g u t x .com.tr İpek yolu - Çin'i anlamaya götürürüm

Bu ailede doğan çocukların hiçbiri uzun yaşamıyor ve 6'sı öldü! Doktorlar şaşırdı

"Hey! Ailemizde doğan çocuklar hayatta kalamaz."

Yangzhou'nun 30 yaşındaki annesi Xiao Zhang, 4 aydan fazla bir süredir hamile.

Yakın zamanda doğum kontrolü için hastaneye gittiğimde,

Yanlışlıkla bu cümleyi söyledim

Doktor soğuk ter içinde şok oldu!

Görünüşe göre bu Xiao Zhangın üçüncü çocuğu.

Birkaç yıl önce bir erkek çocuk doğurdu,

Ama 4 yaşındayken hastalıktan öldü.

Ve burası onların evi

Ölen altıncı erkek.

Böyle mi oldu?

Aile mirası

Ailedeki erkekler yakında yaşıyor

Xiao Zhang'ın ailesi, Yangzhou kırsalında yaşıyor ve her zaman evinde bir "lanet" olduğunu hissetti. Tanıdığı annenin neslinden, yakında doğan tüm çocuklar yaşadı. "Ne zaman çocuk olduğumu bilmiyordum, ama yetişkinken daha önce iki amcam olduğunu duydum." Xiao Zhang, annesinin ağabeylerinden biri ve küçük erkek kardeşlerinden birinin genç yaşta öldüğünü söyledi. Ve Xiao Zhangın annesi aslında iki erkek çocuk doğurdu ve onlar da doğduktan on ay sonra öldüler.

"Birkaç yıl önce bir erkek çocuk dünyaya getiren kız kardeşim hayatta kalamadı." Xiao Zhang, oğlunun da dört yaşındayken hastalıktan öldüğünü söyledi. Xiao Zhang, bunun neden evde olduğunu anlayamadı Köyde, evleri başkaları tarafından hor görüldü. Çok az komşu, evinin "kötü" olabileceğini söyleyerek evleriyle etkileşime girmeye istekli.

Bir süre önce Xiao Zhang tekrar hamileydi. "Bu benim üçüncü çocuğum." Oğlunun acı verici kaybından sonra Xiao Zhang, canlı ve sevimli bir kız doğurdu. Doğum muayenesi için Yangzhou Doğum ve Çocuk Sağlığı Hastanesine gittiğinde bu üçüncü hamileliği, yanlışlıkla doktora ailesinden bahsetti. Bu deneyim.

DNA Testi

"Kendine zarar veren görünüm sendromundan" muzdarip olmak

"Xiao Zhang'ın ailesinin ne tür bir hastalıktan muzdarip olduğu net olmasa da, bunun genetik bir hastalık olduğundan eminiz, bir 'hastalık' ya da 'zongxie' değil. Yangzhou Tıbbi Genetik Merkezi direktörü Hu Suwei, bunun nadir görülen bir genetik hastalık olduğunu belirsiz bir şekilde hissetti.Önce büyük miktarda bilgiye danıştı ve ardından DNA testi için Xiao Zhang'a amniyosentez yaptı.

Muayenenin sonuçları Hu Suwei'yi şaşırttı. Xiao Zhang'ın ailesi çok nadir görülen bir hastalıktan muzdarip. "Bu hastalık sadece ders kitaplarında görüldü ve klinikte hiç görülmedi." Hu Suwei, Yangzhou'da bulunan ilk hastalık olduğunu söyledi. Tüm ilde ve hatta tüm ülkede çok nadir olduğu tahmin edilmektedir. "Bazı bilgileri kontrol ettim ve yabancı ülkelerde sadece birkaç kayıt var."

Hastalığın adı "Kendine zarar veren görünüm sendromu" , Genetik mutasyonların neden olduğu nörolojik bir hastalıktır Çocuk beyin felci, kendine zarar verme, yürüyememe gibi semptomlarla doğar ve davranışını kontrol edemez. Bu hastalık "erkekten kadına geçer." Hastalığa erkekler erkekler yakalanır, kızlar hastalık genini taşıyabilirler ama hastalanmazlar. Hastalığın geni X kromozomunda bulunduğundan, erkeklerde yalnızca bir X kromozomu varken, kadınlarda iki X kromozomu vardır.Bir X kromozomunda sorun varsa, diğeri normaldir ve bu nedenle gelişmeyecektir, erkeklerde ise yalnızca bir X kromozomu vardır. Bu nedenle, kromozom değiştiğinde hastalık ortaya çıkacaktır.

Oğlumun semptomlarını hatırlayarak, "Çocuk doğduktan kısa bir süre sonra, çocuğun zihinsel sorunları olabileceğini keşfettik. Dişlerini uzattığında, sık sık kendini kanlı bir ete ısırır." Xiao Zhang, oğlunun özellikle dudaklarını ve parmaklarını ısırmayı sevdiğini ve sık sık insanlara saldırdığını hatırladı. "Başından birkaç kez vuruldum." Xiao Zhang, çocuğun dört yaşındayken böbrek yetmezliğinden öldüğünü söyledi.

Doktorun analizine göre, Xiao Zhang'ın oğlu tipik bir semptomdur.Çocuk bir düzine ay içinde ölecektir. Dört veya beş yaşına kadar yaşasa bile, hastalık böbreklere ve beyne ciddi şekilde zarar verecek ve ölüme yol açacaktır.

daha fazla okuma

Şu anda hastalığın tedavisi yok

Hasta neden bu hastalıktan muzdarip? Doktor, vücuttaki bir enzimdeki (hipoksantin-guanin fosforibosiltransferaz) genetik bir kusurdan kaynaklandığını analiz etti. Erkek çocuklar genellikle 2 veya 3 yaşından itibaren bu semptomları yaşamaya başlarlar. İlk tezahürü dudaklarını veya dillerini ısırmalarıdır.Hastalık ilerledikçe kontrolsüz bir şekilde parmaklarını ısırırlar ve başkalarını ısırabilirler. Tek başına kıyafetleri yok ediyormuş gibi davranmak. Yaşla birlikte, normal eklem aktivitelerini etkileyecek ve hatta yürümekte zorlanacak gut nodülleri ortaya çıkacaktır.

Hu Suwei, şu anda bu hastalığın daha iyi bir tedavisi olmadığını, artan ürik asidin neden olduğu hasarı gidermek için sadece bazı ilaçların kullanılabileceğini ve beyin sinir hasarının tedavisi olmadığını, sadece gelecekteki tıbbi gelişmeyi umut edebiliriz dedi. .

Kaynak: Yangzhou Evening News (yangzhouwanbao) muhabiri Hai Xia ve muhabir Wang Shiyun

Önerilen Kaynaklar