Boğa! Doğurganlığın gizemini çözen Şangay uzmanları, erkek kısırlığına neden olan yeni genler keşfetti! Kısırlığın yarısı erkek faktörüdür
Ailelerde erkek sperm kalitesi sorunları nedeniyle infertilite, tekrarlayan düşük ve yenidoğanın konjenital malformasyonları görülmesi nadir değildir.
Dünya Sağlık Örgütü'nün son istatistiklerine göre evli çiftler arasında ortalama kısırlık görülme sıklığı% 10-% 15 olup her geçen yıl artmaktadır ve yaklaşık% 50'si erkek faktörlerden kaynaklanmaktadır.
28 Mart'ta yapılan yeni bir araştırma, daha kısır ailelere iyi haberler getireceğini ortaya çıkardı.
Profesör Zhang Fengin Fudan Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Hastanesinden araştırma grubu American Journal of Human Genetics, Five-Year Impact Factor'da "TTC21A gen kusuru astenospermiye neden olur" konulu bir çevrimiçi yayın yayınladı (10.1). Anhui Tıp Üniversitesi'nden Profesör Cao Yunxia ve Fransa'daki Grenoble Üniversitesi'nden Profesör Pierre F. Ray tarafından yürütülen erkek kısırlığı üzerine çok merkezli bir araştırmanın sonuçları. Bu çalışma, insan astenospermisine neden olan yeni bir patojenik gen TTC21A keşfetti.
200'den fazla astenospermi vakası, 5 vaka geni taşıyor
Sperm, erkeklere özgü bir üreme hücresidir ve insanlar için yavruların üremesi için gerekli bağlantılardan biridir. Yetişkin erkeklerde, testis dokusunun seminifer tübüllerinde yuvarlak sperm hücreleri oluşur ve esas olarak bir baş ve uzun bir kuyruktan oluşan "kurbağa yavrusu benzeri" spermlere deforme olur.
Sperm, epididimde olgunlaşır ve hareket etme ve döllenme yeteneği kazanır. Sperm, kuyruğunu sallayarak vajina, serviks ve uterusta yüzer ve fallop tüpünde yumurtayı karşılayıp döller.
Erkeklerin doğurganlığını spermin hangi göstergeleri belirler? Profesör Zhang Feng, sperm başı, kuyruğu ve baş-kuyruk birleşimindeki anormalliklerin spermin yüzme yeteneğini etkileyeceğini ve bunun da erkek kısırlığına yol açabileceğini söyledi.
Klinikte bir çeşit astenospermi var, klinik görünümü anormal sperm kuyruğu morfolojisi ve azalmış sperm hareketliliğidir. Şu anda çalışmalar, gen mutasyonunun astenozoosperminin ana nedenlerinden biri olduğunu göstermiştir.
Profesör Zhang Feng, spermin baba kromozomunu taşıdığını ve yumurtanın taşıdığı maternal kromozomla birlikte fetal gelişim için gerekli temel bilgileri kaydettiğini, kromozomdaki anahtar genlerin problemleri olduğunda fetüsün büyümesini ve gelişimini etkileyeceğini belirtti.
Farklı gen mutasyonlarının neden olduğu sperm kusurları benzer görünse de, yardımcı üreme tedavisi alan hastaların doğurganlık sonuçları farklı olabilir ve bunların taşıdığı genetik kusurlar bir sonraki kuşağa aktarılabilir.
Bu nedenle, bu tür erkek kısırlık hastalarının spesifik genetik kusurlarını ve ilgili patojenik mekanizmalarını incelemek çok önemli klinik öneme sahiptir.
Son yıllarda, Profesör Zhang Feng liderliğindeki kooperatif ekibi, 200'den fazla zayıf vakada tüm ekzom dizilimi ve verimli genomik veri analizi yöntemlerini kullanarak astenospermi patojenik genlerinin tanımlanması ve patogenezi üzerine sürekli sistematik araştırma ve keşifler yürütmüştür. Beş teratozoospermi hastası vakası (% 2.2), TTC21A geninde nadir bialelik mutasyonlar taşıdığı tespit edildi. Bunların arasında, 65 Han astenospermi vakasında TTC21A genindeki nadir bialelik mutasyonların 3 vakası (% 5) tespit edildi ve bu tür hastalar diğer popülasyonlardan alınan örneklerde de bulundu.
Çalışmada ekip, TTC21A eksikliği olan hastaların sperm baş-kuyruk bağlantılarının anormal olduğunu ve kuyrukların çeşitli şekillerde deforme olduğunu buldu.
Bu çalışmada, gen düzenlenmiş bir fare modeli oluşturmak için CRISPR teknolojisi kullanılmıştır.Farelerin üreme fenotipi ve testiste spermatogenez süreci üzerine yapılan daha ileri araştırmalar sonucunda, TTC21A gen kusurlarının sperm deformasyonunda anormalliklere neden olabileceği doğrulanmıştır.
Profesör Zhang Feng, bir sonraki adımda ekibin, bu tür bir hastanın sperminin in vitro fertilizasyon için uygun olup olmadığını belirlemek için fare modelini geniş bir yardımcı üreme araştırması örneği yürütmek için kullanacağını, böylece moleküler tanı, genetik danışmanlık ve erkek infertilitesi için genetik danışmanlık sağlayacağını söyledi. Klinik müdahale yeni teorik rehberlik sağlar.
Fudan Üniversitesi İnsan Sperm Bankası Sperm Sağlığının Genetik Tanısı
Haziran 2018'de Fudan Üniversitesi'nin insan sperm bankası, Fudan Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Hastanesi'ne yerleştirildi.
Sperm bankası kurulduğu günden bu yana genetik tanı ve moleküler tipleme düzeyinden sperm sağlığına özen göstermeyi taahhüt etmiştir.Sperm donör sperminin genetik analizi için ülke genel olarak sadece kromozom testini kullanırken, Fudan Üniversitesi'nin insan sperm bankası genomik teknolojisini kullanarak bir adım önde olmuş ve Fenotipik teknoloji, sperm kalitesini mikroskobik bir genetik seviyede yüksek kalitede kontrol eder ve hastalıkla ilgili önemli gen mutasyonlarının sperm yoluyla yavrulara bulaşmasını etkili bir şekilde önler.
Gelecekte, Fudan Üniversitesi İnsan Sperm Bankası direktörü Profesör Zhang Feng, ekibe, mevcut çeviri tıp araştırmalarına dayanarak daha çözülmemiş doğurganlık gizemlerini çözme ve daha kısır ailelere yardım etme konusunda liderlik etmeye devam edecek.
