Down'un çocuğunun doğmasını önlemek için ultrason muayenesi ne yapabilir?
2011 yılında Birleşmiş Milletler Genel Kurulu 21 Mart'ı resmi olarak "Dünya Down Sendromu Günü" olarak adlandırdı. Ekstra bir kromozom 21, aileye sonsuz acı getirir. Pek çok insan Down's çocuklarının aile öyküsü olmayan doğumları için endişelenmeye gerek olmadığını düşünür Bu açıkça yanlıştır Aslında, Down sendromunun sadece% 5'inden azı, anormal ebeveyn kromozom yapısı nedeniyle oluşur. Her çiftin kromozomal hastalıkları olan çocuk sahibi olma olasılığı vardır ve tüm hamile kadınlar Down sendromu taramasına dikkat etmelidir.
Down sendromu için prenatal tarama yöntemleri arasında Down'un tarama ve non-invazif DNA prenatal tarama teknolojisi bulunur. Ultrason taraması Downlu çocukların kesin teşhisini doğrudan sağlayamasa da, bazı anormal ultrason yumuşak göstergeleri kromozomal hastalıkların varlığını düşündürmede önemli bir rol oynar.
1. Gebeliğin üçüncü trimesterinde 11 ila 13 hafta ve 6 gün NT taraması
1. Fetüsün gebelik haftasını doğru bir şekilde tahmin edin.
2. Fetüsün genel anatomisini gözlemleyin ve ciddi derecede anormal fetüsleri tarayın.
3. Fetal kromozomal anormallik riskini değerlendirmek için fetal boyun şeffaf tabaka kalınlığını (NT) ölçün (bkz. Şekil 1).
4. Fetal uzantıları, hamile kadınların rahmini ve uzantılarını ve diğer yapıları inceleyin.
2. NT Karar Standardı
Yaygın olarak kullanılan kriter, 11-13 + 6 haftalık gebeliğin 2.5mm yüksek risk olarak kabul edilmesidir ve değerlendirme aralığı (Şekil 2) 'de gösterilmektedir.
NT ne kadar kalınsa, kromozomal anormallik riski o kadar yüksektir;
NT kalınlaşması, fetal malformasyonlar ve olumsuz gebelik sonuçlarıyla yakından ilişkilidir;
Daha kalın NT'li fetüslerde nispi konjenital kalp hastalığı riski, normal fetüslerin 6 katıdır.
Şekil 1 NT normal fetüs
Şekil 2 Farklı baş ve kalça uzunluğuna sahip fetüsün NT kalınlık aralığı
NT kalınlığının ölçülmesine ek olarak fetüsün anatomik yapısının detaylı bir incelemesini de yapacağız.Ultrason muayenesinde NT'nin kalınlaştığı (Şekil 3) veya servikal kist tümörü, triküspit yetersizliği (Şekil 4), tam endokardiyum Yastık kusuru, nazal kemiğin net olmayan görüntüsü, ters venöz kateter A dalgası, kısa humerus ve kısa femur yüksek risk göstergeleridir Kromozomal anormallik olasılığı yüksektir ve daha fazla kontrol edilmelidir.
Kromozom 21'deki ekstra farklılık, Downlu çocuklara ciddi zihinsel ve fiziksel gelişim kusurlarının yanı sıra düz yüz, düşük kulak pozisyonu, geniş göz mesafesi, delici avuç içi, kalın boyun derisi ve uzuv deformitesi gibi yüz farklılıkları getirir. , Ultrason bu deformiteleri mutlaka sezgisel olarak görmez. Down çocuklarının yaklaşık% 25'inde yapısal deformiteler vardır. İkinci gebelik taraması yaparken fetal kalp yapısına, endokardiyal yastık defekti, ventriküler septal defekt ve karın olup olmadığına dikkat edin. Duodenal atreziyi, lateral ventrikülün genişleyip genişlemediğini gösteren çift kabarcık işareti var mı?
Şekil 3 NT kalınlaşmış fetüs (Amniyotik sıvı ponksiyonu Down'ın çocuğunu doğrular)
Şekil 4 Triküspit yetersizliği olan fetüs (amniyosentez Down'ın çocuğunu doğrular)
Şu anda Çin'de bir milyondan fazla Down's çocuğu var ve etkili bir tedavi yok. Tang Si ve non-invaziv her ikisi de tarama yöntemleridir.Test sonuçları risk düzeyini gösterir.İlk ve ikinci trimester ultrason muayenelerinde bulunan anormal ultrason göstergelerine ek olarak, yüksek riskli hamile kadınlara doğum öncesi tanı koyma ve hücre kültürü yoluyla kromozom karyotipini analiz etme konusunda rehberlik edebilir. Down'un çocuğu olup olmadığını teyit etmek için gelin.
Amacımız, doğum kusurlarını önlemek için doğum öncesi önleme ve doğum öncesi kontrollerde iyi bir iş çıkarmaktır.
(Yang Wenxiu ve Lian Fang, Üreme ve Genetik Merkezi, Geleneksel Çin Tıbbı Shandong Üniversitesi Bağlı Hastanesi)
Muhabirler bulun, raporlar isteyin, yardım isteyin, büyük uygulama pazarlarında "Qilu One Point" APP'yi indirin veya WeChat uygulaması "One Point Intelligence Station" üzerinde arama yapın. Eyaletteki 600'den fazla ana akım medya muhabiri çevrimiçi rapor vermenizi bekliyor! Rapor etmek istiyorum
