Nadir görülen genetik hastalıklardan muzdarip iki İngiliz kız kardeş konuşma ve yürüme yeteneğini kaybedecek
18 Kasım tarihli "Ayna" raporuna göre, İngiltere'de bir ailede Nicole Rich ve üç yaşındaki kız kardeşi Jessica, nadir görülen bir genetik hastalık olan Barten hastalığından muzdaripti. Herhangi bir tedavi bulunmazsa, hasta kişi genellikle gençlerine kadar yaşamayacaktır. 6 yaşındaki Nicole, Batten hastalığıyla cesurca mücadele etti ve bu da kız kardeşine hastalığı kontrol etme şansı verdi.
Nicole'e iki yıl önce Barten hastalığı teşhisi kondu ve o sırada doktorların hastalığın en ciddi semptomlarının ortaya çıkmasını durdurması için çok geçti. Nicole artık tek başına yemek yiyemiyordu, kendi başına yürüyordu ve hiç konuşmuyordu. Bu nadir hastalık, sonunda hastaların görme ve yürüme yeteneğini yitirmesine ve bunamaya neden olur, hastalar genellikle gençlerine kadar yaşamaz.
Nicole'a hastalık teşhisi konduğunda, Jessica hala çok gençti ve hastalığın herhangi bir semptomunu göstermemişti. Ancak aile üyeleri endişelidir ve Jessica'nın ne zaman hastalanacağını bilemezler.
Birleşik Krallık, Barten hastalığının tedavisi üzerine denemeler yaptı, ancak çok fazla yer kalmadı. Batten Hastalığı Aile Derneği'nin yardımıyla Nicole'ün ailesi ek kota sağladı ve Ocak 2017'de Birleşik Krallık'taki Great Ormond Street Çocuk Hastanesi'nde tedavi görmeye başladı. Bu, kafatasında bulunan bir cihaz aracılığıyla beyne doğrudan enjekte edilen bir enzim replasman tedavisidir.
Almanya'nın Hamburg kenti de akrabaları için bir uyuşturucu tedavisi denemesi yürütüyor, ancak Jessica katılmak için çok genç. Ailesi, birkaç ay boyunca ilaç firmasını yazmaya ve aramaya devam etti. Sonunda Mayıs 2017'de Jessica, bu tedaviyi gören dünyadaki en küçük çocuk oldu.
İki kız kardeş iki haftada bir ebeveynleriyle birlikte Londra ve Almanya'ya gidiyor. Bu yılın Mart ayına kadar hepsi Birleşik Krallık'taki Great Ormond Street Çocuk Hastanesinde tedavi yerleri aldı.
Anneleri Gail şunları söyledi: "Nicole Jessica'yı kurtardı. Bunu birçok kez duyduk. Nicole olmasaydı, Jessica'nın da genetik bir hastalığı olduğunu kimse bilemezdi. O zamana kadar her şey çok geç olurdu. Biz de Jessica'yı düşünürüz. Nicole için bir şeyler yapacak ve o yaptı. "
Nicole konuşamıyor veya tek başına yürüyemiyordu, ancak kız kardeşine hastalığın başlamasını önlemek için bir şans verdi. Ve Jessica, Nicole'e daha çok abla gibi davranıyor. Nicole öksürürse, Jessica onun sırtını okşayacak. Birlikte olduklarında, Jessica elini tutacak ve ona rehberlik edecek.
Bu yılki İskoç mesafeli yarışta Nicole bitiş çizgisini geçmesine yardım etti ve binlerce kişi onları alkışladı. Bunu, Batten hastalığına ilişkin halkın farkındalığını artırmak, Batten hastalığı üzerine araştırma yapmak için fon toplamak ve kızlara yardım etmek için İngiliz Ulusal Sağlık Servisi'ne (NHS) baskı yapmak için yaptılar. (Sylvia)
[Haber ipuçlarınız varsa, bize bildirmekten memnuniyet duyarız. Kabul edildikten sonra ücret için bir ücret alınacaktır. WeChat haber raporu: ihxdsb, rapor QQ: 3386405712]
