nadir! Kadın "vampir hastalığından" muzdarip ve güneşten korkuyor, doktor idrara maruz kaldıktan sonra gerçeği öğreniyor
Tekrarlayan karın ağrısı, hasta hala huzursuzdur. Hâlâ sebebini bulamayan doktor hastaya bir bardak idrar yaptı. Hastanın insidans oranı 50.000'de sadece bir olan nadir bir hastalığa sahip olduğu bulundu.
"Vampir" porfirinin prototip hastalığı
Yemekten sonra tekrarlayan mide bulantısı ve karın ağrısı, doktor ondan bir bardak idrar almasını istedi.
Kısa bir süre önce, 30 yaşında bir kadın hasta olan Xiao Wang (takma ad) 900. Hastanenin Gastroenteroloji Bölümü'ne kabul edildi: Arkadaşlarıyla akşam yemeğinden sonra tekrarlayan karın ağrısı, mide bulantısı ve kusma yaşadı ve bunun sadece sıradan akut gastroenterit olduğunu düşündü. , Yakındaki yerel hastanede tedavi edildi.
Ancak günlerce hastaneye kaldırıldıktan sonra iyileşmedi ve yine de defalarca düzensiz şiddetli üst karın ağrısı yaşadı ve ruhu gittikçe daha fazla huzursuz oldu.
Yapılan muayenelerde herhangi bir sorun bulunmaması ve herhangi bir neden bulunamaması üzerine 900. Hastanenin Gastroenteroloji Bölümü'ne sevk edildi.
Katılan doktor Zheng Linfu, semptomlara göre kan, idrar ve dışkı ile ilgili incelemeleri mükemmelleştirdi ve ayrıca gastrointestinal endoskopi ve tam abdominal BT gerçekleştirdi. Sonuçlar belirgin bir anormallik göstermedi. Yalnızca kan elektrolit muayenesi hiponatremi gösterdi ve kafa BT'si yalnızca korpus kallozumu gösterdi. Basınç bölgesinin demiyelinizan lezyonları.
Xiao Wang ayrıca her zaman düzenli fiziksel muayeneler yaptığını ve herhangi bir gariplik hissetmediğini, bu sefer karın ağrısının tuhaf geldiğini söyledi.
Gastroenteroloji Bölümü, hastane genelinde uzmanlarla konsültasyonlar düzenlemektedir. Gastroenteroloji Bölümü müdürü Wang Wen, muayenelerden sonra tekrar tıbbi öyküsünü sordu ve hastanın menstrüasyon sırasında karın ağrısı olduğunu fark etti, diğer klinik özellikler ve yardımcı muayenelerle birlikte hastadan idrarı güneşe koymasını istedi ve idrar renginin koyulaştığını söyledi.
Klinik belirtilere göre, Xiao Wang nadir görülen bir hastalık olan porfiriden muzdarip.
Doktor ayrıca sordu ve hastanın özellikle ışığa duyarlı olduğunu ve güneşe maruz kaldıktan sonra derinin kaşındığını buldu - bu aynı zamanda porfirinin tipik semptomlarından biridir.
Bu hastalığın özellikle iyi bir tedavisi yoktur, doktorlar hastaya glikoz vb. Takviye ederek, karbonhidrat takviyesine dikkat etmesini ve günlük hayatta ışık ve güneş kreminden kaçınmasını istemiştir.
"Vampir" prototipi Özel bir muamele yok
Porfiri ayrıca hemopuromiyazis olarak da adlandırılır.
Bir Anormal hem sentazın neden olduğu metabolik bozukluklar .
İnsidans oranı 50.000'de bir veya daha düşüktür,
Erkeklerden çok kadın var.
Vampirlerin batı prototipi porfiriden muzdarip olanlar olabilir.
Porfiri hastaları güneşi gördükten sonra
Deri, burun veya kulaklar güneş yanığı alır,
Yani güneşi görmekten korkuyorlar,
Bu yüzden "vampir hastalığı" terimi var.
daha fazla okuma
1. Porfiri neden vampir hastalığı olarak adlandırılır?
Porfirin bir tür ışığa duyarlı pigmenttir. Çoğu porfirin ışıktan korunduğunda iyi huyludur ve vücuda zarar vermez. Güneş ışığına maruz kaldıklarında tehlikeli toksinlere dönüşürler. Cilt etkilenirse, güneşte kabarcıklar veya kaşıntı meydana gelir. Sadece karanlık bir dünyada yaşayabilir, güneşten korkabilir, bu vampir hikayesinin kaynağı olabilir.
Vampirleri hematoporfiriyle ilk ilişkilendiren Kanadalı biyokimyacı David Dolphin hematoporfirinin tedavisinde intravenöz hemoglobin ihtiyacını gördü ve çok fazla kan içen hastaların kan transfüzyonunun etkisini elde edebileceği sonucuna vardı. Semptomları hafifletmek için.
Elbette bu doktor tarafından reddedildi. Kan transfüzyonu, şiddetli hematoporfirili hastaları kurtarmak için etkili bir araç olmasına rağmen, kan içmenin tedavisinin tıbbi bir temeli yoktur. Bazı gecikmiş kutanöz hematoporfiriler, semptomları hafifletmek için damardan düzenli kan alınmasını bile gerektirir.
2. Porfirinin semptomları ve özellikleri nelerdir?
Porfirinin klinik belirtileri, başlıca karın semptomları, nöropsikiyatrik semptomlar ve cilt hasarını içeren çok çeşitlidir. Şiddetli vakalarda, solunum kaslarında felç ve ölüme neden olabilir. Mekanizma tam olarak anlaşılamamıştır. Karaciğer tarafından üretilen aşırı amino-levulinik asit buna neden olabilir. Porbilojenin toksik etkileri ile ilgilidir.
Belirtiler başladığında saatler, günler veya haftalarca veya daha uzun sürebilir. Karın ağrısı en yaygın ve en erken semptomdur.Hastaların% 85-95'i akut atak sırasında çoğu şiddetli, kalıcı ve dengesiz olan, bazen kabızlık, abdominal şişkinlik, kusma ve diğer benzer akut bağırsak tıkanıklığı belirtilerinin eşlik ettiği karın ağrısı çeker.
Ek olarak, akut porfirinin tedavisi, hastaların porfirin üretimini azaltmak ve porfirinin başlamasını önlemek için yüksek şekerli bir diyet almasını gerektirecektir.
3. Porfiri erken nasıl tespit edilir ve tedavi edilir?
Akut aralıklı porfiri, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Yakın aile üyelerinin mutasyonu taşıma olasılığı% 50'dir ve daha sonra şüpheli patojenik genin çocuklarına geçme olasılığı% 50'dir. Genetik test, mutant geni ve türünü tanımlayabilir Hastalar yalnızca zamanında hassas bir şekilde tedavi edilmekle kalmaz, aynı zamanda yüksek riskli aile üyeleri de rutin olarak taranabilir ve ilgili genetik danışmanlık verilebilir.
Klinik olarak açıklanamayan karın ağrısı, psikiyatrik semptomlar ve nörolojik semptomlar ve belirtilerle birlikte ve aynı zamanda anemi, anormal karaciğer fonksiyonu, fotofobi, cilt hasarı için hematoporfiri olasılığı uyanık olmalıdır. Pozlamadan sonra renk koyulaştırma deneyi basit ve uygulaması kolaydır, bu da kısa sürede önemli tarama bilgileri sağlayabilir.
Yorumlar
Kaynak: Kapsamlı Fujian Health News, Qianjiang Evening News, netizenlerin yorumları
