Nadir hastalıklar hakkında ne kadar bilgin var? % 80'i genetik kusurlardan miras alınır ve yaklaşık% 50'si çocuklukta gelişir
Bu yıl 28 Şubat, Dünya Sağlık Örgütü tarafından resmen tanınan nadir hastalık günüdür. Nadir hastalıkların görülme sıklığı düşük, nadirdir ve toplumda farkındalık oranı düşüktür, ancak nadir hastalıkları olan hastaların çoğu ciddi şekilde hastadır. Nadir hastalıkların yaklaşık% 80'i genetik kusurlardan kaynaklanır ve nadir hastalıkların yaklaşık% 50'si çocukluktadır. Başlangıç. Uzmanlar, nadir hastalıklara yardımcı olmak için, odak noktasının nadir hastalıklar konusunda halkı bilinçlendirmek ve genetik danışmanlık, doğum öncesi tarama ve teşhis ve üç aşamalı önleme için yenidoğan taramasında iyi bir iş çıkarmak olduğuna inanıyor.
Nadir hastalıkların yaklaşık% 50'si çocuklukta gelişir
Terim açıklaması: nadir hastalık
Gaucher hastalığı, Pompe hastalığı, mukopolisakkaridoz, tüberöz skleroz ve diğer birçok konjenital hastalık ve genetik metabolik hastalıklar dahil düşük insidanslı ve nadir hastalıkları ifade eder. Ülkeler farklı nadir hastalık tanımlarına sahip olsa da, genel olarak nadir hastalıklar 6000-8000 arasında tamamen farklı hastalıkları içerir; bunların yaklaşık% 80'i belirli genetik faktörlere sahiptir ve nadir hastalıkların yaklaşık% 50'si çocukluk döneminde gelişir.
Nanjing Çocuk Hastanesi Nefroloji Bölümü başhekim yardımcısı Chen Ying, gazetecilere verdiği demeçte, Çin'in şu anda yaygın olarak kabul edilen nadir hastalık tanımına sahip olmadığını söyledi.DHÖ ve diğer ülkelerden alınan verilere göre, Çin'de nadir hastalıkları olan toplam hasta sayısı yaklaşık 16,8 milyon. Nadirlik nedeniyle, genel hastanelerdeki doktorlar genellikle kalıtsal nadir hastalıkları tanımak ve teşhis etmek kolay değildir, bu nedenle tanı, araştırma ve tedavi seviyeleri düşüktür. Nadir hastalıkların genellikle farklı klinik belirtileri olduğundan, hastalar genellikle pediatri, hematoloji, nöroloji ve ortopedi gibi birçok bölüme gider. İstatistikler, hastaların% 30'undan fazlasının 5-10 doktor tarafından teşhis ve tedavi edilmesi gerektiğini göstermektedir; Hastaların% 48,3'ü başka hastalıklar olarak yanlış teşhis edilmektedir; yanlış teşhis süresi 5-30 yıldır.
Nadir hastalıkların sadece% 1'i tedavi edilebilir, ancak pahalıdır
Chen Ying, muhabirlerle yaptığı bir röportajda şu anda nadir hastalıkların yalnızca% 1'inin etkili tedavilere sahip olduğunu, ancak bunların pahalı olduğunu söyledi. Nadir hastalıklar için kullanılan ilaçlar genellikle "yetim ilaçlar" olarak adlandırılır. Nadir hastalıkların yaygınlık oranı düşük ve pazar küçük olduğu için, şirketler için Ar-Ge ve üretim motivasyonu yetersiz, bu nedenle nadir hastalıkları olan hastalar ya mevcut değil ya da çok pahalı.
Çin'deki neredeyse on milyonlarca hasta için sosyal güvenlik politikaları eksiktir, ancak Çin'deki nadir hastalıklar üzerine yapılan güncel araştırmalar ulusal düzey ve akademik çevrelerden büyük ilgi gördü. Chen Ying, 1986'da "863" planının nadir hastalıklarla ilgili doğum kusurlarının izlenmesi ve önlenmesi için bir araştırma projesi oluşturan ilk plan olduğunu tanıttı. 2016 yılında, nadir hastalıkların çocukluk döneminde teşhis, tedavi, bakım ve destek almasını sağlamak için Çin Tabipleri Birliği Pediatri Şubesi'nin Nadir Hastalıklar Grubu kurulmuştur.
Chen Ying gazetecilere verdiği demeçte, hipofosfatemik raşitizmin yaklaşık 1 yaşında ortaya çıkan nadir bir renal tübüler hastalık olduğunu, tedavi edilebilen ve kontrol edilebilen birkaç nadir genetik nadir hastalıktan biri olduğunu söyledi.Erken teşhis ve tedavi edilmezse kemik deformitelerine ve hatta yaşam boyu sakatlığa neden olur. "Hastanemiz, Çin'deki en büyük kalıtsal renal tübüler hastalıklar ailesini kurdu ve hastalıkla ilgili bilgileri popüler hale getirmek için 3 yıl üst üste 'Sağlığa Gidiyor' yaz kampını gerçekleştirdi." Nanjing Çocuk Hastanesi, gelecekte hastanenin tüm bölümlerine yoğunlaşmak için "zor ve nadir bir hastalık kliniği" kurmayı planlıyor. , Zor ve nadir görülen hastalıkların teşhis oranını artırır. Gelecekte bölgesel "nadir hastalık teşhis ve tedavi merkezleri" de olacaktır.
Nadir hastalıkların üç aşamalı önlenmesinin kurulması en önemli önceliktir
Şu anda, nadir görülen hastalıkların çoğunun teşhis edilmesi zordur ve tedavi edilemez ve önleme son derece önemlidir.Chen Ying, genetik danışma, doğum öncesi tarama ve teşhis ve yenidoğan taramasının üç aşamalı önlenmesinin kurulmasını tekrar tekrar vurguladı.
Birincil koruma, esas olarak genetik danışmanlık, evlilik öncesi tıbbi muayeneler ve hamilelik öncesi sağlık bakımı olmak üzere ilk savunma hattıdır. "Genetik nefrit, raşitizm veya genetik hastalığı olan önceki bir çocuğu olan ailelerin yanı sıra sık sık düşük yapan kadınların genetik danışmanlığa ihtiyaçları var." Chen Ying, gazetecilere çok üzgün bir şekilde küçük bir çocuk gördüğünü söyledi. Baba kızının 10 ayda hematüri geçirdiği sorgulandıktan sonra bu babanın evlenmeden önce kalıtsal nefrit (Alport sendromu) nedeniyle böbrek nakli yaptırdığı öğrenildi. "Babanın böyle bir hastalığı varsa genetik danışmanlık alacak. , Doğan çocuk erkek olduğu sürece tamamen sağlıklıdır. "
İkincil korunma, yüksek risk gruplarına yönelik doğum öncesi tarama ve tanıdır.Örneğin, eşlerden biri hasta ise veya aile öyküsü varsa, hamilelik sırasında amniyon sıvısı genetik taraması yapılması gerekir.Gebelik sırasında doğumdan sonra hastalanacakları ve trajedileri önleyebilecekleri yargılanabilir. meydana gelir.
Üçüncül önleme, doğum kusurlarını olabildiğince erken tespit edip tedavi edebilen, prognozlarını olabildiğince iyileştirebilen ve yeni doğanları taramak ve çocuklar için sistematik sağlık bakımı sağlamak için mevcut hizmet yöntemlerini kullanan yenidoğan taramasıdır. Chen Ying, bazı genetik hastalıkların erken taranmasının ve makul müdahalenin iyi sonuçlar verebileceğini söyledi. Fenilketonüri, adrenal hiperplazi, sağırlık, akondroplazi ve benzeri gibi. "Fenilketonürili çocuklar söz konusu olduğunda, özel süt tozu tükettikleri sürece, sonraki gelişimleri etkilenmeyecektir."
kaynak: Modern ekspres
