İlk kez, tüm Çin bağımsız olarak en büyük Çin gen bankasını oluşturdu ve sonuçlar yerel bir dergide yayınlandı
Neden bazıları içtikten sonra kızarır? Neden bazı insanların kansere yakalanma olasılığı daha yüksektir. Aslında bunlar vücuttaki belirli belirli genlerle ilgilidir.
30 Nisan'da Ruijin Hastanesi Endokrinoloji Bölümü ve ülke çapındaki 29 araştırma kurumu ve hastanesinin liderliğindeki ChinaMAP (Çin Metabolik Analiz Projesi) ittifakı, Çin Bilimler Akademisi'nin Şangay Biyolojik Bilimler Enstitüleri sponsorluğunda 27 yılı kapsayan "Hücre Araştırması" dergisinde ilk kez rapor edildi. İllerde ve belediyelerde 8 etnik gruptan 10.000'den fazla kişinin yüksek derinlikte tüm genom dizileme verilerinin ve fenotiplerinin sistematik bir analizi.
Bu duyuru, Çin genomunun özellikleri üzerine Çin halkının kendi araçları, platformları ve analiz yöntemleri aracılığıyla derinlemesine ve kapsamlı araştırmanın eşi görülmemiş bir öneme sahip olduğu anlamına geliyor.
Çin genom veritabanı oluşturun
Uzun zamandır, Çin'in birçok genetik hastalığı, yabancıların verilerini ve sonuçlarını doğrudan uyguladı. Bununla birlikte, farklı bölgelerdeki popülasyonlar ve ırklar arasındaki tarihsel köken ve genetik geçmişlerdeki büyük farklılıklar nedeniyle, diğer popülasyonlar tarafından önyargılı bilgi ve sonuçlar doğrudan hastalık risk değerlendirmesi, genetik danışmanlık veya Çin halkının teşhis ve tedavisi için temel olarak kullanılıyorsa, Kusursuz ve güvenilir değil.
"Çin'in kendi hassas tıbbi sistemini oluşturmak için Çin'in kendi verilerini kullanmak." Bu ilk niyetle, Ulusal Metabolik Hastalık Klinik Tıp Araştırma Merkezi (Şanghay), Şanghay Jiaotong Üniversitesi Tıp Fakültesi Ruijin Hastanesi tarafından yönetilen çoklu kapsama dayanmaktadır. Ulusal Büyük Bilim ve Teknoloji Altyapısı Translational Medicine (Şangay) ve State Key Laboratory of Medical Genomics'e dayanan ülke çapındaki kohort çalışması, Çin Metabolik Analitik Projesini (Çin Metabolik Analitik Projesi) uyguladı.
Farklı bölgelerdeki insanların varyasyon özellikleri nüfus göçüyle ilgilidir
Profesör Wang Weiqing, araştırma ekibinin Çin'deki farklı bölgeleri ve etnik grupları temsil eden 10588 insan DNA örneği üzerinde 40 kat derinlikte tüm genom dizilemesi gerçekleştirdiğini, yüksek kaliteli Çin popülasyonu genetik varyasyon verilerinin, Çin popülasyon yapısı analizinin ve genom özellik karşılaştırmasının yapımını tamamladığını açıkladı. Ve varyasyon spektrumunun ve patojenik varyasyonun analizi. ChinaMAP veritabanının ilk aşamasında, yarısı birden fazla uluslararası veritabanında olmayan yeni siteler olan 136 milyon gen polimorfik alan SNP'si ve 10 milyon ekleme veya silme bölgesi (NDEL) vardır.
Çalışma, Çin ulusunun coğrafi bölgelerdeki genetik geçmişinin çeşitliliğini ve karmaşıklığını gösteren ilk 10 Han, Zhuang, Hui, Mançu, Miao, Yi, Tibet ve Moğol popülasyonları dahil olmak üzere Çin'in 7 coğrafi bölgesini kapsıyor. Araştırma ekibi, Han nüfusunun önemli ölçüde 7 alt gruba ayrılabileceğini ilk kez ortaya çıkardı: kuzey Han (Pekin, Tianjin, Henan, Hebei, Shandong, Liaoning, Jilin, Heilongjiang, Shanxi), Kuzeybatı Han (Gansu, Shaanxi) ve Doğu Han (Jiangsu, Zhejiang, Şangay, Anhui), Merkez Han (Hubei), Güney Han (Guizhou, Sichuan, Chongqing, Hunan, Yunnan, Jiangxi), Güneydoğu Han (Fujian) ve Lingnan Han (Guangdong, Guangxi). Etnik azınlıklar arasında Tibetliler, Yi, Moğol, Miao ve Zhuang milletlerinin hepsi benzersiz nüfus kümelerine sahipken, Mançular kuzey Hans'a ve Huislar kuzeybatı ve kuzey Hans'a benziyor. Farklı bölgelerdeki insanların varyasyon özellikleri, nüfus göçü ve Çin tarihindeki değişikliklerle de ilgilidir.Örneğin, Hexi Koridoru, İpek Yolu boyunca farklı etnik grupların göçü için bir ulaşım arteridir. Tarihsel olarak, Soğdlular da dahil olmak üzere birçok etnik grup burada iş yapıyor ve yaşıyor.
Çinlilerin genetik özellikleri, Doğu Asya'ya benzer şekilde Afrika ile en büyük boşluğa sahiptir.
Araştırmalar, modern Hexi Koridoru'ndaki insanların giderek daha karmaşık genetik polimorfizm alanlarına sahip olduğunu ortaya koyuyor. Dünyadaki diğer popülasyonlarla karşılaştırıldığında, Çin halkının genetik özellikleri Avrupa, Afrika, Güney Asya ve Latin Amerika'dakilerden çok farklı, Afrika popülasyonları ile en büyük boşluktur ve Doğu Asya popülasyonlarına çok benzer. Bileşen analizinde, araştırmacılar, Japon nüfusu ve kuzey Çin'deki Han nüfusu kümelerinin tamamen örtüştüğünü buldular.
Çin doğuştan hipotiroidizmi, Avrupa ve Amerika popülasyonlarından 10 kat daha fazla
Hepimizin bildiği gibi birçok genetik hastalık genetik kodda yazılmıştır. Cao Yanan, Çin popülasyonunda konjenital hipotiroidizm, kronik pankreatit ve kalıtsal palmoplantar keratoz gibi hastalıklar için patojenik gen varyantlarının Avrupalı ve Amerikan popülasyonlarından önemli ölçüde daha fazla taşıyıcısı olduğunu ve bunların coğrafi dağılım özelliklerine sahip olduğunu açıkladı.
Çin popülasyonu ile Avrupalı ve Amerikan popülasyonları arasındaki hastalıkla ilişkili mutasyon bölgelerinin sıklığındaki fark, Çinin genetik danışmanlığının ve yorumunun, önemi belirsiz genetik varyantlar üzerine araştırmanın (VUS) ve ilgili klinik kılavuzların ve yolların formülasyonunun Çin popülasyonuna dayandırılması gerektiğini göstermektedir. Büyük örneklere ve yüksek kaliteli verilere sahip olun.
Shandong'daki alkol miktarı belirgin değildir, bu nedenle lipit düşürücü ilaçları dikkatli kullanın
Ayrıca ChinaMAP, Çin beslenmesi ve ilaç metabolizmasının genetik özelliklerini de analiz etmiş ve karşılaştırmıştır.
Alkol metabolizması ile ilgili yaygın endişeye gelince, kuzeyden insanlar genellikle güneydekilerden daha iyi içiyorlar.Tibetliler, Moğollar, Yi halkları ve Henanlılar alkol tüketimi açısından ülkenin en yüksekleri arasında yer alırken, Shandonglar alkol tüketiminde öne çıkmıyor ve Fujian ve Guangdong. En son insanlar geldi.
ChinaMAP, alkolün kızarmasına ve zayıf metabolizmasına neden olan asetaldehit dehidrojenaz 2 geninin rs671 varyantının Doğu Asyalılara özgü olduğunu ve Çin popülasyonundaki taşıyıcıların (% 4,50 homozigot ve% 34,27 heterozigot) çok daha yüksek olduğunu doğruladı. Dünyadaki diğer insanlara. Rs671 mutasyonu ayrıca yemek borusu kanserinin oluşması için önemli bir risk faktörüdür, bu nedenle alkol içerken daha az içmelisiniz.
Neden bu ilaçların büyük yan etkileri var?
Ek olarak, araştırma ekibi ayrıca antikoagülan ilaç varfarin kullanımının azalmasını, antitrombosit ilaç klopidogrelinin uygulanabilir popülasyon sınıflandırmasını ve statin lipid düşürücü ilaçların yan etki riski altındaki popülasyonu da analiz etti. Örneğin, hiperlipidemide yaygın olarak kullanılan lipid düşürücü ilaç simvastatin için, Çinli bireylerin% 20'sinden fazlası rabdomiyoliz riski altındadır ve bu, farmakogenomik araştırma ve ilaç genetik testinin Çin popülasyonunun özellikleri için yapıldığını göstermektedir. önem.
Çin popülasyonundaki metabolik hastalık risk genleri de Avrupa ve Amerika'dakilerden farklıdır.
Metabolik hastalıklar, özellikle tip II diyabet ve obezite, Çin'de ve dünya çapında en yüksek insidansla başlıca kronik hastalıklar haline gelmiştir. Bununla birlikte, Avrupa popülasyonunda tip 2 diyabetin en önemli genetik riski olan TCF7L2 gen varyantı (rs7903146 gibi), Çinlilerde çok düşük bir sıklığa sahiptir.Avrupalı ve Amerikan popülasyonlarının metabolik özellikler ve hastalık çalışmalarında sonuçlarına atıfta bulunmanın ve bunları doğrulamanın mümkün olmadığı görülebilmektedir.
Ek olarak, bir kişi tarafından taşınan belirli bir gen mutasyonunun neden olduğu hastalık riski büyük olmayabilir, ancak çoklu gen mutasyonlarının birleşik etkilerinin bireysel özellikler üzerinde önemli bir etkisi vardır. Bu nedenle, belirli bir popülasyonun geniş ölçekli bir genotip ve fenotip veri tabanına dayalı olarak, poligenik risk skoru (PRS) aracılığıyla bireyin hastalık riskini değerlendirmek nispeten doğru bir yöntemdir.
ChinaMAP çalışmasında, araştırmacılar tip 2 diyabetin genetik riski için poligenik bir risk skoru yaptılar.Kantitatif skorların, yaşın ve kan şekeri seviyelerinin sıralaması, tüm popülasyondaki her bir kişinin tam konumunu üç boyutta gösterdi. Poligenik risk skoru sıralaması, yüksek riskli ve düşük riskli tip 2 diyabetli bireyler arasında kan şekerinde çok önemli bir fark olduğunu göstermektedir.Yüksek riskli bireyler yaşla arttıkça, açlık ve yemek sonrası 2 saat kan şekeri orta riskli ve düşük riskli olanlara göre önemli ölçüde daha yüksektir. Riskli kişi.
Buna ek olarak, karşılaştırma Doğu Asya nüfusuna dayanan temel verilerin Avrupa nüfusuna dayanan verilerden daha doğru olduğunu doğruladı. Bu sonuçlar, Çin nüfusunun temel verilerine dayalı olarak tip 2 diyabet ve diğer metabolik hastalıkların doğru risk değerlendirmesinin önemini ortaya koymaktadır ve başlıca kronik hastalıkların önlenmesi, kişiselleştirilmiş sağlık yönetimi ve halk sağlığı kararlarının alınması için değere sahiptir.
FTO izojenik lokusun Çin obezitesi üzerinde çok az etkisi vardır
Çalışma ayrıca, genom çapında ilişki analizi yoluyla Çin popülasyonunda tip 2 diyabet ve obezite ile ilgili genetik faktörleri araştırdı. Kan şekeri ile ilgili analizde sonuçlar, tip 2 diyabet riski için bilinen bazı yüksek frekanslı gen sitelerini doğruladı ve pankreas hücrelerinde insülin sentezini ve sekresyonunu kontrol eden anahtar transkripsiyon faktörleri de dahil olmak üzere birkaç yeni bölge tanımlandı ve keşfedildi ve Önceki çalışmalarda, iştah ve enerji metabolizmasının homeostazını düzenleyebileceği kanıtlanmıştı.
BMI korelasyon analizinde, araştırma ekibi Doğu Asya popülasyonlarında yeni bir spesifik CADM2 gen lokusu keşfetti.CADM2'nin hayvan çalışmalarında vücut ağırlığı ve enerji homeostazının düzenlenmesinde rol oynadığı doğrulandı. FTO gibi Avrupa ve Amerikan popülasyonlarında bulunan obezite ile ilgili önemli gen lokusları ChinaMAP çalışmasının sonuçlarında önemli değildir.
Özetle, ChinaMAP, Çin'deki çeşitli bölgeleri kapsayan araştırma gruplarına dayanan yüksek kaliteli bir Çin nüfus veritabanı oluşturmuştur.Yüksek derinlikli tüm genom verileri ve ince fenotipleme analizi aracılığıyla, hastalık mekanizması araştırması, önleme, genetik danışmanlık ve halk sağlığı yönetimi için kullanılabilir. Kanıt sun.
Örneğin, ChinaMAP tarafından Şubat ayı sonlarında dünyanın farklı popülasyonlarında bildirilen yeni koronavirüs reseptörünün ACE2 ile ilgili mutasyonlarının karşılaştırmalı analizi, virüsün tüm türlere duyarlı olduğunu doğruladı.Sonuçlar, Cell Discovery'de yayınlandı ve 200.000'den fazla kez erişilip indirildi. . ChinaMAP'in Han ve etnik azınlık gruplarının kesin genetik yapı analizi, Çin popülasyonu üzerinde kesin genomik araştırmalar için referans verileri de sağlar.
Endokrin besleme
Derleme Serisi | Kulak Mantarı
