Angelina Jolie, göğüs kanserini önlemeyi öğrenemezsin!
Yıldız eklemek için üstteki Sanlian Life Weekly'ye tıklayın!
Wen Yuan Yue
Hollywood yıldızı Angelina Jolienin başarısı herkes tarafından bilinmelidir. Ailesinde meme kanseri geçmişi vardır ve genetik testler sonucunda maalesef güçlü bir onkojen taşıdığı anlaşıldı ve mastektomi yaptırmaya karar verdi. Yumurtalıklar tekrar kesildi çünkü bu gen mutasyonu yumurtalık kanseri riskini de artırıyor.
Wiki.common'dan resim
Julie'nin etkisiyle, birçok kadın meme kanseri genetik testi yapmak için hemen onu takip etti, ancak hayal kırıklığına uğradılar. Bazı insanlar testlerle meme kanseri genlerinde anormal mutasyonlar bulsa da, doktorlar bundan sonra ne yapacaklarını bilmiyorlardı. Julie'nin taşıdığı meme kanseri geninin, kendisi de bir DNA onarım enzimini kodlamaktan sorumlu, çok faydalı bir gen olan BRCA1 olarak adlandırıldığı ortaya çıktı. Bu gende bir hata varsa, DNA onarım mekanizmasında soruna yol açıyorsa, meme ve yumurtalık hücrelerinde genetik mutasyonlar birikmeye başlayacak ve sonuçlar hayal edilebilecek.
Sorun şu ki, BRCA1 çok büyük bir gen ve yanlış gidebilecek birçok genetik lokus var, hangisi kötü mutasyon? Bu büyük veri gerektirir. Biliyorsunuz, kansere neden olan bu genin orijinal olarak keşfedilmesinin nedeni büyük veri sayesindedir. Araştırmacılar, binlerce meme kanseri hastasının genlerini analiz ettiler ve birçok mutasyonun BRCA1 geninde bulunduğunu keşfettiler ve BRCA1 nihayet bu şekilde bulundu.
Yetkili "Amerikan Tıbbi Genetik ve Genetik Akademisi" (ACMG) istatistiklerine göre, şu anda yaklaşık 60 doğrulanmış BRCA1 kanserojen mutasyonu var. Genetik teste giderseniz, genetik mutasyonunuzun bunlardan biri olduğunu göreceksiniz 60 Temel olarak meme kanseri riskinizin yüksek olduğu sonucuna varabilir, Julie'yi takip edebilirsiniz. Aslında Julie'nin taşıdığı genetik mutasyon sadece bu kategori içinde değil, aynı zamanda en güçlü mutasyonlardan biriydi ve önlem almak için derhal bıçağı hareket ettirmeye karar verdi.
Bununla birlikte, klinik olarak keşfedilmiş binlerce BRCA1 gen mutasyonu vardır, bunlardan yaklaşık 2500'ü "zararlı mutasyon şüphesi" dir, bu da bilim adamlarının iyi veya kötü olup olmadıklarını belirleyecek güçlü bir kanıta sahip olmadığı ve tehlikenin derecesi olduğu anlamına gelir. Ne kadar büyük. Bu durum hastaları ve doktorları ikilemde bırakacak, bir hiç uğruna kesmekten korkuyorum, kesmezsem ileride kanserin nedeni kim olacak?
Şekil Fotoğraf Ağı
Aslında, Julie'nin ameliyatının ikinci yılında, dört hastanın göğüsleri çıkarıldı, ancak taşıdıkları BRCA1 mutasyonunun iyi huylu olduğunu buldu.
Bu sorunu çözmenin iki yolu vardır: Biri, veri miktarını artırmak ve her mutasyon için yeterli vakayı toplamaya çalışmaktır. Ancak BRCA1 gen mutasyonları teorik olarak en az 4.000'den fazla olasılığa sahiptir; bunların çoğu gen mutasyonları kesinlikle nadir mutasyonlardır ve vaka sayısının kalitesini analiz etmek için yeterince büyük olması zordur.
Başka bir yol da bu gen mutasyonlarını laboratuvarda alıp tek tek incelemek, hangi amino asidi değiştirdiklerini ve DNA onarım enzimlerinin normal işlevi üzerinde olumsuz bir etkisi olup olmayacağını görmek. Bununla birlikte, yararlı gen düzenleme araçlarının eksikliği nedeniyle, bu yöntem zaman alıcı ve zahmetlidir ve tamamlanması neredeyse imkansızdır. Neyse ki, yepyeni bir gen düzenleme aracı olan CRISPR-Cas9 birkaç yıl önce ortaya çıktı.Araştırmacılar bunu, meme kanserinin genetik tespiti de dahil olmak üzere genetik araştırma alanında kullandı.
Şekil Fotoğraf Ağı
Greg Findlay, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde doktora öğrencisidir. Öğretmeni Profesör Jay Shendure'un liderliğinde, kullanılabilecek yeni bir test yöntemleri seti geliştirdi. Küçük bir miktar para karşılığında kısa bir süre içinde tüm olası BRCA1 gen mutasyonlarını araştırın.
Kısaca Findlay, BRCA1 genine büyük ölçüde bağımlı olan bir insan hücre çizgisi buldu. Genin işlevi biraz zayıfsa, hücre hemen iyi büyümeyecek ve hatta yakında ölecektir. Hücre hattının BRCA1 genini düzenlemek için CRISPR-Cas9 aracını kullandı, böylece mutasyonların meydana gelebileceği 4.000 bölgenin tümü en az bir mutasyona sahip olabilir. Daha sonra bu hücre grubunu uygun koşullar altında 11 gün boyunca kültürledi ve ardından her mutasyonun sıklığını bulmak için BRCA1 genini nicel olarak sıraladı. Sıklığı beklentileri karşılayan tüm gen mutasyonları kanserojen olmamalıdır ve beklenenden daha az sıklıkla meydana gelen mutasyonların kanserojen olması muhtemeldir.
Şekil Fotoğraf Ağı
Findlay, araştırmanın sonuçlarını bir makaleye yazdı ve 12 Eylül 2018'de Nature dergisinde yayınladı. Sonuçlar, bu teknoloji ile taranan habis meme kanseri gen mutasyonlarının mevcut klinik verilerle karşılaştırıldığını ve tesadüf oranının% 96 kadar yüksek olduğunu gösterdi.
Uzmanlar, bu araştırmanın sonuçlarının klinik olarak hemen kullanılamamakla birlikte, büyük potansiyele sahip olduğunu ve kanser genetik tarama modelini tamamen değiştirebileceğini yorumladılar. Daha da önemlisi, bu teknoloji, tıbbi araştırma alanında "büyük verinin" üstünlüğüne meydan okuyor.Belki de gelecekte bilim adamları, gen mutasyonları üzerinde tek tek fonksiyonel çalışmalar yürütebilir ve artık bunun etkinliği hakkında spekülasyon yapmak için yalnızca büyük verilere güvenmek zorunda kalmazlar.
Herkes izliyor
Makalenin telif hakkı "Sanlian Life Weekly" ye aittir, Arkadaş çevrenize hoş geldiniz , Lütfen yeniden yazdırmak için arka planla iletişime geçin .
Aşağıdaki kapak resmine tıklayın
Tek tıkla sipariş "Uykudan Tasarruf Edin"
Bugün orijinal metni okumak için tıklayın Yaşam pazarı , Daha iyi şeyler keşfedin.
