Çin Han popülasyonunda şiddetli aknenin genetik yatkınlık genleri üzerine araştırmada ilerleme
Yaygın olarak sivilce olarak bilinen sivilce, sebumun dışarı akmasına neden olan yağ bezlerinin ve gözeneklerin tıkanmasının neden olduğu yaygın bir iltihaplı deri hastalığıdır. Aknenin başlangıcı çoklu genler tarafından düzenlendiği gibi, genetik ve çevresel faktörlerden de etkilenebilir ve karmaşık bir hastalıktır. Pillsbury sınıflandırma yöntemine göre, akne klinik olarak hafif ve orta (derece ) ve şiddetli (derece ) olmak üzere ikiye ayrılır. Bunlar arasında şiddetli akne, ciddi cilt hasarı, nüks ve yara izi nedeniyle sıklıkla hastalarda kalıcı hasara neden olur. 2014 yılında, Çin Bilimler Akademisi Kunming Enstitüsü'nden Zhang Yaping'in ekibi ve Kunming Tıp Üniversitesi'nin İlk Bağlı Hastanesinden He Li'nin ekibi, Çin'deki birçok kurumla işbirliği yaptı ve Çin popülasyonunda ilk kez iki ve ciddi vakaları bulmak için genom çapında ilişki analizini (GWAS) kullandı. Akne ile ilgili duyarlılık genleri SELL ve DDB2, androjen metabolizması yolu, iltihaplanma süreci ve yara izi oluşumu ile ilgilidir (He ve ark. 2014. Nature Communications).
Geleneksel genom çapında ilişki analizi, popülasyondaki ortak genetik varyantları hedef alır. GWAS sonrası dönemde, araştırmacılar nadir varyantların hastalıkların genetik yatkınlığına olan katkısını keşfetmeye başladılar. Örneğin, hastalıkla ilgili bazı nadir varyantlar, geç ortaya çıkmaları nedeniyle belirli insan gruplarıyla sınırlı olabilir. Bu nadir mutasyonların haplotipleri rekombinasyon olayı tarafından kesintiye uğratılmaz, bu da haplotiplerin özdeşlik (IBD) fragmanlarının normal kontrollere göre hastalarda dağılma olasılığı ile sonuçlanır. Buna dayanarak, Zhang Yapingin ekibi ve He Linin ekibi, şiddetli aknesi olan Çin nüfusunun GWAS verilerinde derinlemesine madencilik yapmak için IBD konumlandırma stratejisini kullandı. Araştırmacılar, daha önce bildirilen DDB2 genini tespit etmenin yanı sıra, şiddetli akne ile ilişkili yeni bir risk geni F13A1 keşfetti. Mevcut çalışmalar, F13A1 mutasyonunun interlökin 6 seviyesini artırabildiğini ve böylece akne patogenezinde bağışıklık tepkisine katıldığını göstermiştir. İlgili sonuçlar, bağımsız olarak genişletilmiş örneklerin genotipleme deneylerinde desteklenmiştir.
İniş bazında kimlik analizi başlıklı araştırma sonuçları, Çin Han kohortunda şiddetli akne için duyarlılık lokuslarını ortaya koyuyor, 25 Mart'ta Journal of Investigative Dermatology'de çevrimiçi olarak yayınlandı. Yunnan Üniversitesi'nde doktora öğrencisi olan Yang Xingyan, Kunming Tıp Üniversitesi Birinci Bağlı Hastanesinde doçent olan Wu Wenjuan ve Kunming Zooloji Enstitüsü'nde yardımcı araştırmacı olan Peng Minsheng, makalenin ilk yazarları. He Li ve Zhang Yaping, makalenin ilgili yazarlarıdır. İlgili çalışma, Çin Ulusal Doğa Bilimleri Vakfı (U1402223, 81460469, 81760559, 81360234), Yunnan Eyaleti Bilim ve Teknoloji Bölümü (2017HA010, D-201612) ve Çin Bilimler Akademisi Gençlik İnovasyon Teşvik Derneği tarafından finanse edildi.
Çin Han popülasyonunda şiddetli aknenin genetik yatkınlık genleri üzerine araştırmada ilerleme
Kaynak: Kunming Zooloji Enstitüsü, Çin Bilimler Akademisi
İpuçları: Yakın zamanda WeChat resmi hesap bilgi akışı revize edildi. Her kullanıcı, büyük kartlar şeklinde görüntülenecek olan sık okuma abonelik numaralarını ayarlayabilir. Bu nedenle, "Çin Bilimler Akademisinin Sesi" makalesini kaçırmak istemiyorsanız, şunları yapmalısınız: "Çin Bilimler Akademisinin Sesi" genel hesabına girin sağ üst köşedeki menüyü tıklayın "Yıldız Olarak Ayarla" yı seçin
