Google'ın anne-baba mağazasının tek boynuzlu at yolu, 23andMe'nin genetik testi nasıl geçtiğini görün
Bunu duymuş olabilirsiniz:
2013 yılında, bir Hollywood süperstarı ve tanrıçalar arasında bir tanrıça olan Angelina Jolie, genetik bir teste tabi tutuldu ve BRCA1 gen kusuru buldu, bu da meme kanserine yakalanma şansının% 87 olduğu anlamına geliyor. Sonucu öğrendikten sonra, göğüslerini kararlı bir şekilde çıkarıp, olasılığı% 5'in altına düşürdü.
Haber çıkar çıkmaz koruyucu genetik testler ilgi odağı oldu. "Zaman" bu fenomeni doğrudan şöyle adlandırdı: Angelina etkisi.
Cover of Time Dergisi: Angelina Etkisi
Julie, kendisi için genetik test sağlayan şirketi açıklamadı, ancak bu makalenin baş kahramanı olma ihtimali çok yüksek: genetik test endüstrisinin lideri, sermaye piyasasının sevgilisi, FDA düşkünlüğü, tökezleyen ama artıyor Phoenix ne kadar güçlü 23andMe, 2006 yılında Mountain View, California'da kuruldu .
Adından da anlaşılacağı gibi, 23 sayısı 23 çift insan kromozomunu temsil ediyor ve sundukları hizmet size şunu söylemektir: Genlerinizle ilişkiniz nedir?
23andMe: Siz ve genleriniz arasındaki ilişki nedir?
23andMe'de, aşağıdaki bilgileri almak için yalnızca 99 dolar ve birkaç tükürük ödemeniz gerekir:
Atalarınız nereden geldi (yüzde kaçınız Afrikalı, Asyalı, Avrupalı ve hatta Neandertal)?
Fiziksel özellikleriniz (saç rengi gibi) ve yeme alışkanlıklarınız
Veritabanında akrabanız var mı
Test kişisinin soyunun analizi Bu adam bir Amerikalı olmalıdır. Asıl soy, Avrupa, Afrika ve küçük bir Hint soyudur.
Elbette tükürüğünüzü analiz ettikten sonra elde edilen ham veriler olacaktır. Takımyıldız tahmini, avuç içi izi yorumu ve yarı göksel falcılık ile karşılaştırıldığında, genetik testlerin sonuçları elbette çok daha güvenilirdir.
Bununla birlikte, 100 $ daha eklemeye istekli iseniz, orijinal verilere dayalı olarak aşağıdaki analiz ve yorumu da alacaksınız:
Orak tipi kırmızı kan hücresi hastalığı, kistik fibroz, aile siyah aptalları vb. Dahil 36 tipik genetik hastalıktan muzdarip olup olmadığınız. Eşinizin özel koşullarını da biliyorsanız, çocuğunuzun genetik bir hastalığa sahip olma olasılığını hesaplayabilirsiniz.
Kanada ve Birleşik Krallık'ta bir sipariş verirseniz, Parkinson hastalığı, meme kanseri vb. Dahil yüzlerce hastalık için kendi olasılığınızı öğrenin. . fakat, Julie olayının kamuoyuna duyurulmasından kısa bir süre sonra, hizmet Amerika Birleşik Devletleri'nde FDA tarafından askıya alındı. .
Ve bunların hepsi bir kadınla başlıyor: Anne E. Wojcicki.
Anne E. Wojcicki ve 23andMe
Wojcicki, Stanford'dan mezun olan bir biyoloji öğrencisi ve sağlık sektörü yatırım analistiydi. 2006 yılında Google, Genentech ve diğer şirketlerin desteğiyle Wojcicki, Genetik test hizmetleri sağlayan 23andMe.
Ancak dış dünya tarafından en çok konuşulan diğer kimliği: Google'ın kurucusu Sergey Brin'in eski eşi. Evet, evet, bu eski bir eş .
Hikayeleri, köpek kanıyla kentsel aşk draması olarak adlandırılabilir. Ciddi bir DT beyefendisi olarak sana söylemeyeceğim Brin, bir kadın astını aldatmış olabilir ve kadın ast, eski bir Google yöneticisinin eski kız arkadaşı olabilir. Bu yöneticinin, patronu tarafından yeşil verilen için evden uzaklaşıp Çin'deki Xiaomi'ye taşınması çok muhtemeldir.
Ama Brin ve Wojcicki hala devam ediyor "dostluk" karşı "ortak" Ortak ilişki, çocukları birlikte büyütme ve 23andMe'nin gelişimine ortak katkıda bulunma Google hala 23andMe'de bir yatırımcı değil, Brin de eski karısına yatırım yaptı.
Eski Brin ve Wojcicki
Ek olarak, Brin ayrıca 23andMe genetik testi yaptı ve Parkinson sendromundan muzdarip olma olasılığının yüksek olduğunu buldu . Bu yüzden, Parkinson sendromunu önlemek için çeşitli egzersizlere aktif olarak katılırken, İlgili tedavi için 1 milyar ABD doları atın . Ve bu hibeyi yöneten vakıf, Adı Brin Wojcicki Vakfı.
Ancak 23andMe'nin hikayesi, Wojcicki ve Brin'in dedikodusundan çok daha heyecan verici.
23andMe, kurulduğu günden bu yana tartışmalara ve ilgiye neden oldu. Bu, gelişmekte olan bir teknolojiyi, düzenleyici FDA ile aşk-nefret ilişkisini ve tek boynuzlu at iş deneyimini içerir.
Genetik test teknolojisi: bize ne söyleyebilir?
23andMe, SNP (genom düzeyinde tek bir nükleotid varyasyonunun neden olduğu DNA dizisi polimorfizmi) teknolojisini kullanır. Müşteriler tarafından sağlanan tükürük örnekleri aracılığıyla insan genomundaki 650.000 bölge gen çipleri ile test ediliyor.
başka bir deyişle, 23andMe, tüm genomunuzu sıralamaz, ancak yalnızca sorunlu olabilecek bazı siteleri tarar. Buna göre, 23andMe çok güvenilir bir soy analizi ve çok güvenilir bir sağlık analizi oluşturmuştur: Kullanıcının belirli bir hastalığa yakalanma olasılığı ne kadar? .
Ancak bu teknoloji eğlence için kullanılıyor "Ben nereliyim" Evet, bunun için kullanılır "Nasıl öleceğim" Titreşim özden daha büyüktür.
Her şeyden önce, 23andMe tarafından kullanılan Illumina çipi, bir seferde en fazla 1 milyon lokusu tarayabilir.Bu lokuslar, insan genomundaki tahmini toplam SNP sayısının yalnızca üçte birini ve insan genomundaki toplam baz sayısının on binde üçünü oluşturur. Toplam veri miktarı doğal olarak yetersizdir.
ikinci, 23andMe en az 1,2 milyon örnek topladı, Ancak bu sayı, 6 milyar insanın genleri ve hastalıkları arasındaki ilişkiyi incelemek için yeterli değil. . Bu verilerin çoğunun Kuzey Amerika, Birleşik Krallık ve diğer yerlerden geldiğinden bahsetmiyorum bile, bu da diğer bölgelerdeki soyların bile yanlış analiz edilmesine neden oluyor.
üçüncü, Genetik test, uzun yürüyüşün sadece ilk adımıdır ve en büyük zorluk verilerin yorumlanması ve analiz edilmesidir. şimdiye kadar, Pek çok gen lokusuyla hastalık arasındaki ilişki üzerine yapılan araştırmalar hala başlangıç aşamasındadır, genellikle çelişkilidir ve farklı laboratuvarların sonuçlarında büyük sapmalar vardır. .
Genetik bilgi çok geniştir ve insanların genlerini yorumlaması hâlâ emekleme aşamasındadır
Ayrıca insan vücudu sadece kendi genleri değildir, bizimle yaşayan çeşitli mikroorganizmaların bizler üzerinde önemli bir etkisi vardır. Hastalıklardan bahsetmiyorum bile, Edinilen büyüme ortamı ve herkesin ruh sağlığı gibi etkileyen faktörler bazen genlerden daha önemlidir.
Bununla birlikte, 23andMe'nin hastalık olasılığını öngörebileceğini iddia ettiği tam veri tabanlarından ve olgunlaşmamış araştırma sonuçlarından tamamen bunlara dayanmaktadır. Bu doğrudan akademik dünyadan ciddi şüphelere yol açtı.
Chicago Üniversitesi İnsan Genetiği Bölümü'nde profesör olan Bruce Lahn şunları söyledi: "23andMe'nin hizmetinin büyük bir kısmı ticari aldatmacalar ve hatta şüpheli hilelerdir. Bu alandaki çoğu uzman gibi, 23andMe tarafından sağlanan hastalık riski bilgilerinin şu anda pek yararlı olmadığını düşünüyorum."
Chicago Üniversitesi'nde İnsan Genetiği Bölümü profesörü Bruce Lahn. Gel, doğru gözlerime bak, yalan söylemediğini söylemeye cesaretin var mı?
FDA ile sevgi ve nefret
Kesinlikle yukarıda bahsedilen çeşitli güvenilmezlik nedeniyle, FDA, 23andMe'den Kasım 2013'te hastalık riski değerlendirmesiyle ilgili tüm hizmetleri ve reklamları kaldırmasını istedi. O sırada 23andMe günün ortasındaydı, ancak FDA'nın yasağı bir darbe oldu. O zamandan beri, iki şirket şikayetlerde iniş çıkışlar yaşadı.
FDA, 23andMe'nin ham verileri sağlamasına izin verir, ancak yorumlamalarına izin vermez
Destekçiler şöyle der: FDA, halk sağlığı için gece bekçisidir. Genetik test sonuçlarının doğru olduğu onaylanıncaya kadar, değerlendirme sonuçları yanıltıcı ve hatta yanlış olabilir. İnsanların güvenilmez değerlendirme sonuçlarına dayalı güvenilmez kararlar vermesi muhtemeldir ve bu kesinlikle halk sağlığına yarardan çok zarar verecektir.
Dahası, genetik yorumlama gibi mesleki konular, doktorlar gibi profesyoneller tarafından ele alınmalıdır. Acemi bir şirket, yorumunun doğru olduğunu kanıtlamak istiyorsa, yeterli kanıt sunmalıdır. Açıkçası, 2013'teki 23andMe bunu yapamadı.
Rakipler buna inanıyor FDA, onlarca yıl önceki yasalara dayanmaktadır. Gelişen teknolojilerin zamana ayak uydurması gerekmez mi?
Son olarak, yeterli kanıt sunduktan sonra, FDA, 2015 yılında 36 hastalığın taşıyıcı durumu hakkında analiz sağlamak için 23andMe'yi kabul etti (hastalık olasılığı değil, ilgili mutasyonlarla veya mutasyonsuz) , Böylece sektördeki herkes Wojcicki'nin yıllarca çok cesur olduğunu ve sonunda ay ışığını görmeyi başardığını haykırdı ve sevindi.
Tek boynuzlu atların işi: genleriniz, benim servetim
Ancak, bu anlaşmadan önce, 2013 yasağı neredeyse 23andMe'yi hayatta kalamaz hale getiriyordu.Neyse ki, ticari başarı en zor yıllarda hayatta kalmalarına yardımcı oldu.
Sıradan tüketici tarafında (2C tarafında), 23andMe çok düşük fiyatlarla genetik test hizmetleri satıyor Yıllar içindeki ciro yaklaşık 200 milyon ABD doları ve bu onların buzdağının bir parçası.
İşletme tarafı (2B tarafı) için hizmetler onların gerçek nişleridir, 23andMe, elindeki bir milyondan fazla genetik veri tabanının fiyatını açıkça belirledi ve bunları ilaç araştırma ve geliştirme için ilaç şirketlerine sattı. 2015'in başlarında (FDA ile anlaşmadan önce), Parkinson'un araştırması için Genentech'e satılan veritabanı 60 milyon dolar kadar yüksekti.
Parkinson hastalarının 60 milyon ABD doları değerindeki veri işlemleri
Solak sıradan kullanıcılar ve sağ elini kullanan kurumsal kullanıcıların bu iki taraflı piyasa iş modeli, sermaye piyasası tarafından 23andMe'nin tercih edilmesinin temel nedenidir. Size atalarınızın nereden geldiğini söylemek sadece eğlencedir, genetik verileriniz zenginliğin anahtarıdır.
Bu nedenle 23andMe için en önemli şey karlılık değildir. Bunun yerine, veritabanını genişletmek için mümkün olan her şeyi yapar - veritabanının değeri, boyutuyla birlikte katlanarak büyür.
Bu amaçla, finansman devam ederken, 23andMe test fiyatını düşürmeye devam ediyor. Başlangıçtaki 999 ABD Dolarından, kullanıcı sayısı karşılığında neredeyse katlanarak şu anki 99 ABD Dolarına kadar düştü. Yüksel.
A: 23andMe'nin finansman miktarı büyümeye devam ediyor;
B: Test fiyatı düşmeye devam ediyor;
C: Kullanıcı sayısı katlanarak arttı.
Ayrıca yeni nesil dizileme teknolojisinin araştırma ve geliştirmesinden de vazgeçmişler, Büyük maliyet avantajlarıyla orijinal teknolojinin kullanıcı sayısını artırmaya odaklanın.
Ancak kimse bilmiyordu, Sağlığın koruyucu azizi veya yanlışlıkla açılan bir Pandora'nın kutusunun genetik testidir. Gelecekte genetik test teknolojisi daha olgunlaşırsa, hastalıkların önlenmesi ve tedavisi için büyük fayda sağlayacak; ancak diğer yandan beş sigorta ve bir konut fonu bağlı olsa bile genetik test yapılması gerekecek.
Ödeme yapmak için QR kodunu taramak ve alt kattaki marketin hangi marka içecekleri satın almayı tercih ettiğinizi bilmesini sağlamakla karşılaştırıldığında, Hangi hastalıklardan ölme olasılığının daha yüksek olduğu hakkındaki bilgiler, bilmeyen birinin elinde. Kulağa daha korkutucu gelmiyor mu?
Bununla birlikte, FDA ile yapılan anlaşma ile 23andMe'nin finansman yolu daha parlak hale geldi. Ve küresel genetik test endüstrisinin piyasa değeri, 2018'de 11 milyar ABD dolarına ulaşması bekleniyor İlk piyasaya sürülen 23andMe'nin sınırsız parası var. Arkadaş çevrenizde açığa çıkardığınız ilkel kanınızın yalnızca% 0,1'i insanlığı bilinmeyen ama sermaye odaklı bir geleceğe götürecektir.
