel MacArthur, Massachusetts General Hospital'da bilim adamı
Hastalık riskini tahmin ettiğini iddia eden genetik testler de dahil olmak üzere DTC pazarlama modelini kullanan tüm genetik test hizmetleri Amerika Birleşik Devletleri'nde düzenlenmemiştir. Stanford Üniversitesi'nden bir genetikçi olan Stephen Montgomery, Helix platformunun şirketin, insanlar için pek işe yaramayan daha fazla ürün geliştirmesine izin vereceğini söyledi. "Helix'in bu uygulamaları nasıl düzenleyeceği hakkında düşünmesi gerekecek." Kesin olarak, sıradan tüketiciler genellikle hangi testlerin bilimsel dayanaktan yoksun olduğunu belirleyemedikleri için, Helix'in her uygulamanın kalitesini raflara koymadan önce gözden geçirmesini umuyor.
Aynı zamanda ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) da baypas edilemeyen bir kurumdur. Gen dizilemesinin bilgi güvenliğine de çok dikkat ederler, Genetik testleri her zaman yakından takip etmişlerdir ve Helix ile ilgili uygulamalar tarafından ifşa edilen bilgi miktarını belirleme hakkına sahiptirler.
Mayo Clinic'teki Bireyselleştirilmiş Tıp Merkezi direktörü Keith Stewart, gerçek tıbbi bilgilerin (sadece DNA'nız değil, kanser geliştirme şansınız gibi) Neandertal genlerinin çoğu uygulaması, yasal onay veya en az bir doktorun rehberliği gerektirir.
Picture Mirza Cifric, Yizhen Biotech CEO'su
"Soru şu: Düzenleyiciler gerçekten yararlı olan bilgiler için ne tür kurallar çıkaracaklar?" Veritas Genetics CEO'su Mirza Cifric dedi. Şirketi, 2015 sonbaharında insan tüm genom dizilimi sağlamaya başladı ve ilgili verileri daha iyi kullanmak için kendi uygulamasını geliştirdi.Uygulama ayrıca genetik danışmanlarla konuşmak için kullanılabilen bir FaceTime düğmesine de sahip.
Bununla birlikte, her halükarda, bunun yepyeni bir fikir olduğunu itiraf etmeliyim - DNA App Store bundan çok daha fazlası - bu, Android ve Apple App Store'lara benzer bir fikir ve gen sıralaması ve hastalık prevalansının sağlanması sadece ilk adım. .
Uzun vadede, DNA sıralama teknolojisi ve bilgi teknolojisine dayanan DNA Application Mall, binlerce geliştiricinin ilgisini çekmeyi, fikirlerini uygulamaya koymayı ve genle ilgili çeşitli uygulamalar yazmayı umuyor Örneğin, size 10 yıl boyunca genler açısından bakıldığında veya kullanıcıların genlerini ünlülerinkilerle karşılaştırarak, hayranlar kendileriyle Michael Jordan arasındaki uçurumun nerede olduğunu bilmek isteyebilir.
İlk hikaye
Böyle bir vizyon, ultra hızlı DNA dizileme makineleri üreticisi Illumina ve yatırım yaptığı genetik şirket Helix tarafından önerildi. Justin Kao, San Francisco merkezli Helix'in kurucu ortağıdır. Bir gün araba kullanırken Ulusal Halk Radyosundan (NPR) bilim insanlarının bir "tatlı diş geni" keşfettiğini ve bazı insanların tatlı tercihinin bu genle ilgili olduğunu duydu. "Aman Tanrım." Bisküvileri her zaman sevmiş olan Gao Xin, "Bu genin olup olmadığını görmek için 5 dolar harcamam gerektiğini" düşündü. Gao, diğer milyonlarca insanın onun gibi harcama yapabileceğini umuyor. DNA'nızdaki tatlılık genlerini test etmek için birkaç dolar.
2015 yazında şirket, ilk genetik bilgi "uygulama mağazasını" kurmayı hedefleyerek 100 milyon ABD dolarından fazla yatırım aldı. Genom, kişisel sağlık risklerimiz, fiziksel özelliklerimiz ve kan ilişkimiz hakkında bilgiler içerir. Bununla birlikte, sınırlı genetik atlas sağlayan soy testleri haricinde, şu anda DNA verileriyle ilgili bir kitle pazarı bulunmamaktadır. Helix, Gao'nun eski işvereni, bir özel sermaye yatırım şirketi olan Warburg Pincus ve ultra hızlı DNA dizileme makinelerinin önde gelen üreticisi Illumina tarafından ortaklaşa kuruldu ve doğru iş modeline bahis yapıyor.
Genlerin artık "çok soğuk" olmasına izin vermeyin
Tüketicilerin genomlarıyla ilgilenmelerini istiyorsanız, en iyi yol onların genoma kolayca erişebilmeleridir, tıpkı herkesin şu anda kullandığı akıllı telefon APP'sinde olduğu gibi.
Helix'in fikri, DNA uygulama alıcılarından tükürük örnekleri toplamak, ardından genlerini sıralayıp analiz etmek ve bulguları dijital olarak işlemektir. Bu sayede müşteriler, kendi DNA bilgilerini elde etmek için yazılım geliştiricilerinin sağladığı uygulamaları kullanabilirler. Bu fikir için, Helix buna "bir kez sırala, sık sık sorgula" diyor (bir kez sırala, sık sık sor). (Şirket, müşterilerin ilgili uygulamaları web sitesinde bulacağını ve bu uygulamaları Android ve Apple uygulama mağazalarında da bulabileceğini söyledi.)
Illumina ile olan ilişkisine dayanarak Helix, insan genomunun en önemli kısmını, yani 20.000 genin tamamını ve diğer bazı fragmanları çözebileceğine inanıyor. Maliyet sadece yaklaşık 100 dolar, diğer şirketlerin maliyetinin yaklaşık beşte biri. Helix'in bunu yapmasının nedeni, başlangıçta yalnızca "tatlı gen" olup olmadığı veya belirli bir hastalık riski olup olmadığı gibi belirli genetik sorgular gerçekleştirseler bile, tüm müşterilerin genetik verilerini oluşturmak ve saklamaktır.
Belki de iki kişi garajda 10 yıl içinde kim olduğunuzu veya hangi ünlüye en yakın olduğunuzu size bildirebilecek 10 dolarlık bir uygulama geliştirmiştir. Gao, bu stratejinin müşterilerin genetik bilgiyi "eşi görülmemiş derecede düşük bir giriş fiyatıyla" elde etmelerini sağlayacağını söyledi.
Uygulama mağazasını yönlendiren motor montaj konumu, Illuminanın San Diego genel merkezine yaklaşık 1,6 km uzaklıktadır. Geçen yılın Ocak ayında, personel binaya hala sac levha ve zemin döşüyordu. Tavandan geçen kilometrelerce veri kablosu, her yıl 1 milyon DNA örneğini işleyebilen büyük bir sıralama makinesi atölyesine bağlanacak. Illumina CEO'su ve Helix Jay Flatley Başkanı (Jay Flatley) bir zamanlar bunun dünyanın en büyük sıralama merkezi olacağını söylemişti.
Şekil Jay Flatley, Illumina CEO'su ve Helix'in Başkanı
Helix tarafından başlatılan uygulama mağazasında müşteriler, verileri kime açıklayacaklarına karar verme hakkına sahiptir. Hatta her A, G, C ve T üssünü temizleyebilen bir "nükleer düğme" bile var. Ancak önemli ayrıntılar yine de sınıflandırılacaktır. İnsanlar DNA bilgilerini indirip başka bir yerde saklayabilir mi? Bu mümkündür, ancak ek maliyetler de olabilir.
Merkezi Cambridge, Massachusetts'te bulunan bir start-up şirketi olan Good Start Genetics, Helix'in işbirlikçilerinden biridir. Bu DNA testleri, aday ebeveynlerin çocuklarını kistik fibroz gibi ciddi genetik hastalıklar riskine sokup koymadıklarını bilmelerini sağlayacaktır. Good Start Genetics'te ticari geliştirmeden sorumlu Jeffrey Luber, daha geniş bir kitleyi kapsayan bir uygulama başlatmayı ve uygulama aracılığıyla bazı önemli riskleri bildirmeyi umduğunu söyledi. Onun fikri, tıpkı Amazon'a göz atan insanlar gibi, "ihtiyaç duyduklarını bilmedikleri ama gördükten sonra satın almak istedikleri şeyleri" bulacaklarıdır.
Çin'den Ses
Çin'e dönüp baktığımızda, kişiselleştirilmiş genetik test hizmetleri de istikrarlı bir şekilde ilerliyor. 23 Şubat 2016'da, BGI, Alibaba Cloud ve Intel tarafından ortaklaşa oluşturulan bir biyoinformatik analiz platformu olan BGI Online'ın yerel beta sürümü de sessizce piyasaya sürüldü. Güçlü ve güvenli bir biyolojik bilgi bulutu platformu olarak BGI Online, her kullanıcıya biyolojik bilgi verilerinin depolanması, analizi ve paylaşılmasını sağlar.
Sadece bu da değil, BGI Online, yüksek performanslı bilgi işlem, büyük ölçekli depolama ve güvenli ağ ara bağlantısı gibi altyapıyı miras aldığından, güçlü ve güvenilir bir altyapıya ve birinci sınıf güvenliğe sahiptir. Güçlü ve oldukça güvenli bir genomik veri analizi bulut bilişim platformu hizmet ürünü olarak, BGI Online, verilerin bulutta depolanmasını, analizini, görüntülenmesini ve teslim edilmesini destekler ve farklı boyutlardaki araştırmacılar ve kurumlar için genomik veri analizi yetenekleri sağlar.
BGI Online, kullanıcıların farklı ihtiyaçlarına yanıt olarak eksiksiz bir kullanıcı ekosistemi oluşturmak için genel bulut ve hibrit bulut çözümleri sunar. Bu temelde, BGI Online aynı zamanda tüm kullanıcılara ve geliştiricilere halka açık veriler ve analiz uygulamaları sağlayan açık bir bilimsel platform olarak hizmet verecek.
Şimdiye kadar üreme sağlığı ve tümör teşhisi ve tedavisi alanlarındaki birçok analiz süreci BGI Online üzerinden çalıştırılabiliyor.Takip iyileştirmede kullanıcılar ve geliştiriciler de daha uygun ve güvenilir hizmetler alacak. BGI CEO'su Yin Ye, "Amacımız, tüm genom dizilemeden, analizden yorumlamaya kadar tek bir kişinin tüm sürecini 24 saat içinde tamamlamak için bağımsız fikri mülkiyet haklarına sahip bir sıralama sistemi ve bulut analiz platformu kullanmaktır."
Gelecekte, belki de gen dizilimi, sayısız insan gücü ve maddi kaynak tüketen bir "Yüzyılın Projesi" olmayacak. Bilim adamları, "bir kişinin tüm genomunu 24 saat içinde dizileme ve analiz etme" rüyası da gen dizileme uygulamasıyla mümkün olan en kısa sürede gerçekleştirilecektir.
